Ataxia telangiectasia
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Ataxia telangiectasia. Enfermedad hereditaria que se manifiesta en la niñez con deficiencia de la inmunidad y degeneración en la parte del cerebro que controla los movimientos y el habla. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasia, susceptibilidad a las infecciones y riesgo mayor de cáncer.
Las alteraciones (mutaciones) en el gen ATM causan AT. La condición se hereda en una forma autosómica recesiva. Aunque no existe una cura para el AT y, actualmente, no hay manera de retardar la progresión de la enfermedad, el tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir inyecciones de gamma-globulina si los niveles de inmunoglobulina están muy bajos hay baja inmunidad. También se pueden usar altas dosis de de vitaminas y antioxidantes como el ácido alfa-lipoico.
Síntomas
La ataxiatelangiectasia afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico, y otros sistemas del cuerpo. Se caracteriza por:
• Dificultad progresiva con los movimientos de coordinación ataxia a partir de la primera infancia, generalmente antes de los 5 años de edad. Los niños afectados presentan dificultad para caminar, problemas de equilibrio y de la coordinación de las manos, movimientos espasmódicos involuntarios (corea), espasmos musculares (mioclonía) y trastornos de la función del nervio (neuropatía). Los problemas de movimiento generalmente son severos y los afectados necesitan de sillas de ruedas en la adolescencia.
• Dificultad para hablar y dificultad para mover los ojos al mirar de lado a lado (apraxia oculomotora).
• Pequeñas agrupaciones de vasos sanguíneos agrandados llamados telangiectasias, que se producen en los ojos y en la superficie de la piel.
• Sistema inmune debilitado llevando a infecciones crónicas de pulmón y sinusitis.
• Riesgo aumentado de desarrollar cáncer, especialmente leucemia y linfoma. Sensibilidad aumentada a los efectos de la exposición a la radiación, incluyendo radiografías médicas.
• Aumento de la cantidad de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP) en su sangre. Aunque muchas de las personas con ataxia telangiectasia viven a la edad adulta, su esperanza de vida puede estar disminuida en relación a la población general, no afectada.[5086]
Causa
La ataxia telangiectasia es causada por mutaciones en el gen ATM y es heredada de forma autosómica recesiva. Es importante saber que los familiares de los afectados pueden ser portadores de la mutación que causa la enfermedad y pueden tener mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de pulmón.
Diagnóstico
Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.
Exámenes
El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.
Tratamiento
No existe todavía cura para esta enfermedad, siendo que el tratamiento es hecho para tratar los síntomas.
La esperanza de vida de los pacientes con ataxia telangiectasia ha aumentado con el tratamiento con antibióticos. Las infecciones pueden ser prevenidas con inyecciones regulares de inmunoglobulinas, especialmente cuando hay infecciones graves y frecuentes y niveles muy disminuidos de IgG. Para los pacientes que tienen niveles normales de inmunoglobulinas en la sangre y respuestas normales de anticuerpos a las vacunas, la inmunización con vacunas contra el neumococo y la gripe (influenza) puede ser útil. Las personas con problemas respiratorios como bronquiectasias crónicas necesitan un tratamiento inmediato.
Para los problemas neurológicos se pueden usar esteroides aunque la mejora es solo por un tiempo y los síntomas vuelven a aparecer a los pocos días de ser suspendidos.
Medicamentos beta-adrenérgicos pueden mejorar la coordinación de movimientos finos, en algunos casos. Se recomienda fisioterapia para que no haya contracturas musculares que pueden llevar a otros problemas, especialmente si las personas están en silla de ruedas. Es importante la terapia ocupacional y la terapia del habla. La terapia de apoyo ayuda a controlar los movimientos lentos e incontrolables (coreoatetosis) y mejora la falta de coordinación (ataxia).
Cuando los afectados presentan cáncer como linfomas se debe hacer quimioterapia con mucho cuidado porque hay una sensibilidad aumentada a este tipo de medicamentos. Medicamentos como quelantes de hierro (deferoxamina), hormonas de crecimiento y antioxidantes parecen promisores.
Cuando los pacientes tragan pueden aspirar alimentos y líquidos, siendo que en algunos individuos es necesario colocar un tubo desde el estómago hasta el exterior del abdomen (tubo de gastrostomía) para que no se necesite tragar tanto y para disminuir el riesgo de aspiración.
Exámenes con rayos X no se deben hacer solos si hay mucha necesidad, debido al riesgo teórico de que puedan provocar una ruptura de los cromosomas y llevar al desarrollo de cáncer. En general, los rayos X se deben hacer solamente si el resultado influirá en el tratamiento que se deba hacer y cuando no hay otra manera de obtener la información que el rayo X.
Fuentes
[1]/ Ataxia telangiectasia - Última actualización: 13/4/2016
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