Anomalía cromosómica
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Anomalía cromosómica que da como resultado la aparición de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, por la existencia de tres copias del cromosoma numero 21 en vez de las dos normales.El cromosoma adicional cambia por completo el desarrollo ordenado del cuerpo y el cerebro.
Sumario
Causas
Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células reproductoras(óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicación normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas
Síntomas
Existen más de 50 descritos aunque es raro que aparezcan todos. Los más característicos son:
- Falta de tono muscular.
- Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo (denominado epicanto o pliegue mongoloide, por recordar el presente en las poblaciones orientales).
- Hiperflexibilidad de miembros y extremidades.
- Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma.
- Pies anchos y dedos cortos.
- Puente de la nariz aplanado.
- Orejas pequeñas.
- Cuello corto.
- Cabeza pequeña.
- Llanto corto y chillón en la infancia.
- Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad.
Factores de riesgos
- Se ha comentado la relación entre la edad materna y el síndrome de Down; cuanto más avanzada es la primera, aumentan las posibilidades.
- No se han determinado otros factores de riesgo.
- Es una alteración individual de las células sexuales, por lo que su presencia no quiere decir que los embarazos subsecuentes hayan de estar afectados forzosamente.
Prevención
Análisis genético (y pruebas como la amniocéntesis o la biopsia de corion) en la madre embarazada para determinar la presencia o no de enfermedades genéticas -incluida la trisomía a la 21-semanas de embarazo.
Diagnóstico
El diagnóstico se hace pocos días después del parto tomando unas muestras de sangre del pie del recién nacido que se envían a los Centros de Biología Molecular; donde se hace el estudio genético.
Tratamiento
No hay tratamiento para la enfermedad, salvo evitar las enfermedades oportunistas o tratar éstas a tiempo.
Posibles complicasiones
El sistema de defensas inmunológicas suele estar seriamente comprometido, por lo que cualquier enfermedad puede afectar más gravemente que a cualquier persona normal. Las enfermedades infecciosas infantiles, la meningitis y en general todas las afecciones orgánicas que cursen con inflamación e infección, son más graves en estos pacientes. La expectativa de vida (duración de la misma) se ve acortada, independientemente de las complicaciones citadas, por causa desconocida, posiblemente genética.
Pronóstico
Los afectos de síndrome de Down tiene una vida relativamente corta, con un retardo mental variable, pudiendo llevar vidas útiles y provechosas para sí mismos y los demás; sobre todo si encuentran el entorno afectivo e intelectual adecuado.
