Síndrome de Caffey
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Síndrome de Caffey. La hiperostosis cortical infantil (HCI) fue descrita en 1945 en forma independiente por Caffey, Silverman, Smith y colaboradores como un engrosamiento cortical poco común de ciertos huesos de los lactantes. Aunque ya había sido reconocida en 1930 por Roske y por Ellis en 1938. Es una enfermedad autolimitada que se presenta en los primeros meses de la vida, por lo general antes de los 6 meses de edad, de etiología desconocida, aunque se describe la existencia de dos formas: la esporádica y la familiar.
Sumario
El Síndrome
Es un desorden de almacenamiento de gangliósidos con acumulación de los mismos en el cerebro y en el epitelio hepático, esplénico y glomerular debido a una deficiencia en b-galactosidasa, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del nacimiento. Entre la larga lista de síntomas se encuentran retraso motor y mental, dificultades para alimentarse, respuesta retrasada al sonido, convulsiones, hepatoesplenomegalia cara de Hurler, edema facial y periférico, macrocefalia, ceguera, bronconeumonía recurrente, sordera y quadriplegia espástica.
Características
Es de origen vascular como un proceso hereditario comprometiendo el aporte sanguíneo de las áreas afectadas. Afecta principalmente al tejido óseo, así como fascias y músculos adyacentes. El grado de afección es variable pudiendo pasar inadvertida en casos leves ya que se presenta con síntomas inespecíficos, sin embargo, al haber datos francos de compromiso musculoesquelético es diagnosticado por medio de radiología simple al haber engrosamiento de la cortical, principalmente de huesos largos, así como afección de partes blandas debiéndose hacer el diagnóstico diferencial con varias entidades clínicas. Se presentan dos casos típicos de la enfermedad de la cual de no tener el conocimiento sobre la existencia de dicha entidad quizás su abordaje y tratamiento hubiera sido erróneo.
Formas de presentarse
Se describen dos formas de la enfermedad de Caffey: una forma familiar de transmisión autosómica dominante con penetrancia variable (con afectación más frecuente de tibias) y una forma esporádica (con afectación de mandíbula).
Las manifestaciones comunes a todos los pacientes son irritabilidad, tumefacciones de partes blandas y engrosamientos corticales de los huesos subyacentes. Las tumefacciones de partes blandas aparecen súbitamente corresponden a una induración dolorosa que se mantiene durante la fase activa de la enfermedad, nunca aparecen calientes, con alteraciones de la coloración o con adenopatías satélites. Siempre se encuentran situadas en profundidad y nunca se extienden hasta la grasa subcutánea. Estas tumefacciones corresponden a la extensión de la reacción intraperióstica a los tejidos conjuntivos adyacentes. Son aparentes en la clínica antes que las hiperostosis se hagan visibles en las radiografías y desaparecen junto con el dolor a la presión mucho antes de que las hiperostosis desaparezcan en las radiografías.
Rasgos Morfológicos
- Hueso wormiano
- Orejas de implantación baja
- Esclerocornea/opacidad de la cornea
- Nariz pequeña y corta
- Ventana nasal pequeña
- Rasgos faciales toscos
- Pómulos redondos
- Mandíbula prominente
- Cara redonda
- Macroglosia
- Cuello corto
- Clavículas gruesas
- Agenesia/hipoplasia pulmonar
- Costilla gruesa y ancha
- Anormalidades generales de la escápula
- Quilotórax/derrame pleural
- Brazos cortos
- Húmero y cúbito arqueados
- Extremidades inferiores cortas
- Fémur, tibia y peroné arqueados
- Osteopetrosis/osteosclerosis
- Arqueamiento de los huesos
- Hiperotosis cortical
- Displasia de diáfisis y metáfisis
- Neoformación ósea subperióstica
- Anemia/anormalidades de las células rojas
Terapéutica
El tratamiento con esteroides se ha aconsejado con reserva, pero se ha recomendado para los pacientes con casos severos. Los efectos de los corticoides en el hueso son: inhibición de la síntesis de colágeno, actividad osteoblástica disminuida y osteopenia.
Los suplementos minerales y de vitamina D, podrían ayudar a compensar las pérdidas y mitigar los efectos producidos por los esteroides.
Fuente
- encolombia
- Benomar S, Najdi T. La maladie de Caffey. Arch Pédiatr. 1998; 5: 31-4.
- Frana L, Sekanina M. Infantile cortical hyperostosis. Arch Dis Child. 1976; 51: 589-595.
