Diferencia entre revisiones de «Incontinencia pigmentaria»
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[[Image:Imagenin.jpg|thumb|center|420x340px]] Las lesiones epidérmicas clásicas de la enfermedad pueden pasar por 4 estadios: vesículas —generalmente perinatales—, lesiones verrugosas, hiperpigmentación que sigue un patrón característico, y por último lesiones hipocrómicas atróficas o Cicatrizales | [[Image:Imagenin.jpg|thumb|center|420x340px]] Las lesiones epidérmicas clásicas de la enfermedad pueden pasar por 4 estadios: vesículas —generalmente perinatales—, lesiones verrugosas, hiperpigmentación que sigue un patrón característico, y por último lesiones hipocrómicas atróficas o Cicatrizales | ||
Revisión del 09:37 12 may 2011
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La incontinencia pigmentaria (IP), es una enfermedad hereditaria poco frecuente que aparece de modo casi exclusivo en mujeres. Es una rara genodermatosis que fue descrita por primera vez por Bloch y Sulzberger, y tiene una frecuencia de aproximadamente 1 cada 50 000 recién nacidos. De herencia dominante ligada al cromosoma X, con usual letalidad prenatal temprana en el varón afectado, provoca trastornos en los derivados ectodérmicos, tanto del ectodermo superficial como del neuroectodermo. Ocasionalmente se describen defectos óseos, baja talla y trastornos en otros sistemas. El gen responsable de la enfermedad se ha denominado NEMO (Nuclear Factor Kappa B Essential Modifier [NF-κB essential modulator] o IKKγ [IκB kinase-γ]) y se localiza en el locus Xq28. Cuando se encuentra activo controla la expresión de múltiples genes, entre ellos los que tienen que ver con la expresión de citoquinas y chemoquinas que protegen a la célula contra la apoptosis.
Sumario
Cuadro clínico
En una primera fase, de características inflamatorias, se aprecian lesiones dérmicas pruriginosas, urticariformes, de morfología lineal, con formación de vesículas, que aparecen a las pocas semanas del nacimiento. En algunos casos esta fase se continua con la formación de lesiones verrugosas hiperpigmentadas, con formación de costras y pústulas, que pueden permanecer durante meses. Durante la adolescencia y la vida adulta las lesiones tienden a la atrofia, apareciendo placas hipopigmentadas o zonas de Alopecia areata en el cuero cabelludo. Pueden darse de manera concomitante alteraciones oftalmológicas (exoftalmos, estrabismo, nistagmus, queratitis, catarata), alteraciones en la dentición, cuadros epileptiformes, retraso mental u otros cuadros neurológicos inespecíficos.
Las lesiones epidérmicas clásicas de la enfermedad pueden pasar por 4 estadios: vesículas —generalmente perinatales—, lesiones verrugosas, hiperpigmentación que sigue un patrón característico, y por último lesiones hipocrómicas atróficas o Cicatrizales
Genética de la enfermedad
La mutación más corriente es un rearreglo génico como resultado de la deleción de los exones 4 al 10 del gen NEMO (NF–kappa–B essential modulator), actualmente conocido como gen IKBKG . En el 80% de los casos, la mutación es debida a reorganizaciones genómicas de novo. Este gen NEMO, que permite a las células responder a señales externas, como las de los factores de crecimiento, posee 23 kb y contiene 10 exones. Además de la deleción común de 11´7–Kb, se han descrito otras mutaciones intragénicas en el gen NEMO en enfermos con el Síndrome de Bloch–Sulzberger; por otra parte también se han realizado estudios de inactivación de un cromosoma X que han mostrado que, mujeres afectas llevan a cabo preferentemente la inactivación del cromosoma X que porta el alelo mutante. En cuanto a la heredabilidad del Síndroma de Bloch-Sulzberger, se sabe que las mujeres afectas tendrán un 50% de tener hijos enfermos, en caso de varones suele mortal "in utero" de forma que una mujer enferma tendrá ,por probabilidad,un 33% de posibilidades de dar a luz una hija sana, un 33% de dar a luz a una hija enferma y un 33% de dar a luz un hijo sano, obviamente también tendrá una cierta probabilidad de sufrir un aborto. Resulta interesante destacar que existen pruebas diagnósticas prenatales que son capaces de identificar si el feto tiene la mutación siempre y cuando, dicha mutación se haya identificado en la madre enferma.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La incontinencia pigmentaria (IP) es causada por una anomalía genética y, en la mayoría de los casos, hay un problema con uno de los Genes localizados en el Cromosoma X. La afección se observa con más frecuencia en las mujeres y puede ser mortal cuando ocurre en los hombres. La mayoría de los bebés que nacen con esta afección desarrollan una decoloración de la piel en las primeras dos semanas. La piel decolorada se presenta cuando una sustancia llamada melanina, que le da el color a la piel, se acumula debajo de ésta.
Síntomas
La incontinencia pigmentaria produce remolinos de pigmentación en la piel y es más común en las mujeres. Las lesiones de piel se dividen en tres etapas: ampollamiento (con vesículas y ampollas), el cual está presente al nacimiento o a las 6 ó 7 semanas de edad; etapa verrugosa (con verrugas parecidas a las virales) y una etapa final en la que se ven extraños diseños espirales de pigmentación oscura (hiperpigmentación). Los bebés con incontinencia pigmentaria nacen con área veteadas con ampollas, que al sanar, se tornan en protuberancias ásperas. Finalmente, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de algunos años, la piel retorna a la normalidad. En algunos adultos, puede haber áreas de piel de color más claro (hipopigmentación). La incontinencia pigmentaria está asociada con problemas en el sistema nervioso central, como:
- Retraso en el desarrollo
- Pérdida del movimiento (parálisis)
- Retardo mental
- Espasmos musculares
- Convulsiones
Las personas con incontinencia pigmentaria también presentan dientes anormales, pérdida del cabello y problemas visuales.
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico, examinará los ojos y evaluará el movimiento muscular. Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratas, estrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.
Expectativas (pronóstico)
La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.
Complicaciones
- Retraso en el desarrollo
- Infecciones de la piel ampollada
- Retardo mental
- Espasticidad muscular
- Parálisis
- Convulsiones
- Dificultad para caminar
- Problemas visuales
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe llamar al médico si:
- Se presentan antecedentes familiares de este trastorno y se está considerando la posibilidad de tener hijos.
- Si el niño muestra síntomas de este trastorno.
Prevención
La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos.
Nombres alternativos
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Enlaces externos
- http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bloch-Sulzberger
- http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0034-75312010000300003&script=sci_arttext
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001583.htm
- http://www.clinicadam.com/salud/5/001583.html
- http://demedicina.com/enfermedades/XVII.%20Malformaciones%20congenitas,%20deformidades%20y%20anomalias%20cromosomicas/Incontinencia%20pigmentaria
Fuentes
- Colectivo de instructores del movimiento de los Jóvenes Club de Computación y Electrónica Colombia III
- Consultorio del médico de la familia
