Cromosoma X

Cromosoma X
Función	cromosomas sexuales del ser humano y otros mamíferos

El cromosoma X. Es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y otros mamíferos. En seres humanos está situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosómicamente llamado hembra. En caso de que la combinación sea XY el sexo del individuo será masculino.

Como está compuesto el cromosoma X

El cromosoma X tiene una baja proporción de genes si lo comparamos con otros cromosomas. Está compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteínas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano. Este cromosoma X es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneración progresiva de un cromosoma X. Siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede de una derivación de algún cromosoma autosómico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre secuencias genómicas entre especies.

Enfermedades

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un cromosoma Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan lahemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo. Además se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad la transmite a toda su descendencia femenina, mientras que los hijos varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra mitad no. La enfermedad más conocida, relacionada con el Cromosoma X, es la hipofosfatemia.

Otras enfermedades

·Adrenoleucodistrofia (ALD) •Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) •Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X •Deficiencia de la Glucose-6-fostato deshidrogenasa •Deficiencia de la Ornitina transcarbamilase •Distrofia muscular de Becker •Distrofia muscular de Duchenne •Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth •Enfermedad de Fabry •Enfermedad de Menkes •Enfermedad de Norrie •Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID) •Miopatía centronuclear incluyéndose la miopatía miotubular •Síndrome de Aarskog-Scott •Síndrome de Bloch-Sulzberger •Síndrome de Coffin-Lowry •Síndrome de Cornelia de Lange — •Síndrome de Duncan •Síndrome de Hunter •Sindrome de insensibilidad a Andrógenos •Síndrome de Lesch-Nyhan •Síndrome de Rett •Síndrome del X frágil •Síndrome IPEX

Fuente

Carrel L, Willard HF. X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females. Nature 2005;434:400-4. DOI.