Parálisis periódica hipocalémica
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La Parálisis periódica hipocalémica. Es caracterizada por episodios de parálisis muscular asociados con una caída de los niveles de potasio en la sangre (hipopotasemia). Durante los episodios por lo general hay una incapacidad temporal para mover los músculos en los brazos y las piernas. El primer ataque ocurre generalmente en la niñez o la adolescencia. Los ataques pueden durar horas o días, y la frecuencia de los ataques varía entre las personas con la enfermedad pero, por lo general, es mayor entre las edades de 15 y 35 años, disminuyendo con la edad. Algunas personas también desarrollan una enfermedad muscular en los músculos más cercanos al tronco corporal que resulta en un déficit motor permanente entre los 40 a 50 años de edad (miopatía proximal tardía). La parálisis periódica hipocalémica puede ser causada por mutaciones en el gen CACNA1S, SCN4A o KCNJ18. La herencia es autosómica dominante. El tratamiento varía dependiendo de la intensidad y duración de los ataques. Los ataques menores pueden resolverse espontáneamente, mientras que el tratamiento para ataques moderados o severos puede requerir potasio oral o en la vena.
Síntomas
Las señales y los síntomas característicos de la parálisis periódica hipocalémica son ataques de debilidad muscular o pérdida del movimiento muscular (parálisis) que van y vienen. La debilidad o parálisis es más común en los hombros y las caderas, y los músculos de los brazos y las piernas. Los músculos de los ojos y los que le ayudan a respirar y tragar también pueden ser afectados. Mientras que la fuerza muscular se recupera generalmente entre los ataques, los episodios repetidos pueden conducir a la debilidad muscular persistente más adelante en la vida.
Los ataques generalmente comienzan en la infancia o la adolescencia, y la frecuencia de los ataques varía. Algunas personas tienen ataques todos los días, mientras que otros los tienen una vez al año. Los ataques suelen durar al menos unas horas, pero a veces duran por varios días. Los ataques pueden ocurrir de repente o ser provocados por factores tales como comidas ricas en carbohidratos y descanso después del ejercicio.
Causa
La parálisis periódica hipocalémica puede ser causada por mutaciones en cualquiera de al menos 3 genes conocidos: CACNA1S, SCN4A o KCNJ18. Estos genes dan instrucciones al cuerpo para fabricar algunas partes de los canales de iones que se expresan principalmente en las células del músculo esquelético. Las contracciones musculares son desencadenadas por el flujo de iones en las células musculares. Las mutaciones que causan la enfermedad afectan la estructura o función normal de los canales iónicos, lo que perjudica su capacidad para regular el flujo de iones en las células musculares. Esto resulta en la disminución de la capacidad de contracción de los músculos esqueléticos, causando la debilidad, y la parálisis asociada con la enfermedad.
En algunas personas con un diagnóstico clínico de la parálisis periódica hipocalémica no se encuentran mutaciones en ninguno de los 3 genes, lo que sugiere que otros genes, aún no identificados pueden ser responsables de la enfermedad. Herencia La parálisis periódica hipocalémica se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que tener una mutación en sólo una copia de uno de los genes responsables en cada célula es suficiente para causar síntomas de la condición.
En la mayoría de los casos, una persona afectada hereda el gen mutado de un padre afectado. Sin embargo, a veces el padre aunque tenga la enfermedad no tiene síntomas y la herencia puede ser "enmascarada". Esto se debe a que no todas las personas con una mutación en un gen responsable por esta enfermedad tienen síntomas de la condición - alrededor del 10% de los varones con una mutación no tienen síntomas, y un mayor porcentaje de mujeres no desarrollan síntomas - un fenómeno conocido como penetración reducida. La penetración de la parálisis periódica hipocalémica parece depender del gen específico y la mutación responsable de la condición, y el sexo de la persona con la mutación. Por ejemplo, una mutación en el gen CACNA1S parece ser totalmente penetrante en los hombres (o sea 100% de los varones con mutaciones en este gen desarrollan síntomas) pero no es penetrante en las mujeres (ninguna mujer con esta mutación desarrolla síntomas). Por lo tanto, la identificación del gen responsable y la mutación en una persona afectada puede ayudar a evaluar los riesgos para otros miembros de la familia.
También es posible que una mutación causante de enfermedad ocurra por primera vez en una persona sin historia familiar de la enfermedad. Esto se llama mutación de novo. Se desconoce la proporción de casos causados por una mutación de novo.[3]
Independientemente de si una mutación que causa una condición autosómica dominante es de novo o heredada, cada hijo de una persona con una mutación tiene un 50% de chances de heredar esa mutación.
Diagnóstico
Un diagnóstico clínico de parálisis periódica hipocalémica se basa en:
• Una historia de ataques (episodios) de parálisis
• Baja concentración de potasio en la sangre durante los ataques, pero no entre ataques
• La identificación de factores desencadenantes de los ataques (es decir, hacer reposo después del ejercicio, inmovilidad prolongada)
• Presencia de historia familiar consistente con una herencia autosómica dominante (el diagnóstico no puede ser establecido solamente por la presencia de los hallazgos clínicos si no existen otros casos en la familia)
Pueden utilizarse diversos tipos de pruebas, incluidas pruebas de sangre, análisis de orina, y / o electromiogramas, para diferenciar entre la parálisis periódica hipocalémica primaria y otras posibles causas de los síntomas.
Cuando se hacen pruebas genéticas en las personas que cumplen todas los criterios diagnósticos se observa que más o menos el 60% tiene mutaciones en el gen CACNA1S, aproximadamente el 20% en el gen SCN4A, y aproximadamente el 3,5% en el gen KCNJ18. Se piensa que en el resto de los casos hay mutaciones en otros genes que todavía no se han identificado.
Tratamiento
El tratamiento de la parálisis periódica hipocalémica puede resultar en la disminución del número de episodios y en prevenir la debilidad muscular en algunas personas. Sin embargo, algunas personas pueden desarrollar una miopatía progresiva proximal permanente en edades más avanzadas y que se nota después de los 50 años cuando los ataques de parálisis disminuyen. La miopatía generalmente es peor en los músculos de la pelvis, así como en las extremidades superior e inferior proximales (los músculos de los brazos y piernas más próximos al tronco). La gravedad de la miopatía varía, ya que algunos pacientes sólo son ligeramente afectados y otros pueden ser gravemente discapacitados. Se han reportado varias muertes en personas con parálisis periódica hipocalémica, principalmente relacionadas con neumonía por aspiración o incapacidad para limpiar secreciones.
Fuente
[1]/ Parálisis periódica hipocalémica
[2]/ Foto
