Enfermedad rara
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Enfermedad rara. Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Sumario
¿Qué son las enfermedades raras?
“Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas”. Ésta es la definición de enfermedad rara que la Unión Europeo adoptó como oficial en su Reglamento (CE) nº 141/2000 1. La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir de una exposición ambiental en el embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética. Algunas son formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes.
Las enfermedades raras son enfermedades con una prevalencia particularmente baja; la Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando no afecta a más de 5 personas de cada 10 000 en la Unión Europea. Con todo, esto significa que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan o afectarán a alrededor de 29 millones de personas en la Unión Europea. Según fuentes bibliográficas médicas, son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana al mencionado 5 por 10.000; entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), la esclerodermia o las anomalías congénitas del tubo neural. La mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes, y afectan a una o menos de cada 100.000 personas; tal es el caso de las hemofilias, el sarcoma de Ewing, la distrofia muscular de Duchenne o la hemangiomatosis cerebelorretiniana (enfermedad de Von Hippel-Lindau).
No obstante (en palabras de la consulta pública sobre las enfermedades raras de la Unión Europea), miles de enfermedades raras afectan sólo a unos pocos pacientes en Europa; los pacientes con enfermedades extremadamente raras, y sus familias, se encuentran particularmente aislados y vulnerables.
¿A quién afecta y cómo?
Con los actuales conocimientos científicos, se considera que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas afectan a hasta un 6% de la población total de la Unión Europea en algún momento de su vida, ascendiendo incluso a un 8% de la población mundial. O sea, más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos. Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. Estos datos se ven directamente reflejados en las cifras de mortalidad a causa de enfermedades raras. Una aproximación al impacto de las enfermedades raras en la mortalidad lo obtenemos a través del Registro de Mortalidad de Andalucía(Instituto de Estadística de Andalucía), obtenida a través de la lista de enfermedades raras, basada en códigos de la CIE 9 MC. En ese período tenemos una mortalidad general de 1701 hombres y 1690 mujeres, con una media de 845,25 muertes por año y una tasa media anual por 100.000 de 11,612 fallecidos por enfermedades raras.
Pero resulta mucho más impactante, ayudando a la toma de conciencia del abandono sufrido por los enfermos afectados por enfermedades raras, cuando se comparan con otras causas mortales más comunes. Para el año 2003 obtendríamos en ese año un porcentaje de Años Potenciales de Vida Perdidos (APVP) debidos a enfermedades raras del 3,50% para los hombres y del 5,95% para las mujeres, lo cual da idea de la importancia de las enfermedades raras en su conjunto como causa de mortalidad evitable, más si le sumáramos la mortalidad por malformaciones congénitas o tumores raros malignos. Respecto a otras causas, destacamos que presenta una tasa mayor para mujeres que debida a enfermedades respiratorias, digestivas o endocrinas. Sin embargo, estos datos numéricos no deben esconder que tras cada caso, se encuentra una situación personal.
Las asociaciones de ayuda a estos enfermos y familiares, como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), distinguen dos grandes grupos de afectados, dependientes de la edad del paciente. En la entrevista en profundidad que realizó para este estudio, Salud Jurado definió ambos casos. Por un lado, “si se trata de un bebé o un niño son los padres los que sufren la mala noticia y empiezan la búsqueda de una posible solución. A veces la desesperación les hace utilizar más de los recursos de los que disponen, sean económicos o humanos”. Por otro, “si es una persona adulta e independizada de sus padres, la valoración es más personal e incluso el sufrimiento aumenta porque ya tiene una experiencia de la vida y conoce el valor de tener una buena salud para disfrutar de las situaciones de la misma”.
Centros de Referencia Españoles
En España se ha creado el centro de referencia estatal de atención a personas con enfermedades raras y sus familias, en base a la La Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las Personas en situación de Dependencia. Se encuentra situado en Burgos, bajo la dependencia orgánica y funcional del Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO).
En relación a la investigación en el año 2006 se creó el CIBER de enfermedades raras que es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España. Está formado por 60 grupos de investigación, ligados a 29 instituciones consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de siete Programas de Investigación. Con esta estructura en red el CIBERER se constituye como iniciativa pionera para facilitar sinergias entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras
Medicamentos huérfanos
Uno de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente ante una enfermedad rara es al conflicto entre los medicamentos huérfanos y la industria farmacéutica. Estos medicamentos huérfanos son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo.
El 16 de diciembre de 1999 el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea aprueban el Reglamento (CE) 141/2000, sobre medicamentos huérfanos. Considera medicamento huérfano aquel que va destinado a la prevención o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado. El Reglamento regula los criterios para la declaración de un medicamento como huérfano estableciéndose que será el destinado a enfermedades que afecten a menos de 5 personas entre 10.000 de la Comunidad; establece los incentivos que disfrutarán éstos medicamentos y crea el Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Evaluación del Medicamento, como órgano consultivo en la política de los medicamentos huérfanos y que examinará las solicitudes de declaración de estos medicamentos (Elvira Bel Prieto y Francesc Bonet Clols). Pero, como bien dice Salud Jurado, se trata de un derecho como ciudadano al que se le está poniendo una barrera. Los aquejados de enfermedades raras deben tener el mismo derecho a la prevención,el diagnóstico y el tratamiento que otros pacientes, algo de lo que es consciente incluso el propio Consejo Europeo de la Unión Europea.
Salidas alternativas al problema
La falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados generan retrasos del diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a una acumulación de deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, a tratamientos inadecuados o incluso nocivos y a la pérdida de confianza en el sistema sanitario, a pesar de que algunas enfermedades raras sean compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente. El diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades raras (citando la normativa europea).
Galeria
Fuentes
- Libro en español sobre Enfermedades Raras .pdf
- Universidad de Barcelona
