Aceruloplasminemia

Aceruloplasminemia Concepto: La aceruloplasminemia es un trastorno neurodegenerativo con acúmulo cerebral de hierro (NBIA; ver este término.

Aceruloplasminemia. es un trastorno neurodegenerativo con acúmulo cerebral de hierro (NBIA; ver este término), de aparición en la edad adulta, caracterizado por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados.

síntomas

Los principales síntomas son las:

1. degeneración de la retina.

2. la diabetes

3. las enfermedades neurológicas relacionadas con la acumulación de hierro en los ganglios basales.

4. Los problemas del movimiento incluyen la distonía de la cara y el cuello (contracciones musculares involuntarias, con movimientos repetitivos o posturas dolorosas.

5. blefaroespasmo (espasmos de los párpados.

6. temblores y movimientos espasmódicos.

Diagnostico clinico

Las personas con aceruloplasminemia a menudo se presentan a los médicos con anemia antes del inicio de la diabetes mellitus o síntomas neurológicos. Los rasgos físicos, conocidos como expresión fenotípica, varían, incluso dentro de las familias. Los médicos pueden hacer una resonancia magnética para ayudar a diagnosticar a los pacientes. La resonancia magnética mostrará signos de acumulación de hierro en el cerebro (cuerpo estriado, tálamo, núcleo dentado) e hígado en imágenes ponderadas en T1 y T2. Las imágenes también indicarán la ausencia de ceruloplasmina sérica, una proteína que contiene cobre, y alguna combinación de lo siguiente: baja concentración sérica de cobre, baja concentración sérica de hierro, alta concentración sérica de ferritina (una proteína que permite a las células almacenar hierro) y aumento de la concentración de hierro en el hígado. La edad de inicio es de 25 a 60 años o más. Los problemas psiquiátricos en pacientes incluyen depresión y disfunción cognitiva en personas mayores de 50 años. La degeneración de la retina se encontró en el 93 por ciento de los individuos japoneses con aceruloplasminemia [Miyajima, et. al., 2003]. La agudeza visual no se ve afectada.

Evaluaciones después del diagnóstico inicial

Para establecer el alcance de la enfermedad y las necesidades del individuo, se recomiendan evaluaciones para lo siguiente: • Depósitos de hierro. Concentración de ferritina sérica, hallazgos de resonancia magnética cerebral y abdominal, y contenido de hierro y cobre hepático (hígado) mediante biopsia hepática • Hallazgos neurológicos. RM cerebral y concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. • Diabetes mellitus. Concentraciones sanguíneas de insulina y HbA1c, una prueba de niveles de azúcar en la sangre. • Degeneración de la retina. Examen de la fundición óptica, la unión interior del globo ocular y la angiografía con fluoresceína, una prueba para examinar los vasos sanguíneos en la retina, la coroides y el iris del ojo.

Herencia

Aceruloplasminemia se hereda de forma autosómica recesiva. Debido a que la mayoría de nuestros genes existen en pares (uno procedente de la madre y el otro del padre), normalmente llevamos dos copias de trabajo de cada gen. Cuando una copia de un gen recesivo tiene un cambio o mutación, la persona aún debe tener una salud normal. Esa persona se llama portadora.

Las enfermedades recesivas

Las enfermedades recesivas solo ocurren cuando ambos padres son portadores de la misma afección y luego transmiten sus genes modificados a su hijo. Estadísticamente, hay una probabilidad de uno en cuatro de que dos transportistas tengan un niño afectado. La probabilidad es de uno en cuatro de que su hijo no tenga la mutación genética. Las pruebas de portador para parientes en riesgo y las pruebas prenatales para embarazos en riesgo son posibles si se han identificado ambas mutaciones causantes de enfermedad en un miembro de la familia afectado. Prueba prenatal Si las mutaciones causantes de enfermedad se han identificado en la familia, es posible el diagnóstico prenatal para embarazos con mayor riesgo mediante el análisis de ADN extraído de células fetales mediante amniocentesis (generalmente entre las 15 y 18 semanas de gestación) o el muestreo de vellosidades coriónicas: proyecciones en forma de dedo que emergen del saco externo que rodea al feto (generalmente a las 10 a 12 semanas de gestación). Los embroyos de detección antes de que se implanten pueden ser una opción para algunas familias en las que se han identificado las mutaciones que causan la enfermedad.

Tratamiento

. El tratamiento se basa en quelantes de hierro (deferiprona o deferasirox), intravenosos y orales, que se han asociado a una mejora en la diabetes y en lo síntomas neurológicos. La combinación de desferroxamina IV y plasma humano fresco congelado (PFC) es efectiva para reducir el contenido de hierro en el hígado. Los antioxidantes como la vitamina E, así como la administración oral de zinc, pueden prevenir el daño tisular. El pronóstico puede incluir un fallo cardiaco debido a una sobrecarga cardiaca de hierro.

Fuente

• [ https://marte.enfermedades-raras.org/recursos/cuestionario/patologias/editar/10000317/]
• [ https://en.wikipedia.org/wiki/Aceruloplasminemia]
• [ https://www.nature.com/pr/journal/v44/n3/full/pr19982225a.html]
• [ http://genetaq.com/es/catalogo/prueba/aceruloplasminemia-secuenciacion-gen-cp]
• [ https://www.nbiadisorders.org/about-nbia/aceruloplasminemia]