Síndrome de Aicardi
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Síndrome de Aicardi. Es un trastorno genético poco común que se caracteriza por espasmos infantiles (contracturas musculares), ausencia de cuerpo calloso (la conexión entre ambos hemisferios del cerebro), retardo mental y lesiones en la retina o el nervio óptico. Aún no se conoce la causa del síndrome de Aicardi, aunque se presume que es un defecto genético del cromosoma X, en algunos casos, y una mutación esporádica aleatoria en otros.
Sumario
Síntomas
Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.
Defectos cerebrales
El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales. Otros síntomas pueden abarcar:
- Retardo mental.
- Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia).
Signos y exámenes
Este trastorno afecta únicamente a las niñas. Entre tres y cinco meses de edad son a quienes se les diagnostica más comúnmente esta enfermedad si cumplen con los siguientes criterios:
- Sexo femenino (o genotipo masculino XXY).
- Lagunas retinales: lesiones de la retina.
- Convulsiones: típicamente comienzan como espasmos infantiles, un tipo de trastorno epiléptico en los bebés.
- Agenesia del cuerpo calloso (completa o parcial).
Tratamiento
El tratamiento es de apoyo ya que no existe un tratamiento estándar para el síndrome de Aicardi. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otro preocupación de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
Expectativas
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes. Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.
Complicaciones
Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.
