Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Lowe»
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Revisión del 20:14 18 ene 2012
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El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000.
Causa
El síndrome de Lowe está debido a una mutación genética que afecta principalmente a varones. Es causada por un único gen defectuoso llamado OCRL-1. A causa de este gen defectuoso, una enzima esencial llamada PIP2-5-Fosfatasa no se produce. Esta es la causa subyacente del síndrome de Lowe. A pesar de que el gen ha sido asignado y la enzima deficiente identificada, su papel no se entiende completamente. Además no existe una correlación entre la mutación del gen, el nivel de deficiencia de enzima y los síntomas.
Síntomas
Estos dependen de cada niño, siendo el nivel de afectación distinto entre unos y otros, aunque la mayoría muestra alteraciones como:
- Puede presentarse glaucoma.
- [[Cataratas en los ojos, descubiertas al recién nacer el niño o poco después.
- Convulsiones
- Tono muscular flácido y desarrollo motor tardado (hipotonía)
- Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal)
- Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo
- Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)
- Baja estatura
- Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones
- La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones
¿Cómo se hereda?
El gen del LS se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones tienen esta condición. Las hembras quienes tienen el gen de LS son portadoras.
Tratamiento
No hay tratamiento para la enfermedad, en ocasiones podemos oír noticias en los medios de comunicación sobre la terapias genéticas, pero la realidad es que aún deben pasar años antes de poder curar la enfermedad. Por otro lado existen tratamientos sintomáticos que administrados por profesionales cualificados pueden mejorar mucho la calidad de vida del niño y de su familia.
Prevención
No hay medidas de prevención. Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto y tomar así las decisiones pertinentes -i.e. abortar o no-. Ante una nueva gestación los profesionales recomiendan realizar un diagnóstico prenatal. En función de la situación de cada madre (que sea portadora o no) el genetista clínico recomendará un tipo u otro de analíticas.
Resumen
Síndrome de Lowe (oculocerebrorenal el síndrome de Lowe, OCRL) es una enfermedad ultisistémica caracterizada por anomalías que afectan a los ojos, el sistema nervioso y el riñón. Es un raro, panethnic, ligada al X enfermedad, con estimaciones de prevalencia en la población general de aproximadamente 1 de cada 500000. Cataratas bilaterales hipotonía severa y están presentes en el momento del nacimiento. En las posteriores semanas o meses, una tubulopatía proximal renal (de tipo Fanconi) se hace evidente y la imagen ocular puede verse complicada por el glaucoma y cheloids. El retraso psicomotor es evidente en la infancia, mientras que prevalecen problemas de comportamiento y renal surjan complicaciones en la adolescencia. La mutación del gen OCRL1 localizado en Xq26.1, que codifica la enzima la [[phosphatidylinositol (4,5) bifosfato-carboxilasa/oxigenasa 5 fosfatasa, PtdIns (4,5) P2, en el trans-Golgi red es responsable de la enfermedad. Enzimáticos y moleculares pruebas están disponibles para la confirmación del diagnóstico y de detección prenatal de la enfermedad. El tratamiento incluye: extracción de cataratas, glaucoma control, física y terapia del lenguaje, el uso de drogas para hacer frente a problemas de comportamiento, y la corrección de la acidosis tubular y la enfermedad de los huesos con el uso de bicarbonato, fosfato, potasio y agua. La vida rara vez excede abarcan 40 años.
