Síndrome de Alport

Sí­ndrome de Alport Agente transmisor:

Sí­ndrome de Alport. Es una rara enfermedad hereditaria, por lo general ligado al cromosoma (X).

Descripción

Se caracteriza por:

• Niveles altos de proteí­nas en la orina (proteinuria).
• Presencia de sangre en la orina (hematuria).
• Sordera neurosensorial.
• En algunas familias se puede asociar pérdida de visión.

Causas

Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV. Se produce una alteración en la estructura de la membrana basal que afecta a ojos, oí­dos y riñones.

Se hereda generalmente como un rasgo genético con herencia dominante ligada al sexo; se han descrito más de 200 mutaciones diferentes para el gen COL4 A5, localizado en el cromosoma X (2q34).

Síntomas

Hay una inflamación del tejido renal (nefritis) de evolución progresiva asociada a sordera neurosensorial que se suele iniciar antes de los 10 años de edad y anomalí­as aculares.
El proceso inflamatorio renal progresivo conduce al acúmulo de lí­quidos y residuos en el organismo que conduce a fracaso funcional renal terminal a temprana edad, entre la adolescencia y los cuarenta años.
Entre los factores de riesgo se encuentran tener un antecedente familiar de sí­ndrome de Alport, nefritis, enfermedad renal terminal en parientes hombres, pérdida de la audición antes de los 30 años, presencia de sangre en la orina, Glomerulonefritis (estado avanzado de un grupo de trastornos renales, los cuales producen inflamación y destrucción gradual y progresiva de los glomérulos que son estructuras internas del riñón) y problemas similares.
En las mujeres por lo general el trastorno es leve, con mí­nimos o ningún sí­ntoma, pero puede transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta sí­ntomas.

Diagnóstico

El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente por la clí­nica, pero se tiene que confirmar mediante microscopio electrónico de la pieza de biopsia; se extirpa un fragmento de órgano y se examina.

Pronóstico

Generalmente, en las mujeres no hay ningún problema y es raro que se presente hipertensión arterial, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.
La sordera nerviosa es una forma irreversible de pérdida auditiva que se produce cuando se lesionan los nervio que hacen posible la audición. Si progresa puede producir sordera total del oí­do.
En los hombres probablemente se presentará sordera, insuficiencia renal y dificultades visuales en torno a los 50 años.

Signos y exámenes

• Cambios en el ojo, incluyendo el fondo (parte posterior interna del ojo), el cristalino, cataratas o protrusión del cristalino (lentícono)
• Presión arterial elevada
• Cantidades diminutas de sangre en la orina (hematuria microscópica)

Se pueden hacer los siguientes exámenes:

• El análisis de orina muestra sangre, proteína y otras anomalías.
• El BUN y la creatinina están elevados
• El conteo de glóbulos rojos y el hematócrito pueden disminuir
• La audiometría puede mostrar sordera nerviosa
• Una biopsia renal muestra glomerulonefritis crónica con los cambios típicos del síndrome de Alport

Tratamiento

El objetivo básico del tratamiento es controlar la progresión de la enfermedad y el tratamiento de sus sí­ntomas:

• Control riguroso de la presión arterial que suele estar elevada.
• Tratamiento de la Insuficiencia Renal Crónica mediante modificaciones de la dieta, restricción de lí­quidos y otros medicamentos. Cuando progresa a Enfermedad Renal Terminal será necesario diálisis o trasplante.
• Reparación quirúrgica de las cataratas.
• Debido a que es posible que la pérdida de la audición sea permanente, es importante el asesoramiento y la educación para incrementar las habilidades de adaptación, el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de los labios, el Lenguaje de Signos y el uso de audí­fonos.
• Protección auditiva en ambientes con mucho ruido.

Medidas preventivas

Al ser un problema hereditario hay que tener conocimiento de antecedentes familiares del problema para poder detectar la enfermedad de forma temprana.

Fuente

• Artículo Síndrome de Alport. Disponible en ¨www.nlm.nih.gov¨. Consultado: 24 de julio del 2011.
• Artículo El Síndrome de Alport - Trastorno Genético. Disponible en ¨www.discapacidadonline.com¨. Consultado: 24 de julio del 2011.