Síndrome de Leigh
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Síndrome de Leigh o encefalomielopatía es un raro trastorno neurológico progresivo caracterizado por la degeneración del cerebro y deterioro de la función de varios órganos del cuerpo.
introducción
La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica, que presenta una forma de herencia variable. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial. El pronóstico es malo y carece de tratamiento eficaz. Se presenta el caso de un lactante de un mes con aparición precoz y rápida evolución, en el que se halló un déficit de complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial.
El síndrome de Leigh se origina por un trastorno nuclear o mitocondrial genéticamente determinado de aparición esporádica o con herencia variable (autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, o herencia materna), que produce un déficit del complejo piruvato-deshidrogenasa y/o déficit de los complejos I-IV de la cadena respiratoria mitocondrial (tabla 1). Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo, oftalmoplejía externa, pérdida de visión así como anormalidades respiratorias4,5. Presenta mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz, aunque se ha utilizado tiamina, coenzima Q10, bicarbonato sódico, dicloroacetato, perfusión de THAM intravenosa y alopurinol, sin éxito apreciable.
Causas
La condición es causada por una deficiencia sistémica de la enzima citocromo C oxidasa.
Síntomas más comunes
El inicio de los síntomas se produce típicamente antes de los 12 meses de edad pero, en casos raros, puede producirse durante la adolescencia, o incluso el inicio de la edad adulta. Los síntomas iniciales habituales son la falta de adquisición de las etapas del desarrollo motor, la hipotonía con pérdida de control cefálico, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento. Los signos piramidales y extrapiramidales, el nistagmo, los trastornos respiratorios, la oftalmoplejía y la neuropatía periférica a menudo se observan posteriormente. La epilepsia es relativamente poco común. El síndrome de Leigh tiene múltiples causas, implicando todo un defecto en la producción aeróbica de energía, que puede afectar desde el complejo de la piruvato-deshidrogenasa hasta la ruta de la fosforilación oxidativa.
Otros síntomas
- Espasmos
- Hiporreflexia
- Síntomas de los reflejos
- Aumento del número de leucocitos en sangre
- Acidosis metabólica
- Pérdida de peso
- Síndrome de Game-Friedman-Paradice
- Convulsiones
- Retardo mental
- Vómitos en niños pequeños
- Niño pequeño que llora
- Síntomas en niños pequeños
- Síntomas renales
- Agrandamiento cardiaco
- Atrofia óptica
- Enfermedad cardiaca
Fuente
- http://www.sindromedeleigh.org/
- http://www.aeped.es/sites/default/files/anales/45-3-13.pdf
- http://www.fundacion-barcelo.com.ar/medicina/mofologicas/genetica/leigh.pdf
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=506
- http://www.elsevier.es/es/revistas/anales-pediatria-37/sindrome-leigh-deficit-los-complejos-i-iii-13071315-notas-clinicas-2005
