Síndrome de Kabuki

Síndrome de Kabuki
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Niña con síndrome de Kabuki


Síndrome de Kabuki. Considerado como una enfermedad rara del desarrollo, fue descrito en la población infantil Japonesa por Niikawa y por Kuroki, su denominación proviene por el parecido facial de los portadores con el maquillaje utilizado por los actores de un estilo de teatro clásico japonés. El síndrome comprende una alta y compleja variedad de síntomas y trastornos neurológicos, cognitivos, auditivos, cardiovasculares, de crecimiento y urogenitales. para identificar el síndrome se utiliza un diagnóstico que trata cinco criterios principales: retraso mental leve, anomalías esqueléticas, alteraciones dermatológicas, talla baja y rasgos faciales característicos.

Historia

El síndrome de Kabuki fue descrito en 1981 por los doctores japoneses Niikawa y Kuroki los cuales lo describieron y documentaron en un estudio realizado a la población infantil japonesa. Inicialmente se le denomino síndrome de maquillaje de Kabuki, pero este nombre se eliminó debido a que la palabra maquillaje puede resultar ofensivo para algunas familias. Hacer un diagnóstico del síndrome de Kabuki resulta muy complicado ya que el mismo trae aparejado una gran cantidad de síntomas y trastornos.

Rasgos faciales

  • Características faciales:
  • Ojos grandes y rasgados.
  • Eversión palpebral inferior.
  • Fisuras palpebrales largas.
  • Cejas arqueadas.
  • Pestañas largas.
  • Escleróticas azules.
  • Punta de la nariz plana.
  • Paladar fisurado o labio leporino, paladar arqueado.
  • Orejas malformadas.
  • Fístula preauricular.
  • Dentadura anormal.

Problemáticas neurológicas

La afectación del sistema motor hace que los portadores de Síndrome de Kabuki sufran de poco tono muscular, viendo seriamente afectadas tanto sus prestezas motoras finas y gruesas.

  • Convulsiones.
  • Microcefalia.
  • Problemas de alimentación.
  • Problemas visuales (estrabismo o de nistagmo).
  • Trastornos de crecimiento y esqueléticos:
  • Articulaciones laxas.
  • Problema de peso escaso.
  • Y en otros casos obesidad en la adolescencia.
  • Dedo meñique corto.
  • Falange media corta del dedo meñique.
  • Escoliosis.
  • Dislocación de la cadera.
  • Dislocación de la rótula.
  • Anormalidades de cadera. Trastornos dermatoglíficos:
  • Aumento en las asas cubitales.
  • Ausencia del trirradio digital c. }
  • Ausencia del trirradio digital d.
  • Aumento de las asas hipotenares.

Trastornos intelectuales

  • Discapacidad mental leve a moderada.
  • Dificultad con destrezas del habla y destrezas motoras finas.

Dificultades de audición

  • Más del 50% tiene posibilidades de pérdida de la audición.
  • Alrededor del 25% ha sufrido pérdida de la audición sensorineural.
  • Alrededor de un 20% notó una pérdida de la audición conductiva.
  • Otitis media recurrente.
  • Líquido persistente del oído medio.

Otras características

  • Problemas cardiovasculares
  • Problemas urogenitales e infecciones
  • Susceptibilidad a infecciones respiratorias y auditivas
  • Tetillas o pezones separados.
  • Telarquia prematura (desarrollo del seno).
  • Pubertad precoz. - Testículos no descendidos, hernias umbilicales, hernias inguinales.
  • Inmunidad disminuida.
  • Hirsutismo generalizado.
  • Despigmentación.
  • Escoliosis
  • Dedos meñiques cortos
  • Anormalidades de vértebras, manos y unión de las caderas
  • Infecciones frecuentes de oído durante la infancia

Patogenia

Posibles causas Si bien aún no se han despejado precisamente las causas que provocan el síndrome de Kabuki, una de las investigaciones ha determinado que el responsable sería una duplicación submicroscópica en el cromosoma #8 (específicamente 8p22-23.1). Allí se forma una pequeña adición de material genético, es decir que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Como el síndrome tiene tanta variedad de características, puede ser que no todos los niños tengan un duplicado de esos mismos genes en ese área. Con mayores estudios se espera poder percibir cuáles genes están envueltos para poder ser más específicos en predecir qué tipo de características son más factibles para cada niño.

Tratamiento

El síndrome de Kabuki trae consigo muchas enfermedades o complicaciones, al aparecer desde edades muy tempranas se requiere muchas veces de tratamientos intensos o intervenciones quirúrgicas tempranas, si estas enfermedades son atendidas a tiempo existe la posibilidad de que no se desarrollen en la edad adulta, la aparición de infecciones respiratorias o auditivas necesitan de una atención especializada y prolongada.

Fuentes