Disbetalipoproteinemia
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Disbetalipoproteinemia. Trastorno metabólico que afecta el tamaño y densidad de las lipoproteínas.
La transmisión genética de la disbetaproteinemia sugiere un carácter mendeliano recesivo, pero para que se exprese como hiperlipidemia al parecer requiere de factores precipitantes, como obesidad o hipotiroidismo. Ocurre de preferencia en adultos y es rara en mujeres premenopausicas.
Sumario
Causas
Este trastorno es raro y es el resultado de la ausencia de la apoproteína E-3, que normalmente es la encargada de activar la lipasa hepática para eliminar los remanentes de quilomicrones y trasformar los remanentes de VLDL en LDL. En su lugar encontramos una apoproteína anormal (E-2), que no tiene la misma afinidad por la lipasa hepática. Lo que da por resultado que los remanentes de lipoproteínas de densidad intermedia ( LDI o IDL) se acumulen.
Síntomas
Los pacientes son con frecuencia obesos y pueden presentar xantomas tuberosos, xantelasma y aterosclerosis acelerada. Es considerado como diagnóstico la aparición de xantomas planos en la palma de las manos.
Signos y exámenes
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan:
- Angiografía
- Pruebas genéticas para alipoproteína E (ApoE)
- Prueba de esfuerzo cardíaco
- Colesterol total
- Nivel de triglicéridos
- Examen de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL)
Diagnóstico
Existe hipercolesterolemia y el exceso de colesterol se encuentra en la fracción IDL , y la concentración de colesterol de LDL suele ser baja por deterioro de la eliminacióin de remanentes de VLDL. En estas circunstancias, el intento de estimar el contenido de colesterol de las lipoproteínas, derivado de una ecuación que requiere mediciones estándar de lípidos de laboratorio clínico, indican erróneamente un aumento del colesterol de LDL. Por tal motivo cuando la hipercolesterolemia se acompaña de hipertrigliceridemia, la posibilidad de disbetalipoproteinemia quizá requiera una cuantificación directa de colesterol de las fracciones de lipoproteínas, en vez de una estimación por cálculo.
Complicaciones
- Ataque cardíaco
- Accidente cerebrovascular
- Enfermedad vascular periférica
- Claudicación intermitente
- Gangrena de las extremidades inferiores
Tratamientos y recomendaciones
Se administra clofibrato 1gr. dos veces al día, aunado al régimen dietético. La administración de estrógenos en mujeres después de la menopausia, puede mejorar la eliminación de las partículas remanentes, aunque no afecta la distribución anormal de apoproteína E.
Se puede decir que el tratamiento es satisfactorio en este tipo de hiperlipoproteinemia, ya que una reducción al peso ideal en obesos y la conservación con una dieta baja de colesterol, dan una mejoria muy buena y una corrección total de la hiperlipoproteinemia.
Fuentes
Información consultada en las páginas web:
- Entorno Médico
- Todo en salud
- MedlinePlus
