Acromatopsia
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La “Acromatopsia” (también llamada monocromatismo) es una enfermedad genética, congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad esta producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos.
Denominación
- Acromatopsia.
- Alteración en la percepción de los colores.
- Deficiencia para ver ciertos colores.
Causas
En su mayor parte, los problemas de acromatopsia son de causa genética debido a un gen recesivo ligado al sexo, siendo así muy poco frecuente en las mujeres mientras que aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de acromatopsia. Hay un medicamento que se utiliza en enfermedades reumáticas (hidroxicloroquina), que pueden causar acromatopsia. Las células de la retina que discriminan los colores son los conos, cuando faltan algunos pigmentos, estas células tienen incapacidad para distinguir los colores. La acromatopsia más frecuente es por falta de un solo pigmento, dando problemas para diferenciar los colores rojo y verde, pero en diferentes escalas de dificultad. En otras ocasiones, por falta de otros pigmentos se pueden tener problemas para discriminar los colores azul y amarillo, sobre todo, pero quienes tienen este tipo de acromatopsia casi siempre tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes. En la forma más intensa de acromatopsia no se puede ver ningún color, y se suele asociar a otros problemas oculares (ojo perezoso, nistagmo (movimientos oculares rápidos), fotosensibilidad grave y el deterioro de la visión.
Síntomas
Los síntomas que abarca la enfermedad son:
- Alteración para discriminar los colores y tono normales.
- Puede haber una incapacidad para saber si una persona tiene acromatopsia, ya que ni el mismo lo puede notar.
- En la infancia cuando se intenta el aprendizaje de los colores puede notarse esta incapacidad.
- En los casos graves se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro y otros síntomas.
Las personas que padecen acromatopsia no tienen una visión normal debido a que unos receptores que tienen la retina, llamados conos, no funcionan correctamente. Esto hace que no puedan distinguir los colores o sea que son ciegos al color, que la agudeza visual sea muy baja y que tengan muchos problemas en los espacios con altos niveles de iluminación. Hay una gran variabilidad en la severidad de los síntomas mencionados, pueden encontrarse con casos de incompleta acromatopsia o casos de personas que solo perciben el azul.
Diagnóstico
Hay diferentes test para discriminar los colores y evaluar un acromatopsia y su grado de intensidad. El oftalmólogo le pasará todos estos test adecuados, y se puede llegar a un diagnóstico sólo con esta entrevista. Un problema grave que suele ocurrir con frecuencia a las personas con acromatopsia, es que los médicos suelen errar en su diagnostico. La acromatopsia suele ir asociada con otro trastorno de la visión conocido como nystagmus, este consiste básicamente en un movimiento involuntario de la pupila, es un síntoma visible sobre todo en la edad temprana del bebe, con lo que los médicos diagnostican nystagmus congénito, que es un trastorno muy diferente, no piensan en la posibilidad de que el nystagmus no sea un trastorno en si mismo sino un síntoma de la acromatopsia. Otro frecuente error diagnóstico es confundir la distrofia de conos con la acromatopsia, hay que señalar que mientras la primera es degenerativa, la segunda no lo es.
Tratamiento
No se puede tratar, lo mejor es conocerlo, hacerse un diagnóstico y aprender a vivir con las dificultades conocidas.
