Acondrogénesis
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Acondrogénesis. Raro tipo de deficiencia de la hormona del crecimiento en el cual hay un defecto en el desarrollo de hueso y cartílago.
Sumario
Causas, incidencia y factores de riesgo
La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Algunos tipos se conocen por ser recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso y la probabilidad de que el siguiente hijo resulte afectado es aproximadamente del 25%.
Síntomas
- Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
- La cabeza parece grande en relación con el tronco
- Mandíbula inferior pequeña
- Tórax angosto
Signos y exámenes
Las radiografías muestran problemas óseos asociados con la afección.
Tratamiento
Actualmente, no existe una terapia para esta afección. Se recomienda hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados. La asesoría genética puede ser apropiada.
Expectativas
Generalmente, el pronóstico es muy desalentador, pues muchos de los niños con acondrogénesis son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento, debido a problemas respiratorios relacionados con el tórax anormalmente pequeño.
Complicaciones
Esta afección con frecuencia es mortal en las primeras etapas de la vida.
Fuente
- Artículo Acondrogénesis. Disponible en "www.nlm.nih.gov". Consultado: 3 de agosto del 2011.
- Artículo Acondrogénesis. Disponible en "www.clinicadam.com". Consultado: 3 de agosto del 2011.
