Acalvaria

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Acalvaria. La acalvaria o acalota es una malformación poco frecuente que se caracteriza por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área afectada es variable. En casos muy poco frecuentes la acalota puede afectar a toda la parte superior de la bóveda craneal, incluyendo los huesos frontal, parietal y occipital. En el área afectada también están ausentes la duramadre y los músculos asociados, sin embargo el sistema nervioso central no suele estar afectado, aunque a menudo se presentan diversas anomalías neuropatológicas (Ej.: holoprosencefalia o anomalías en los giros cerebrales). Los huesos de la base del cráneo y la cara son normales.

Prevalencia

La prevalencia es menor de 1 de cada 100.000 nacimientos. La acalota se considera un defecto posterior a la neurulación. Se cree que la patogénesis en la acalota se origina a partir de un fallo en la migración del desmocráneo con un posicionamiento correcto del ectodermo embrionario. Esto provoca la ausencia de la calota, con presencia de una capa de piel intacta sobre el parénquima cerebral. Esta malformación acostumbra a ser letal en el nacimiento, aunque se ha informado de varios casos de niños que han sobrevivido. El diagnóstico prenatal se hace por ecografía y suele confirmarse mediante resonancia magnética para distinguir respecto a los casos de anencefalia o encefalocele. La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.

Diagnóstico

La acalvaria debe distinguirse de la anencefalia, el diagnóstico diferencial más común, por la presencia de una capa de piel que recubre el cerebro y los hemisferios cerebrales normales. Esta malformación es muy a menudo letal al nacer debido a otras anomalías asociadas o trauma durante el parto, pero han sido reportados algunos lactantes que sobrevivieron. El diagnóstico prenatal a través de la ecografía transvaginal y/o resonancia magnética es esencial para un mejor manejo del embarazo.  

Tratamiento

El tratamiento inicial es conservador, dirigido principalmente a medidas de sostén y manejo de todas las anomalías asociadas, si están presentes. Los lactantes con acalvaria son manejados de forma conservadora en el período neonatal porque el crecimiento óseo espontáneo se ha visto en algunos recién nacidos con otras anomalías del cráneo, tales como la aplasia cutis congénita. La reconstrucción del cráneo con injerto óseo y craneoplastía en la edad escolar se ha discutido en la literatura.

Fuentes