Asociación Española de Genética Humana
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Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Es una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a cerca de 900 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos: clínico, investigador y docente.
Sumario
Sede
La Asociación tiene su sede en C. de Melchor Fernández Almagro, 3, 28029, Madrid, España.
Reseña
La Genética Humana incluye el diagnóstico, tratamiento, prevención, y la investigación relacionada con todas las enfermedades hereditarias, así como el manejo integral de las discapacidades relacionadas. La Genética Clínica se practica en Europa desde hace más de 40 años y en la mayoría de los países ha alcanzado el reconocimiento como especialidad diferenciada. En España no se ha conseguido todavía, y los profesionales implicados en su desempeño y desarrollo proceden mayoritariamente de la Biología y de la Medicina, pero también de Farmacia, Química y Bioquímica.
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) es una Asociación científica sin ánimo de lucro de ámbito nacional, en la que se integran la mayoría de los genetistas españoles. Fundada en el año 1974, da cabida a profesionales que se dedican a todas las ramas de la Genética Humana tanto en el ámbito clínico, como en el de investigación y en el de la docencia. Entre las diversas disciplinas abordadas se encuentran entre otras la Citogenética, el Consejo Genético, la Dismorfología, la Genética Bioquímica, la Genética Médica y la Genética Molecular. Sus socios proceden tanto de los Hospitales como de la Universidad, tanto de centros públicos como privados. Asisten con orgullo a un proceso de crecimiento cuantitativo incesante, no sólo como fruto de los avances exponenciales de la Genética como ciencia en los últimos años, sino también como fruto del interés creciente que esta disciplina genera en otras especialidades, en los distintos profesionales que de una u otra forma intervienen en el manejo de las personas con problemas genéticos.
La Genética Clínica nunca ha sido reconocida como una Especialidad ni médica ni sanitaria, siendo ésta una reivindicación permanente por la que han luchado, sus miembros y las Juntas directivas que les precedieron, a lo largo de más de 20 años, y para la que han presentado diversos programas de formación específicos, incluyendo aquellos que hubieran sido incluso para una posible capacitación a partir de otras especialidades. Pero numerosas han sido las excusas por parte de la Administración, en los últimos tiempos en concreto, la aprobación de la Ley de Ordenación de las Profesiones Sanitarias (LOPS), a través de la cual se prometía tener un marco legal regulador por el que podrían acceder a la tan deseada especialidad.
Pero aprobada la LOPS en el mes de Noviembre de 2003, el actual equipo de Gobierno pretende desarrollar la Ley con otras ideas nuevas, que van a cambiar la formación de las diversas especialidades sanitarias. Se les ha prometido tenernos en cuenta desde el principio de esta modificación, y el futuro cercano se presenta esperanzador para conseguir la regulación de la Genética en el país, algo que sin duda, será beneficioso para la potenciación de la Genética en España, para la sociedad y los pacientes, y para el reconocimiento profesional de quienes trabajan en Genética. En la AEGH tienen desde hace tres años una Comisión de trabajo para este tema (La Comisión de la Especialidad), que tiene entre sus objetivos la elaboración de los planes de formación para los futuros genetistas.
Al no existir un reconocimiento oficial de la Genética como especialidad, ni ninguna titulación que los reconozca, la propia Asociación creó una Acreditación en Genética Humana que hasta la fecha, han conseguido ya más de 120 de sus asociados. Este reconocimiento distingue a aquellos miembros cuyos méritos profesionales y científicos superan los 50 puntos de un baremo calificado con toda rigurosidad por la llamada Comisión de Acreditación. Una tercera Comisión se ha creado recientemente en el seno de la Asociación que es la Comisión de Ética, con la que se pretende analizar aquellos aspectos de la profesión y actividad que rocen temas delicados o planteen conflictos éticos, algo que ocurre debido al gran avance del conocimiento científico en ese campo.
La Asociación mantiene relaciones con otras Sociedades y Organismos de Genética Internacionales, como la European Society of Human Genetics (ESHG), la European Cytogeneticists Association (ECA), el European Directory of DNA diagnostic Laboratories (EDDNAL), el European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) y formamos parte de la International Federation of Human Genetics Asociations (IFHGA). Muchos miembros de la Sociedad lo son también de las Sociedades Internacionales citadas y su vinculación se ha elevado en el caso de la ESHG, en donde se participa con un vocal en su Junta, y en la ECA, en la que se ostenta su Vicepresidencia. Además, mantienen relaciones fluidas y cordiales con otras Sociedades Españolas como la Asociación Española de Pediatría (AEP), la Sociedad Española de Genética (SEG), la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), etc., con algunas de las cuales participan en grupos de trabajo conjuntos.
Asimismo, son socios fundadores de la Confederación Nacional de Sociedades Científicas (CNSS) y tienen un delegado en la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, La labor de las Juntas Directivas que les han precedido y el esfuerzo de todos los miembros actuales de la Junta, de las comisiones y de los delegados, así como el trabajo diario de todos los Genetistas españoles han conseguido que la Genética en España goce ya de un prestigio reconocido dentro y fuera de sus fronteras.
Junta directiva
- Presidencia de la AEGH: Encarna Guillén Navarro (2021-2025). Sección de Genética Médica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia. (Murcia)
- Vicepresidencia: Belén Pérez González (2021-2023). Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Centro de Biología Molecular. Universidad Autónoma de Madrid. (Madrid)
- Tesorería: Belén Gil Fournier (2021-2025). Hospital Universitario de Getafe. Unidad de Genética. (Madrid)
- Secretaría: Juan José Tellería Orriols (2019-2023). Instituto de Biología y Genética Molecular. Universidad de Valladolid / CSIC. (Valladolid)
- Vocales:
- José María Millán Salvador (2019 – 2023). Unidad de Genética. Hospital La Fe. (Valencia)
- Raluca Oancea Ionescu (2019 – 2023). Unidad de Genética Clínica. Análisis Clínicos. Hospital Clínico de San Carlos. (Madrid)
- Guiomar Pérez de Nanclares Leal (2021-2025). Grupo de Investigación en Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba. Hospital Universitario Araba. (Vitoria-Gasteiz)
- Karen Heath (2021-2025). Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ. Hospital Universitario La Paz. (Madrid)
Comisiones y delegados
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), consciente de la necesidad de tratar ciertos temas con profundidad para el buen desarrollo de la profesión, ha promovido la constitución en su seno de una serie de Comisiones de trabajo que sirven para analizar, asesorar o dar pautas de actuación en determinados temas y/o situaciones. Dichas Comisiones son órganos consultivos e interdisciplinares, vinculados a la Junta Directiva de la AEGH, actuando siempre según indicaciones de la misma y teniendo cada una de ellas unas funciones específicas.
Comisiones
- Comisión de acreditaciones
- Comisión de ética
- Comisión de calidad
- Comisión de cáncer hereditario
- Comisión de formación y divulgación
- Comisión de atención primaria
- Comisión de medicina personalizada
- Comisión de enfermedades raras
- Comisión genética onco-hematológica
Delegados
- “European Advisory Council” de la ECA (European Cytogeneticists Association)
- Encarna Guillén OMC (Organización Medica Colegial) y, por extensión, en la UEMS (Unión Europea de Especialistas Médicos)
- Ana Carrió European Society of Human Genetics (ESHG)
- Joaquín Rueda Puente Comisión Nacional de Reproducción Asistida
- José María Millán Salvador Confederación Nacional de Sociedades Científicas (COSCE)
- Guiomar Pérez de Nanclares ORPHANET (database dedicated to information on rare diseases and orphan drugs)
- Celia Bádenas Orquín European Directory of DNA diagnostic Laboratories (EDDNAL)
- Carmen Ayuso European Molecular genetics Quality Network (EMQN)
- Elena Domínquez European Board of Medical Genetics (EBMG)
