Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
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La Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X. O “deficiencia de esteroide sulfatasa” es una enfermedad de la piel que es parte de un grupo de “enfermedades hereditarias de la cornificación”. En estas enfermedades hay un engrosamiento de la capa más externa (cornea) de la piel (hiperqueratosis) y descamación o caída de la piel. La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X comienza en los primeros días de vida pero a veces no se nota hasta que pasan meses o años. La piel de la persona con esta enfermedad parece tener “escalas de pescado” que después se unen entre si formando placas, especialmente en el tronco y otros lugares del cuerpo. También puede haber problemas en los ojos o problemas de comportamiento. Este tipo de ictiosis se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Enfermedades que se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X se transmiten a través de la mamá y principalmente afectan a los varones. El diagnóstico se hace con base en las señales y los síntomas que se presentan y se confirma con exámenes de la piel y exámenes genéticos. Las pomadas se usan para mejorar la descamación de la piel.
Síntomas
Las señales y síntomas pueden empiezan en los primeros días de vida pero a veces no se notan hasta después de varios meses o años. Las madres de las personas con la condición muchas veces tienen un parto que dura mucho tiempo. Casi todas las personas con esta enfermedad son varones. Las señales y síntomas pueden incluir:[1][2][3]
• Problemas en la piel: Casi todas las personas con esta enfermedad tienen escamas en la piel, que no son rojizas y que descaman o caen fácilmente. Las escamas se unen entre si y forman placas de color gris o más oscuras, que se localizan en el cuero cabelludo, tronco, cuello, brazos, nalgas, muslos y piernas. En muchos casos los pliegues de la piel, las palmas de las manos y las plantas de los pies no son afectados. La descamación mejora con la edad y durante el verano o cuando hay más humedad. En la infancia, el niño que se ve afectada tiene una apariencia de "cara sucia".
• Testículos que no han descendido al escroto: En más o menos 20% de todos los casos.
• Problemas en los ojos: Las opacidades (turbiedad) de la capa externa del ojo (cornea) son comunes, pero normalmente no afectan a la visión.
• Problemas de comportamiento: El 40% de los niños tienen un trastorno por déficit de atención con hiperactividad, en que los niños no son capaces de concentrarse, son muy activos y les cuesta controlar el comportamiento. Aproximadamente 25% de los pacientes son autistas o tienen dificultades para comunicarse o para hablar.
• En algunos casos, hay síntomas más graves, como no poder sentir olores (anosmia) y también puede haber falta de un riñón (aplasia renal unilateral). En estos casos, la ictiosis puede hacer parte de otra enfermedad (síndrome) que tiene otros síntomas y señales en muchos lugares del cuerpo además de ictiosis. Estas síndromes incluyen: o hipogonadismo hipogonadotrópico o síndrome de Kallman o albinismo ocular tipo 1 o estenosis pilórica hipertrófica
Causa
La ictiosis ligada al X es un problema del metabolismo de las grasas (lipidias) causada por alteraciones (mutaciones) o perdidas de un gen que produce una proteína (enzima) llamada sulfatasa esteroidea (STS) que está situada en el cromosoma X en una región llamada Xp22.3. La enzima sulfatasa esteroidea es necesaria para eliminar unas substancias llamadas sulfatos de colesterol. Cuando el gen no funciona, la enzima no se produce y de esta manera, los niveles de los sulfatos de colesterol suben en la sangre y se acumulan en la parte externa de la piel (epidermis) lo que resulta en la formación de escamas y es aspecto de la piel en escalas de pez.
Herencia
Esta enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y. La herencia recesiva ocurre cuando los dos genes (uno que viene de la mama y el otro que viene del papa) son anormales (en este caso los genes de sulfatasa esteroidea (STS)) para producir la enfermedad. Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X generalmente solamente afectan a los varones, ya que los varones sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen anormal en dicho cromosoma X es suficiente para causar la enfermedad. Las mujeres muy raramente tienen la enfermedad, porque las mujeres tienen 2 cromosomas X y se necesitaría que los dos genes (uno en cada cromosoma X) sean anormales para que la mujer fuera afectada. Las mujeres que tienen el gen en uno de sus cromosomas X se llaman “portadoras” y pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
Los genes son pequeños partes de ADN que forman los cromosomas de las células, que determinan características humanas específicas, como la estatura o el color del pelo o una enfermedad. Cada célula del ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) y se tiene dos copias de cada gen, uno en cada copia del cromosoma (la mujer tiene 2 cromosomas X y el varón un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) por eso los varones solamente tienen una copia de los genes del cromosoma X.
Diagnóstico
El diagnóstico de los pacientes con ictiosis ligada al cromosoma X y de las mujeres portadoras se hace con exámenes que miden la actividad de la sulfatasa esteroidea (STS) y por el examen genético.[1][2]
Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen genético de la ictiosis recesiva ligada al cromosoma X proporcionada por Genetic Testing Registry.
Tratamiento
El tratamiento es hecho para hidratar y suavizar la piel con el uso de aceites de baño lubricantes y pomadas emolientes que contengan substancias humectantes y que ayuden a romper las escalas o queratina de la de la piel (queratolíticos) para mejoran la descamación de la piel. En pacientes adultos, se pueden usar pomadas con medicamentos llamados retinoides y retinoides sistémicos (en forma de pastillas o inyecciones), especialmente durante los inviernos fríos, cuando la ictiosis suele ser más intensa porque la piel está seca. En casos de niños con 1 año de edad o mayores en que los testículos no han descendido a su posición correcta dentro del escroto, se puede hacer una operación para corregir los testículos que no están dentro del escroto.
Pronóstico
El pronóstico es bueno. Se recomienda consultar un dermatólogo para una evaluación detallada y para una orientación adecuada. Es importante que los afectados tengan consultas médicas regulares especialmente porque en algunos casos más raros puede haber cáncer de testículo. La enfermedad dura a lo largo de la vida, aunque el engrosamiento de la piel y la descamación pueden mejorar con la edad. Se pone peor cuando el clima está muy seco. Las expectativas de vida son normales.[8901][2] También se recomienda que se consulte con un médicos genetista para hablar sobre la herencia de esta enfermedad. Vea nuestras páginas de GARD sobre “Como encontrar un especialista para su enfermedad” que incluye información para localizar un servicio de genética.
