Enfermedad de Tay-Sachs
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Enfermedad de Tay-Sachs. Es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta al sistema nervioso central. Causa acumulación de un exceso de sustancia grasosa en los tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.
Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, a medida que las células nerviosas se distienden con el material grasoso, se van deteriorando las capacidades mentales y físicas. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Inclusive con los mejores cuidados, los niños con esta enfermedad suelen morir antes de los 4 años. Cualquier persona puede ser portadora pero es más común entre la población judía asquenazí.
Sumario
Causas y transmisión
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.
Esta enfermedad ha sido clasificada en sus formas: infantil, juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente. La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
Síntomas
- Sordera.
- Disminución en el contacto visual, ceguera.
- Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular).
- Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales.
- Demencia.
- Aumento del reflejo de sobresalto.
- Irritabilidad.
- Apatía o desgano.
- Pérdida de las destrezas motrices.
- Parálisis o pérdida de la función muscular.
- Crisis epiléptica.
- Crecimiento lento.
Signos y exámenes
Si se sospecha la enfermedad de Tay-Sachs, el médico llevará a cabo un examen físico y elaborará una historia clínica. Los exámenes adicionales pueden abarcar:
- Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
- Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
Pronóstico y Tratamiento
Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5 años. La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos asquenazíes de Europa oriental. Un análisis de sangre puede demostrar si usted porta o tiene la enfermedad. No existe una cura ni un tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda. Las medicinas y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse.
Prevención
No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, se les recomienda someterse a exámenes antes de iniciar una familia. Con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.
