Enfermedades de Baja Prevalencia
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Enfermedades de Baja Prevalencia

Son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una Prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Dentro de ellas se incluyen las de origen genético. Sinonimias: enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuente. En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

Término Prevalencia. La prevalencia de una enfermedad es el número total de los individuos que presentan un atributo o enfermedad en un momento o durante un periodo dividido por la población en ese punto en el tiempo o en la mitad del periodo. Cuantifica la proporción de personas en una población que tienen una enfermedad (o cualquier otro suceso) en un determinado momento y proporciona una estimación de la proporción de sujetos de esa población que tenga la enfermedad en ese momento. Es un parámetro útil porque permite describir un fenómeno de salud, identificar la frecuencia poblacional del mismo y generar hipótesis explicatorias. La utilizan normalmente los epidemiólogos, las personas encargadas de la política sanitaria, las agencias de seguros y en diferentes ámbitos de la salud pública.

POR QUE SE PRODUCEN LAS ENFERMEDADES RARAS?

Nuestro cuerpo se compone de millones de células de varios tipos. El núcleo es un componente esencial en cada célula.

  • Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas.
  • El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes.
  • El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma contiene 4.000 o más genes
  • Los genes proveen de instrucciones a las células para hacer las proteínas o químicos esenciales para una vida sana. Es por ello que los genes determinan las características de una persona.

Todos tenemos en nuestro cuerpo genes que contienen pequeños errores o variaciones, aunque la mayoría de tales anomalías no causa enfermedades, un grupo de ellas SI .

Cuba y el Desarrollo de estas enfermedades

La forma molecular más frecuente observada en nuestro país es la ataxia espinocerebelosa tipo 2 SCA2, del inglés Spinocerebellar Ataxia type 2—, de la que los colegas del Centro de Investigaciones y Rehabilitación de Ataxia Hereditaria (CIRAH) de Holguín llevan un registro de más de un centenar de familias.

En nuestro país existe un PROGRAMA DEL DESARROLLO DE LA GENÉTICA MEDICA, en él estan vinculados muchos factores, se tiene en cuenta los Drecechos de individuos con discapacidades biológicasETIOLOGIA GENÉTICA entre los que se encuentran:

  • DISPONER DE SERVICIOS GENETICOS Y A UTILIZARLOS VOLUNTARIAMENTE.
  • RECIBIR EDUCACION SOBRE LA GENETICA DE SU DISCAPACIDAD.
  • RECIBIR ASESORAMIENTO GENETICO y QUE SE RESPETEN SUS DECISIONES REPRODUCTIVAS.
  • DISPONER DE LAS OPCIONES REPRODUCTIVAS QUE CORRESPONDAN.
  • RECIBIR APOYO A TRAVES DE TRABAJADORES SOCIALES.

Fuentes

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