Acidemia propiónica
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Acidemia propiónica. Es un trastorno genético hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de procesar algunas proteínas y grasas, lo cual ocasiona acumulación de ciertas sustancias en el cuerpo y síntomas. La condición puede ser potencialmente letal. Se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía.
Descripción
La Acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria ocasionada por un déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias de la célula y sirve para catalizar la transformación de propionil CoA a metilmanolil CoA, este paso metabólico forma parte de la degradación de los aminoácidos valina, metionina, treonina e isoleucina, interviene también en la metabolización de aquellos ácidos grasos que tienen un número impar de átomos de carbono. La deficiencia de la actividad enzimática ocasiona una concentración elevado de propionato en orina y sangre. Se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía. La prevalencia es, probablemente, de 1 por cada 100.000 nacimientos vivos en todo el mundo. En algunos países, como Arabia Saudita, se observa una alta tasa de prevalencia
Causas
La Acidemia Propiónica es una enfermedad que se hereda de los dos padres. Aunque ninguno de los padres muestra síntomas, ambos son portadores de un gen que no funciona y que es el responsable de producir la enfermedad. Se necesitan dos genes que no funcionan (uno del padre y uno de la madre) para que se produzca la enfermedad. Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use. La Acidemia propiónica ocurre cuando una enzima llamada "propionil CoA carboxilasa” (PCC, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien. La función de esta enzima es modificar ciertos aminoácidos para que el cuerpo los pueda utilizar. Cuando esta enzima no está funcionando, unas sustancias llamadas glicina y ácido propiónico, junto con otras sustancias dañinas, se acumulan en la sangre y causan problemas. Los cuatro aminoácidos que no pueden utilizarse correctamente son isoleucina, valina, metionina y treonina. Estos aminoácidos se encuentran en todas las comidas que contienen proteínas, especialmente en la carne, los huevos, la leche y en otros productos lácteos. Hay cantidades menores en la harina, el cereal y algunos vegetales y frutas.
Sintomatología
La acidemia propiónica se puede presentar en una de las formas siguientes: inicio neonatal grave, inicio tardío intermitente o forma crónica progresiva. En la forma de aparición neonatal grave, los niños afectados presentan síntomas de intoxicación metabólica (mala alimentación, vómitos, sensorio alterado), y pancitopenia en un periodo que va de las pocas horas a las semanas después del nacimiento. En la forma de inicio tardío intermitente, la enfermedad se presenta después de un año o más de vida con episodios de descompensación metabólica provocada por periodos de respuesta catabólica a situaciones de estrés como fiebre, vómitos y traumatismos. Los pacientes también pueden presentar crisis neurológicas agudas caracterizadas por distonía, rigidez, coreoatetosis y demencia (debida al infarto de los ganglios basales). En la forma crónica progresiva, la enfermedad se presenta como retraso del crecimiento, vómitos crónicos, retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y trastornos del movimiento. Otras complicaciones conocidas son discapacidad intelectual, neuropatía óptica, miocardiopatía, síndrome de QT largo, pancreatitis, dermatitis y disfunción inmunitaria. ==Tratamiento== Durante la fase aguda se debe restablecer balance metabólico, disminuir los niveles plasmáticos de los ácidos orgánicos y del amonio, evitar catabolismo proteico endógeno y favorecer anabolismo. Una vez establecido el balance metabólico hay que mantener niveles plasmáticos de aminoácidos MTVI en rangos adecuado, prevenir el catabolismo proteico endógeno y promover adecuado crecimiento y desarrollo. Seguidamente se inicia una fase de tratamiento inicial y principalmente nutricional en la que se recomienda:
- Aplicar hemofiltración o diálisis peritoneal para exfoliar los ácidos orgánicos Rápidamente.
- Iniciar aporte de calorías (120 – 150 kcal/kg),
- Suplementar con: L- carnitina (150 – 300 mg/kg/día)
- Biotina (10 mg/día),
- Cuando el estado metabólico lo permita, iniciar aporte de proteína de alto valor biológico natural como leche materna o fórmula maternizada en forma progresiva (0.3-0.6-1.0 gr/kg/día)
- La prescripción de proteína de alto valor biológico natural debe ser entre 0.8 – 1.5 gr/kg/día dependiendo del estado metabólico del paciente, completando la recomendación de proteína con la fórmula especial libre de MTVI a 2.5 – 3.0 gr/kg/día.
- La mayor parte de la dieta estará compuesta por carbohidratos lo que puede ayudar a evitar las crisis metabólicas.
- Se sugiere alimentar a los niños cada cuatro a seis horas.
- Durante una crisis metabólica se le administran algunos medicamentos, como bicarbonato por vía intravenosa, para reducir los niveles de ácido en la sangre. Se suele administrar glucosa por vía intravenosa para prevenir la descomposición de las proteínas y el almacenamiento de grasa en el cuerpo.
