Condrodisplacia
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Condrodisplasias
Las condrodisplasias también llamadas Displasias esqueléticas, son trastornos esqueléticos hereditarios. Es un desorden genético que se manifiesta con deformidades (en longitud y forma) de las extremidades anteriores.
Caracteristicas
Se ha caracterizado por Enanismo y proporciones corporales anormales. Se incluyen algunas personas con estatura y proporciones corporales normales que muestran características como alteraciones oculares peculiares o Hendidura palatina, frecuentes en las formas más graves. Además, muchos pacientes con Condrodisplasia presentan alteraciones articulares degenerativas y la Condrodisplasia leve en los adultos puede ser difícil de distinguir de la Artrosis generalizada primaria.
Tipos
Se han identificado más de 200 tipos y subtipos distintos basándose en diversos criterios, como:"portador de la muerte" (tanatóforo), productor de huesos "retorcidos" (diastrófico), con afección de las metáfisis (metafisario), con afección de las Epífisis (epifisario), con afección a la Columna (espondilo-) o productor de alteraciones histológicas características, como un aumento evidente del material fibroso de las epífisis (fibrocondrogénesis).
Fuentes
http://www.harrisonmedicina.com/content.aspx?aID=4501102&searchStr=gen+brca2
