Afibrinogenemia congénita

Afibrinogenemia congénita

Afibrinogenemia congénita. Raro trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no coagula normalmente. Este trastorno ocurre cuando hay una falta (deficiencia) completa de una proteína llamada fibrinógeno, la cual es necesaria para que la sangre coagule.

Causas

Esta rara enfermedad es causada por un gen anormal que tiene que ser transmitido por ambos padres y se puede presentar ya sea carencia de fibrinógeno o un defecto en el funcionamiento del fibrinógeno disponible. Esta afección puede ocurrir en personas de ambos sexos y el mayor factor de riesgo lo constituye un antecedente familiar de trastornos hemorrágicos. Las formas más leves pueden ocurrir en personas que hereden sólo un gen anormal de sus padres.

La afibrinogemia congénita puede ocurrir en hombres y mujeres y el principal factor de riesgo lo constituye un antecedente familiar de trastornos hemorrágicos.

Síntomas

• Hematomas
• Hemorragias nasales
• Sangrado excesivo después de una lesión o cirugía
• Sangrado gastrointestinal
• Sangrado en las articulaciones
• Aborto espontáneo

Pruebas y exámenes

Si el médico sospecha de un trastorno hemorrágico, los exámenes de laboratorio pueden determinar el tipo y magnitud. Este trastorno por lo general aparece en la niñez, a menudo al nacer:

Los exámenes son, entre otros:

• Tiempo de sangría.
• Niveles de fibrinógeno.
• Tiempo parcial de tromboplastina.
• Tiempo de protrombina.
• Tiempo de reptilasa.
• Tiempo de trombina.

Todas estas pruebas son anormales en la afibrinogenemia.

Tratamiento

Para tratar episodios de sangrado o prepararse para una cirugía con el fin de tratar otras afecciones, los pacientes pueden recibir:

• Crioprecipitado (un hemoderivado que contenga fibrinógeno concentrado y otros factores de la coagulación), a través de una vena (transfusión).
• Fibrinógeno (RiaSTAP).
• Plasma (la porción líquida de la sangre que contiene factores de la coagulación).

Las personas con esta afección deben hacerse aplicar la vacuna contra la hepatitis B, ya que la transfusión incrementa el riesgo de hepatitis.

Pronóstico

Es común que se presente un sangrado excesivo con esta afección y los episodios pueden ser severos e incluso mortales. El sangrado cerebral es una causa importante de muerte en pacientes con este trastorno.

Posibles complicaciones

• Sangrado del cordón umbilical.
• Sangrado de las membranas mucosas.
• Sangrado en el cerebro (sangrado intracraneal).
• Coagulación con tratamiento.
• Desarrollo de anticuerpos (inhibidores) para fibrinógeno con el tratamiento.
• Sangrado gastrointestinal.
• Aborto espontáneo.

Prevención

No se conoce una forma de prevención, pero la asesoría genética le puede servir a las parejas que piensan tener hijos, si al menos uno de los dos padece esta afección.

Fuente

• Artículo Afibrinogenemia congénita. Disponible en "www.nlm.nih.gov". Consultado: 4 de agosto del 2011.
• Artículo Afibrinogenemia congénita. Disponible en "www.clinicadam.com". Consultado: 4 de agosto del 2011.