Carcinoma medular
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Síntomas y signos
La forma de presentación habitual es la de un nódulo tiroideo asintomático, aunque en la actualidad muchos casos se diagnostican en los estudios de detección de familias afectadas por los síndromes de neoplasias endocrinas múltiples de los tipos IIA o IIB antes de que aparezca un tumor palpable El carcinoma medular puede tener una forma de presentación bioquímica espectacular cuando se asocia a la producción ectópica de otras hormonas o péptidos, como ACTH, polipéptido intestinal vasoactivo, prostaglandinas, calicreínas y serotonina. Este tumor es uno de los componentes del síndrome de Sipple, que se caracteriza por un carcinoma medular de tiroides, un feocromocitoma y un hiperparatiroidismo. No siempre se encuentran los tres trastornos en un mismo paciente.
El feocromocitoma se observa en el 50 al 75% de los casos; el hiperparatiroidismo en el 50%. Otros signos que no se asocian de forma regular a este síndrome son los trastornos del ectodermo neural, como los neuromas mucosos, el megacolon, el pectus excavatum, una musculatura poco desarrollada y el aspecto marfanoide, con brazos y dedos largos. Cuando se dan esas alteraciones asociadas, el síndrome se clasifica como neoplasia endocrina múltiple, tipo IIB; en este subgrupo no hay hiperparatiroidismo.
Las metástasis se diseminan por vía linfática a los ganglios cervicales y mediastínicos, pero puede haber también metástasis hepáticas, pulmonares y óseas.
La supervivencia a largo plazo es frecuente en los pacientes con carcinoma medular y neoplasia endocrina múltiple, tipo IIA, con >2/3 de pacientes vivos a los 10 años. El carcinoma medular de tipo esporádico tiene peor pronóstico.
Diagnóstico
Las gammagrafías con isótopos muestran un nódulo no funcionante (frío) que no concentra el yodo radiactivo. En las radiografías puede observarse un conglomerado de calcificaciones densas y homogéneas. La mejor prueba para el carcinoma medular es la presencia de una elevada concentración sérica de calcitonina, puesto que es excepcional que la concentración sea normal.
Una prueba de provocación con calcio (15 mg/kg i.v. a lo largo de 4 h) o pentagastrina (0,5 mg/kg i.v. en 5 seg) determina una secreción de calcitonina excesiva. Las cifras exactas de calcitonina varían en los distintos laboratorios.
El carcinoma medular hereditario puede diagnosticarse actualmente mediante la detección de mutaciones puntuales somáticas en el protooncogén ret en el cromosoma 10, que está presente en casi todos estos pacientes.
Tratamiento
Está indicada una tiroidectomía total, aun en ausencia de una afectación bilateral manifiesta. También se lleva a cabo una disección ganglionar. Si existe hiperparatiroidismo, es preciso extirpar las paratiroides hiperplásicas o adenomatosas. Cuando hay un feocromocitoma suele ser bilateral, y por ello se prefiere la vía abdominal anterior para el tratamiento quirúrgico. Dado el peligro de provocar una crisis hipertensiva durante la operación, los feocromocitomas deben identificarse y extirparse antes de la tiroidectomía.
Dada la incidencia familiar del carcinoma medular, es importante el estudio sistemático de los familiares mediante análisis cromosómico para detectar mutaciones en el protooncogén ret y determinar periódicamente las concentraciones de la calcitonina sérica basales y bajo estímulo. Los familiares en los que se detecta un nivel elevado de calcitonina sin una anomalía tiroidea palpable deben someterse a tiroidectomía, puesto que existe una mayor probabilidad de curación en esa fase.
Algunos especialistas recomiendan el tratamiento quirúrgico en los familiares que tienen valores normales basales de calcitonina sérica y estimulados, pero que tienen la mutación ret del protooncogén.
Fuente
Reinaldo Roca Goderich y coautores. Manual de Merck. Décima Edición. Consultado el 25 de Febrero del 2013.
