Síndrome de McArdle
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El síndrome de McArdle es la incapacidad para descomponer el glucógeno, una fuente importante de energía que se almacena en el tejido muscular. Es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población.
Sumario
Nombres alternativos
Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV); deficiencia de miofosforilasa; deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos; deficiencia de PYGM, glucogenosis 5
Causas
La enfermedad de McArdle esta causada por un déficit congénito de la enzima fosforilasa en el músculo esquelético, siendo su actividad normal en el hígado y el músculo liso.
El glucógeno se sintetiza fundamentalmente en el tejido hepático a partir de la glucosa, y se transforma en glucosa para la obtención de energía, para dividirse el glucógeno en glucosa, necesita de la acción de varias enzimas una de ellas es la fosforilasa, que está presente en el tejido hepático (hígado) y en el tejido muscular.
En esta enfermedad al existir un deficit de la enzima fosforilasa, no puede transformarse el glucógeno en glucosa y aparece un aumento de glucógeno leve en músculo.
Las enfermedades que se caracterizan por una alteración en el mecanismo del glucógeno se llaman glucogenosis, y tienen una prevalencia de 1 por cada 20.000 - 25.000 nacidos vivos.
El diagnóstico se puede sospechar por la ausencia de lactato en sangre tras una prueba de esfuerzo físico, pero el diagnóstico definitivo se realiza mediante la determinación enzimática en el tejido muscular de la enzima fosforilasa.
Síntomas
Los síntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil diferenciar estos síntomas de los de una infancia normal y el diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga 20 o 30 años.
- Orina color borgoña (mioglobinuria)
- Fatiga
- Intolerancia al ejercicio, poco vigor
- Calambres musculares
- Dolor muscular
- Rigidez muscular
- Debilidad muscular
Exámenes que se realizan para detectarlo
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
- Electromiografía (EMG)
- Pruebas genéticas
- Ácido láctico en la sangre
- Resonancia magnética
- Biopsia muscular
- Mioglobina en orina
- Amoníaco en plasma
- Creatina-cinasa sérica
Tratamiento
Hasta el momento no existe un tratamiento específico contra esta enfermedad. Si bien se ha comprobado que la administración de sacarosa (azúcar común), en dosis de 37 gramos en adolescentes y adultos y entre 18 y 20 gramos en niños justo antes de la realización de un ejercicio se ve reflejada en una menor sensación de agotamiento. Las dietas bajas en carbohidratos deben ser evitadas en estos pacientes, recomendándose dietas consistentes en 40% carbohidratos, 30-35% grasas y 25-30% de proteínas. Lo más normal es observar un tratamiento sintomático, evitando la realización de ejercicio físico intenso. Dicha enfermedad no varía la esperanza de vida de sus afectados.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con el síndrome de McArdle pueden llevar una vida normal manejando su actividad física.
Posibles complicaciones
El ejercicio puede ocasionar dolor muscular y hasta descomposición del músculo esquelético (rabdomiólisis). Esta afección está asociada con la orina color borgoña y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.
Datos de interés
Asociaciones internacionales relacionadas con la enfermedad
- Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis. (AEEG). Domicilio : C/ Pepe de Santos nº 18, 1ª E, 1º B 30820 Alcantarilla Murci. Teléfono : 968808437 FAX : 968938813.
- Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER).Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local 41018 Sevilla. Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93
- European Organization for Rare Disorders (EURORDIS. Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot 75014 París. Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 1.
- Instituto de Salud Carlos III c/ Sinesio Delgado, 4 al 12. 28029 MADRID
Fuentes
- Medlineplus. Consultado el 1 de marzo de 2012.
- www.saludalia.com.Consultado el 1 de marzo de 2012.
