Parálisis periódica hipopotasémica
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Parálisis periódica hipopotasémica. Grupo de trastornos autosómicos dominantes, poco frecuentes, caracterizados por la presencia de episodios de parálisis flácida y arreflexia con ausencia de respuesta muscular a la estimulación eléctrica.
Definición
La forma hipopotasémica es debida a una mutación genética en el gen del receptor de dihidropiridina asociado a los canales de calcio, situado en el cromosoma 1q. La forma hiperpotasémica se debe a mutaciones en el gen del cromosoma 17q que codifica la subunidad de los canales de sodio del músculo esquelético (SCN4A).
Síntomas y signos
No hay alteración de la conciencia. En la parálisis periódica hipopotasémica, las crisis suelen comenzar antes de los 16 años de edad. El día posterior a la realización de un ejercicio vigoroso, el paciente se despierta con debilidad muscular que puede ser leve y limitarse a ciertos grupos musculares o afectar a los cuatro miembros. Las crisis de parálisis se desencadenan con los alimentos ricos en hidratos de carbono. Los músculos oculares, bulbares y respiratorios están preservados. El potasio sérico y urinario están disminuidos. La debilidad muscular puede durar hasta 24 h. En la parálisis periódica hiperpotasémica, las crisis generalmente se inician a una edad más precoz y suelen ser más cortas, más frecuentes y menos severas. Los ataques se desencadenan con el reposo tras un ejercicio o por el ayuno. La miotonía es frecuente; la miotonía palpebral puede ser el único síntoma.
Diagnóstico
La mejor pista para el diagnóstico son los antecedentes de crisis típicas. Durante éstas puede medirse el potasio sérico. Las crisis pueden provocarse mediante la administración de glucosa e insulina (forma hipopotasémica) o de cloruro potásico (forma hiperpotasémica), pero solamente por médicos experimentados en centros médicos, ya que pueden aparecer parálisis respiratoria o alteraciones de la conducción cardíaca. El diagnóstico diferencial debe hacerse con la hipopotasemia persistente de cualquier causa y con el hipertiroidismo, especialmente en varones de origen oriental.
Tratamiento
El tratamiento preventivo de las crisis hipopotasémicas consiste en evitar alimentos ricos en carbohidratos y el ejercicio extenuante, así como la administración de acetazolamida, 250 a 2.000 mg/d. Los ataques pueden tratarse con cloruro potásico, 2 a 10 g en una solución oral no endulzada. La prevención de las crisis hiperpotasémicas se basa en la ingestión frecuente de alimentos ricos en carbohidratos y pobres en potasio, y en evitar el ejercicio rápido y enérgico. Al principio, las crisis leves se abortan con un ejercicio ligero y con una sobrecarga de carbohidratos de 2 g/kg. El ataque establecido requiere tiazidas, acetazolamida y/o -agonistas inhalados, y las crisis graves precisan la administración i.v. de gluconato cálcico.
Fuente
Reinaldo Roca Goderich y coautores. Manual de Merck. Décima Edición. Consultado el 10 de Mayo del 2012.
