Arrinia
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La Arrinia es la ausencia congénita de la nariz.
Sumario
Arrinia
Es una entidad clínica muy poco frecuente, habiéndose descrito en alrededor de 20 casos, siendo la prevalencia al nacimiento de menos de 1 en 100.000. Aún más raros son los casos de Arrinia unilateral (ausencia congénita de la mitad de la nariz). En algunos casos se ha observado Arrinia completa con una superficie plana y firme a la palpación, labio superior y alveolos normales sin paladar hendido. En otros casos, la nariz es rudimentaria, con forma de «chichón» externo sin aberturas, con protuberancias de tejido blando, o fosas nasales ovaladas y ciegas. Es una de las malformaciones cráneo-faciales más rara y grave que puede padecer el ser humano o cualquier ser que requiera de la nariz como órgano necesario para la respiración, además se acompaña de anosmia y ausencia de otras funciones vitales. La ausencia anatómica total de la nariz y sus anexos, origina alteraciones en el desarrollo normal del tercio medio de la cara, el cual presenta un esqueleto hipoplásico y rudimentario en todas sus dimensiones, causando problemas funcionales y estéticos importantes por desaparición de importantes centros de crecimiento. Las deformidades faciales en el paciente con arrinia, producen fealdad con diferentes grados de monstruosidad, los cuales pueden ocasionarle problemas sicológicos y de rechazo social, que también se proyectan a sus familiares cercanos. La arrinia, forma parte de grandes cuadros de malformación cráneo-facial excesivamente raros que son incompatibles con la vida, como sucede en la ciclopia, la etmocefalia y la cebocefalia, solamente se mencionan por ser la arrinia un componente primordial de ellos.
Consideraciones generales
La nariz humana es el rasgo más destacado y característico del rostro. Es la parte inicial del tracto respiratorio y el órgano receptor del sentido del olfato. Por su volumen tridimensional y localización en el centro de la cara, capta las miradas que los demás nos dirigen y por su forma y tamaño juega un papel muy importante en la belleza, la estética y la armonía facial, que intervienen en la autoimagen, estima y comportamiento psicológico y social del individuo. También es la parte de la cara más expuesta a los traumatismos. Consideramos que la anatomía y funciones múltiples de la nariz normal son conocidas ampliamente por todos y por tanto solamente mencionaremos algunas de ellas, sin entrar a detallarlas. La nariz es un órgano importante, anatómicamente complejo, constituido por muchos y diferentes clase de tejidos: piel externa, piel y mucosa en el interior, huesos y cartílagos, posee glándulas sebáceas y sudoríparas, vibrisas, células nerviosas receptoras de aromas, músculos, ligamentos y cartílagos, que actúan manera de válvulas, permitiendo la permeabilidad de las vías respiratorias superiores y regulan activamente el paso y cantidad de aire durante la inspiración y espiración. En su interior hay una gran cavidad con sus 2 coanas, derecha e izquierda, separada por el séptum y un complejo esquelético de hueso y cartílago que le proporcionan soporte al dorso y forman las vertientes laterales de la pirámide nasal. También encontramos los cornetes y en ellos los orificios de drenaje de los senos para nasales. Hay áreas especiales como la mucosa pituitaria, donde se encuentran las células nerviosas quimiorreceptoras del sentido del olfato, que captan las sensaciones olorosas y las llevan a los bulbos olfatorios. Todas las estructuras y tejidos están perfectamente diseñados, programados y sincronizados, para llevar a cabo las múltiples funciones especializadas, importantes y vitales para la calidad de vida del individuo. En la Arrinia hay una ausencia congénita completa de todos los elementos anatómicos y naturalmente el de todas las funciones de la nariz normal.
Embriología
El desarrollo embriológico del cráneo y la cara es complejo, por la inmensa cantidad de órganos especializados que contienen. El desarrollo de la cara sucede entre la 4ª y 8ª semanas después de la concepción y se hace a través de 5 primordios, que se sitúan alrededor de la boca primitiva o estomodeo. Después del cierre del neuroporo anterior; la parte frontal del prosencéfalo está cubierta por una delgada capa de mesénquima, el cual a su vez está revestido en su superficie por una capa de ectodermo, constituyendo el peri-prosencéfalo de la región fronto-nasal, de importancia fundamental para la formación de las estructuras de la futura cara. El mesénquima contenido dentro del proceso fronto-nasal y de los arcos faríngeos, está formado por células especiales, toti-potenciales de la Cresta Neural, las cuales, mediante la acción de estímulos bioquímicos, moleculares y genéticos que las regulan en su proceso de división, proliferación, formación, agrupación, migración, depósito y diferenciación van a constituir los diversos tejidos y órganos como el cartílago, huesos y tejidos derivados del tejido conectivo, de la mayor parte de la porción superior, media e inferior de la cara. En los días 24 y 26, es posible apreciar en el embrión rasgos anatómicos reconocibles en la región que será la futura cara. Los 5 primordios se organizan alrededor de la boca primitiva o estomodeo y son:1) El proceso fronto-nasal (Nariz) derivado del periprosencéfalo, da origen a la parte superior de la cara y a todos los elementos de la nariz normal: de su ecto-mesénquima, se derivan el séptum, los cartílagos superiores, las placas nasales con su porción media y lateral, que forma las alas nasales, el filtro y la parte central del labio superior, el pre maxilar con los incisivos laterales correspondientes a cada lado y forman parte del paladar primario, con las láminas palatinas provenientes de los procesos maxilares correspondientes. En su interior se forman los cartílagos de las 2 cápsulas nasales, que al fusionarse en la línea media forman el cartílago septal, junto con la lámina perpendicular del etmoides, separando las fosas nasales. En la pared lateral de las capsulas se forman los cornetes medio e inferior con los orificios de drenaje de los respectivos senos para nasales. Los cartílagos inferiores forman los procesos nasales medios en el centro, que origina la punta, columnela, el filtro y parte media del labio superior, la premaxila con sus incisivos correspondientes y parte del paladar primario. Los procesos nasales laterales, forman las alas de la nariz, y se unen con el proceso maxilar correspondiente. Además por la proliferación del mesénquima, la fosa nasal primitiva se profundiza y es necesario que desaparezca por apoptosis la membrana bucofaríngea, alrededor del día 45, y se establezca la permeabilidad y comunicación de las fosas nasales con la naso-oro-faringe y para el desarrollo completo y armónico de la nariz. Los otros 4 primordios que intervienen en la formación lateral de la cara, a cada lado de la boca primitiva son: 2 procesos maxilares (color amarillo) derivado del primer arco faríngeo, que se van a fusionar con los procesos nasales medio y lateral del proceso frontonasal, formando las partes laterales de la cara y del labio superior. El tercio inferior de la cara, está formada por la fusión en la línea media de los 2 procesos mandibulares, (color azul) también derivados del primer arco faríngeo. Cada arco faríngeo está cubierto en su exterior por la capa de ectodermo, en la parte interior por el endodermo y en la parte central encontramos el mesémquima, con sus vasos, nervios y cartílagos correspondientes que da origen a los diferentes órganos cráneo-faciales. En la parte externa los arcos faríngeos están separados por las hendiduras y por bolsas faríngeas en el interior. Todos estos acontecimientos son muy complejos en los cuales intervienen diferentes procesos bioquímicos a nivel celular y molecular, para que se lleve a cabo la división, proliferación, migración, agrupamiento, apoptosis y destino de las células toti potenciales derivadas de la Cresta Neural, todo lo anterior, y otros sucesos, están regulados y coordinados en tiempo y espacio, por la acción de Genes específicos, entre los cuales se reconocen los genes Pax-6, G. Hox Homeoticos”, G. “Hegdehog,” “G. Demarcadores” . También han descubierto los Factores de Crecimiento Fibroblástico, entre los cuales es importante el factor 8, que interviene en la formación y desarrollo de la parte central de la cara. Como la arrinia, sucede durante las etapas iniciales del desarrollo embrionario, habitualmente, en estos pacientes se ve afectada la morfología y función de los órganos adyacentes y de otras partes del organismo. Si el portador de la Arrinia sobrevive, presentará una ausencia completa del sentido del olfato o anosmia y pérdida parcial del sentido del gusto o disgeusia con diferentes grados de intensidad. Estos dos sentidos químicos (Olfato y Gusto), tienen receptores nerviosos y vías aferentes diferentes, pero actúan en forma sinérgica y coordinada a nivel cerebral en el individuo normal.
Incidencia
Al igual que sucede con otras malformaciones raras, es difícil establecer su frecuencia. En la publicación hecha por Feledy y col. en el 2004, informaron que en la literatura inglesa revisada por ellos, solamente encontraron 25 casos reportados. Masato, et al, reportan en el año 2005 un caso y 29 en la literatura. Goyal, y col. En el 2008 reportan un caso y un total de 30 casos en la literatura. Sin duda, existen otros casos que no han sido publicados en el idioma inglés, y por lo tanto no figuran en la literatura consultada por estos autores. Además algunos casos son atendidos por diferentes especialistas y son publicados en diferentes revistas, de su respectiva especialidad.
Cuadro clínico
Uno de los problemas más graves que ocasiona la arrinia en el neonato, es el cuadro de dificultad respiratoria y para su alimentación. Hay que recordar que el Recién Nacido es un respirador nasal obligado, y los pacientes con arrinia presentan un cuadro de dificultad respiratoria con cianosis, tiraje intercostal y crisis de apnea, que se acentúan durante la alimentación pues no pueden respirar y comer al mismo tiempo. Presentan una facies característica por el aplanamiento e hipoplasia del tercio medio de la cara, por la ausencia completa de la nariz, de las coanas y de la cavidad nasal. Esta gravísima y rara malformación se presenta asociada de malformaciones múltiples y diferentes en los órganos vecinos. Los globos oculares y sus anexos presentan diversas malformaciones, con ausencia bilateral de los canales lagrimo-nasales, telecanto inverso, hipertelorismo con teleorbitismo; también hemos encontrado malformaciones en los conductos auditivos, oído medio y en los pabellones auriculares; hipoplasia o ausencia total de los senos para nasales anosmia, y disgeusia. En la cavidad oral, hay ausencia de la pre maxila, del paladar primario y de la parte ósea del paladar secundario, el techo de la boca es muy alto y arqueado por la ausencia de la cavidad nasal; el muco-periostio que recubre el techo de la cavidad oral, es atrófico y está adherido a los huesos de la base del cráneo, pues el paladar óseo no existe como tal. En algunos casos, se puede apreciar un paladar blando muy rudimentario y pequeño entre la base del cráneo y la cavidad oral, que delimita un espacio severamente estrecho y reducido que correspondería clínicamente al espacio nasofaríngeo de un paciente normal. Con el desarrollo presentan mala oclusión dentaria y deformidad maxilomandibular severa, caracterizadas por la gran hipoplasia y retrusión del tercio medio facial, que a medida que el paciente crece se hace más aparente. Algunos pacientes pueden presentar malformaciones asociadas del sistema nervioso central y en otros órganos del cuerpo, que empeoran o empobrecen el pronóstico y las expectativas de vida.
Tratamiento
El tratamiento inicial de urgencia en la Arrinia es el de crear una vía aérea para mejorar la respiración y tratar las crisis de cianosis y apnea. En las pocas publicaciones hechas, algunos relatan el manejo que han utilizado intubando a estos pacientes o practicando traqueotomía y gastrostomía. Otros piensan que el paciente puede ser manejado con cuidados especiales de enfermería y que los niños se van adaptando progresivamente y superan los problemas respiratorios y de alimentación con el paso del tiempo. En estas raras y extrañas malformaciones es imposible tratar de generalizar o establecer protocolos de tratamiento. Nosotros pensamos que cada caso debe ser manejado y tratado en forma individual, de acuerdo al cuadro clínico, dificultades y necesidades de cada paciente. Gifford propuso una técnica quirúrgica para establecer una vía aérea, incidiendo sobre la piel de la cara localizada a nivel del área en donde estaría normalmente la nariz, por una incisión en el vestíbulo, se hace una perforación a través del hueso maxilar que está en el lugar en donde deberían estar situadas las coanas, construyéndose un espacio que estará situado entre los huesos de la base del cráneo por encima, y el tejido que corresponde al muco-periostio que está en el techo de la boca, por abajo; el despegamiento de éste muco-periostio se hace por una incisión central y 2 laterales en las caras palatinas adyacentes a las encías, creándose un espacio para que funcione a manera de coana, cubriéndolo con un injerto libre de piel que está puesto sobre un tubo de los usados en anestesia, con la cara cruenta del injerto colocada hacia el espacio construido. La “coana” una vez se ha integrado el injerto en el lecho o espacio creado, deberá ser dilatada periódicamente bajo anestesia colocándose tubos de mayor diámetro, en forma progresiva durante largos períodos, para mantener la permeabilidad de la vía, construida y prevenir o disminuir la tendencia a la estenosis que suele presentarse. Con la práctica, el mismo paciente puede cambiar el tubo sin ningún problema.
Fuentes
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- Mazzola, R. Congenital Malformations in the Frontonasal Area: Their Pathogenesis and Classification. Clin. Plast. Surg. 1976, 3: 573.
- Navarro-Vila C et al. Congenital absence of the nose and nasal fosase. J. Cranio- maxillofac urg 1991; 19 :56-60.
- Meyer,R. Total External and Internal Constrution in Arhinia. Plast. Reconstr. Surg. 1997:99: 2.30.
- Pérez, O. ARRINIA En Coiffman editor. Cirugía plástica reconstructiva y estética. Masson_Salvat
1994: 1288-1293.
- Feledy, J.A. et al. Vertical Facial Distraction in the Treatment of Arhinia. Plast. Reconstr. Surg. 113:7, 2004.
