Síndrome de Marfan
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Síndrome de Marfan. Es un trastorno que no es muy común el cual debilita el tejido conectivo del cuerpo. El Tejido conectivo es el tejido que sostiene muchas estructuras del cuerpo, tales como los tendones, los ligamentos, los cartílagos, los vasos sanguíneos, las válvulas cardíacas y demás. Como el tejido conectivo es más débil en quienes padecen el síndrome de Marfan, afecta a la manera en que se forman y funcionan el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto. Es considerado un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Historia
En el año 1896 apreció una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto descubierta por el Dr. Antoine Marfan, del cuál este síntoma lleva el nombre por considerarse su descubridor,
Síntomas
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando ellos estiran los brazos, la envergadura de éstos es mucho mayor a su estatura.
- Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
- Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
- Cara estrecha y delgada
- Deformidades de la pared torácica, tales como una concavidad o una protrusión del esternón. Si el esternón está hundido también puede ser muy angosto.
- Problemas de los ojos o la vista, tales como miopía (sólo poder ver los objetos de cerca) o un desprendimiento de retina que puede ocasionar ceguera repentina. La retina desprendida puede repararse quirúrgicamente.
- Un crecimiento excesivo, es decir que la gente con síndrome de Marfan es generalmente muy alta. Esto puede ser especialmente evidente en niños porque pueden ser mucho más altos que otros niños de su edad.
- Pies planos.
- Articulaciones flojas (lo que se denomina «laxitud articular») o muy flexibles.
- Músculos, tendones y ligamentos contraídos (lo que se denomina contractura).
- Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
Patogenia
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteración en esta proteína provocara una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales. Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serian las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.
Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas), megalocórnea, aracnodactilia, etc.
Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.
Tratamiento
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardiaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Abstenerse de participar en actividades atléticas competitivas y deportes de contacto para evitar lesionar el corazón. Algunas personas pueden necesitar un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta, los problemas visuales se deben corregir cuando sea posible, se debe estar atento para vigilar la escoliosis, especialmente durante la adolescencia. Las personas con el síndrome de Marfan deben tomar antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.
Complicaciones
- Agrandamiento de la base de la aorta
- Insuficiencia cardíaca
- Prolapso de la válvula mitral
- Escoliosis
- Problemas de visión
- Regurgitación aórtica
- Ruptura aórtica
- Endocarditis bacteriana
- Aneurisma aórtico disecante
