Síndrome de Ehlers-Danlos
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Síndrome de Ehlers-Danlos. Es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, provocada por alteraciones genéticas que afectan la síntesis del colágeno, y caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
Sumario
Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos.
Conocido también como SED por sus abreviaturas. Las proteínas de los tejidos conectivos confieren al organismo su fortaleza y resistencia intrínseca. Cuando están formadas de manera diferente, resulta afectado de alguna manera cualquier lugar del organísmo, y de modo más notorio en las partes móviles del cuerpo como las articulaciones, los músculos, los tendones, los cartílagos, los ligamentos y tambien la piel, los que resultan más laxos y frágiles de lo que sería normal.
Como consecuencia se producen una serie de síntomas en las personas aquejadas, y en dependencia de la modificación genética que esté presente, sus manifestaciones pueden ser, desde leves hasta potencialmente mortales.
Síntomas
Todos los síntomas estan relacionados con la carencia o escases de colágeno, afectando el tejido de sosten de los diversos órganos del cuerpo. Por tanto, los síntomas son muy diversos y se localizan tanto en el aparato locomotor (dolor articular, esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor de espalda, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc.) como fuera de éste (prolapso de la válvula mitral, venas varicosas, piel frágil y delgada, prolapso uterino y/o rectal, etc).
Además de la variedad de síntomas, los pacientes presentan diferentes grados de afectación, pero el dolor articular y/o muscular suele ser el síntoma más relevante. Se suele presentar tambien fatiga fácil, moretones en la piel sin aparente causa, mareos por presión ortostática, miopía o astigmatísmo.
Entre otras características, la persona es capaz de mover los dedos, muñecas, codos, hombros, caderas, rodillas o tobillos, más allá de lo normal, piel suave, laxa y redundante, que deja transparentar las venas, venitas, Displasia de cadera, escoliosis, pie plano, pie bot, hernia umbilical, etc. En los niños puede presentarse falla muscular (hipotonía), dificultad para comenzar a caminar, problemas de pies o rodillas.
Diagnóstico
La enfermedad fué descubierta por Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describrió en 1901 en base a hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple, y el francés Henri-Alexandre Danlos, quien en 1908 lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides.
Para hacer el diagnóstico se valoran los antecedentes familiares y la historia clínica del enfermo. La mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una categoría claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera diferente.
La investigación para encontrar pruebas de laboratorio sencillas, objetivas y fiables para diagnosticar el síndrome aún está en su fase inicial, por lo que se debe acudir principalmente a los síntomas presentados.
Debido al hecho de que se considera una enfermedad rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clínico que, muchas veces los profesionales de la salud no tienen en cuenta, el SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad infradiagnosticada.
La hiperlaxitud articular se ha valorado según diversas escalas. La hiperlaxitud articular disminuye con la edad, por lo que en los adultos a menudo es difícil de valorar, ya que personas que en otra época de sus vidas presentaban hiperlaxitud articular quizás ya no la presenten. Además, se calcula que aproximadamente un 10% de la población tiene hiperlaxitud articular, es decir, son capaces de mover una o más de sus articulaciones de forma exagerada, aunque la mayoría de estas personas hiperlaxas no tienen ningún síntoma, ni sufren ningún problema.
Tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos
Han existido diferentes tipos de clasificaciónes que se han modificado a medida que se ha ido investigando. En 1997 se acordaron 6 tipos principales (clasificación de Villefranche), que son los que están vigentes en la actualidad.
| Nombre | Tipo |
Descripción |
| Hipermovilidad | tipo 3 |
Prevalencia: Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000 Se emplean observaciones clínicas para su diagnóstico. Síntomas: Puede piel sensible al dolor, atericopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es una complicación grave. Puede presentarse prolapso mitral, que produce un incremento del riesgo de endocarditis infecciosa en intervenciones quirúrgicas. |
| Clásico | tipos 1 y 2 |
Prevalencia: de 2 a 5 entre 100.000 habitantes. Síntomas:Piel suave, atericiopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. El embarazo puede suponer un peligro para la vida en esta variante. |
| Vascular | tipo 4 |
Prevalencia: 1/100.000 Es clínicamente grave. Estudios pasados sitúan la expectativa de vida en torno a los 48 años. Sin embargo estas cifras están probablemente sesgadas dado el hecho de que muchos de los casos están sin diagnosticar hasta el momento del fallecimiento. Síntomas: La hipermovilidad se limita habitualmente a los dedos. La piel delicada presenta vasos sanguíneos frágiles, así como las cápsulas serosas de los órganos, con tendencia a la ruptura o a desarrollar aneurismas. La piel tiene un aspecto fino o traslúcido, observándose la red vascular subyacente en el pecho. Fragilidad y/o ruptura arterial, intestinal y uterina. Presencia extendida de hematomas. Apariencia facial característica: Ojos grandes y protuberantes, barbilla pequeña, nariz y labios finos y orejas sin lóbulos. Debido a la posibilidad de ruptura del útero, el embarazo puede suponer una amenaza para la vida en esta variante. |
| Cifoscoliosis | tipo 6 |
Prevalencia: Menos de 60 casos declarados. Síntomas: escoliosis progresiva, debilidad muscular progresiva y esclerótica frágil. |
| Artrocalasia | tipo 7A y 7B |
Prevalencia: También es muy rara, con 30 casos declarados. Síntomas: Esta variante puede manifestar articulaciones muy laxas e inestables, afectando a las caderas, que puede conducir a una osteortritis grave y temprana y a fracturas y piel elástica y frágil. |
| Dermatosparaxis |
tipo 7C |
Prevalencia: Muy rara, con menos de 10 casos declarados. Síntomas: Esta variante combina articulaciones inestables con piel extremadamente frágil que pierde elasticidad. |
Tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos
No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona. Es aconsejable que los médicos que atienden las personas afectadas por SED conozcan del problema.
Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, luxaciones) como para solventar otros problemas que se pueden presentar. Los cirujanos deben conocer el problema de base a fin de que prevenir complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas,hemorragias, hematomas, infecciones o adherencias. Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal. La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas. La cirugía para corregir luxaciones no suele tener resultados satisfactorios.
En algunas formas de SED el embarazo puede causar complicaciones serias, por lo que los médicos deben estar al tanto de las complicaciones que puede presentar la embarazada.
Las articulaciones pueden mejorar su estabilidad con ejercicios que fortalezcan los músculos, pero se deben evitar los ejercicios que implican cargar pesos ya que se debe evitar cualquier ejercicio que produzca presión en la articulación.
La protección articular es básica, dado que ayudará a prevenir daños mayores, a reducir el dolor, y a conservar la energía. Es importante aprender a reconocer qué actividades causan más problemas y encontrar maneras menos dolorosas de moverse y de realizar las actividades de la vida diaria.
Procurar evitar las actividades que hacen que las articulaciones se hiperextiendan pues puedecausar artritis traumática crónica. Evitar los tropezones y las caídas, los deportes violentosy otras situaciones que puedan provocar lesiones en las articulaciones.
Realizar chequeos oftalmológicos regulares, dado que la miopía y el astigmatísmo sonfrecuentes. Las personas con el tipo cifoescoliosis tienen un mayor riesgo de complicaciones más serias. Realizar chequeos dentales a las personas con SED tipo periodontal.
Uno de los principales problemas con este síndrome es que la persona puede parecer aparentemente perfectamente sana y tener un dolor severo, además es fácil que no se la crea cuando dice que tiene dolor articular u otros síntomas de la enfermedad. Muchas veces los síntomas debidos al SED se achacan a problemas psicológicos, a torpeza de la persona que los padece, a que la persona se lesiona a sí misma, o a malos tratos por parte de los padres, por lo que no se diagnostica y pueden pasar muchos años antes que la persona conozca su enfermedad.
Los médicos pueden recomendar el uso de la vitamina C dado su efecto en la síntesis de colágeno. Todas las familias deberían recibir consejo genético una vez que uno de sus miembros se identifique como afectado.
Pronóstico de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos
La esperanza de vida en pacientes con el síndrome depende del tipo específico con el cual la persona se ve afectada, esta se acorta de manera considerable en el SED de tipo Vascular debido a la rotura de órganos y vasos, y puede disminuir también en el tipo Cifoescoliosis; en los demás tipos, la esperanza de vida suele ser igual a la de la población en general.
La calidad de vida se suele ver muy mermada cuando la persona está afectada de forma severa por cualquiera de los tipos del SED. Las personas afectadas se ven obligadas, en la mayoría de los casos, a llevar una vida restringida debido a las múltiples complicaciones que conllevan estos síndromes.
