Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Alström»
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Revisión del 11:23 2 oct 2011
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Es una enfermedad hereditaria muy poco común que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad.
Sumario
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es más común en países como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos. Se ha identificado el gen alterado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad.
Síntomas
Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria) Sordera Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
Obesidad
Insuficiencia renal progresiva Retardo en el crecimiento Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente: Reflujo gastrointestinal Hipotiroidismo Disfunción hepática Pene pequeño
Signos y exámenes
Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión. Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar: Niveles de glucemia (para diagnosticar hiperglucemia) Audición Función cardíaca Función tiroidea Niveles de triglicéridos
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas puede abarcar: Medicamentos para la diabetes Audífonos Medicamentos para el corazón Reemplazo con hormona tiroidea
Grupos de apoyo
Alström Syndrome International: www.alstrom.org
Expectativas (pronóstico)
Es probable que se presente lo siguiente: Sordera Ceguera permanentes Diabetes tipo 2 La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.
Complicaciones
Complicaciones de la diabetes Arteriopatía coronaria (por la diabetes y el colesterol alto) Fatiga y dificultad para respirar (si no se trata la función cardíaca deficiente)
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si sospecha de síntomas de diabetes, como aumento de la sed y de la micción. Igualmente, busque atención médica si sospecha que su hijo no puede ver ni escuchar normalmente.
Fuentes
- Medline Plus Sindrome de Alström Consultado el 29 de Septiembre del 2011
