Síndrome de Moebius
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El Síndrome de Moebius. Es una enfermedad congénita, muy infrecuente a nivel mundial, caracterizada por el compromiso del VI y VII pares craneales resultando en una parálisis facial congénita y un estrabismo convergente, como resultado de una parálisis del músculo recto externo del ojo.
Su etiología es multifactorial y no bien definida. Su presentación clínica tan característica permite un diagnóstico precoz al momento de nacer. El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico y está orientado a la corrección de las alteraciones oculares y de la fisonomía facial.
El presente trabajo tiene el objetivo de mostrar nuestra experiencia realizada en el caso de una mujer de 45 años, el cual nos parece interesante dado lo raro e infrecuente de este cuadro clínico (menos de 500 casos a nivel mundial), y el desafío que plantea su abordaje, ya que requiere de la aplicación de múltiples recursos de cirugía reconstructiva.
Etiología
La etiopatogenia de la enfermedad es controvertida. Existenteorías etiológicas que atribuyen el origen a una alteración a nivel mesodérmico y ectodérmico durante el desarrollo embrionario. En la teoría mesodérmica habría una alteración primaria de la musculatura derivada de los arcos branquiales y las alteraciones del sistema nervioso serían secundarias a dicha aplasia muscular.
La teoría ectodérmica, postula un compromiso central localizado en los músculos motoresde los nervios motores, en los nervios periféricos o en la placa mioneural; en este caso las anomalías musculares asociadas serían secundarias.
También se describe la acción de teratógenos y de factores hereditarios, sin embargo, en la actualidad sólo es posibleafirmar que este síndrome es la resultante de diversos factoresconcomitantes no bien definidos.
Diagnóstico
Dada las características de esta enfermedad, el diagnóstico clínico es fácil de realizar al momento de nacer. Generalmente la madre o el pediatra advierten que el recién nacido no tiene una expresión normal.Cuando el niño llora producesonidos y lágrimas, con la ausencia de la mímica facial propia del llanto.
Existe alteración en la succiónpor lo que debe recibir alimentación asistida. Durante el sueño se aprecia un cierre palpebral incompleto, los ojos se desplazan hacia arriba (fenómeno de Bell), sin desplazamiento lateral. Esto último permite el diagnóstico diferencial con una parálisis periférica del nervio facial. Posteriormente se aprecian alteraciones en la articulación de los sonidos, lagrimeo y sialorrea constantes y alteraciones de la masticación.
Además, el paciente no tiene visión lateral, debido al estrabismo convergente, lo que lo obligaa mover constantemente la cabeza hacia los lados. Presenta epífora y queratoconjuntivitis crónica, debido al cierre palpebral incompleto. Puede haber pliegues epicánticos lo que confiere al paciente un aspecto mongoloide.
Tratamiento
El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico. Sin embargo, existen una serie de otras medidas necesariasal momento de nacer, orientadasa prevenir complicaciones derivadasde estas alteraciones, tales como el uso de lágrimas artificiales, instrucciones para la alimentación, selloocular nocturno, etc.
El tratamiento quirúrgico constituye el pilar fundamental en el tratamiento del síndrome de Moebius. Este requiere del uso de múltiplesrecursos de Cirugía Reconstructiva, los cuales estarán orientados principalmente a los siguientesaspectos:
- Manejo del pliegue epicántico.
- Corrección del cierre palpebral.
- Corrección y alargamiento del labio superior.
- Suspensión dinámica de la boca y corrección de la ptosis facial.
Causas
La gran mayoría de casos de Síndrome de Moebius es esporádica. Las causas de este Síndrome son desconocidas, sin embargo, hay cuatro teorías que tienen algún mérito.
La teoría mas comúnmente aceptada es la que se basa en una atrofia en el núcleo craneal. Esto, está probablemente relacionado con un problema vascular en el desarrollo inicial del embrión. Con la interrupción ó alteración del suministro de sangre al principio del desarrollo del feto, los centros de los nervios craneales son dañados en una extensión variable, llevándonos a las condiciones clínicas que vemos.
La segunda teoría indica que la destrucción ó daño del núcleo de los nervios craneales, es debido, bien a una falta en el suministro sanguíneo, ó como resultado de efectos externos tales como una infección, drogas ó medicamentos.
La tercera teoría indica que anormalidades en nervios periféricos en el desarrollo mental, conducen secundariamente a los problemas musculares y cerebrales observados.
La cuarta teoría propone que los músculos son el problema primario, y como secundario se produce la degeneración del núcleo de los nervios periféricos y del cerebro.
Estas dos últimas teorías no han encontrado un gran respaldo. La primera teoría, basada en la atrofia del núcleo del nervio craneal, podría iniciarse por un anormal posicionamiento del feto, y en la aplicación de una presión inusual en partes del cerebro que empiezan a desarrollarse.
Aunque la gran mayoría de casos son esporádicos, hay descritos algunos casos hereditarios. Esto parece ser debido a un gen dominante con una expresividad variable y una penetración incompleta.
Fuentes
- Artículo: La vida sin una sonrisa. Disponible en: ¨www.moebius.org¨. Consultado: 24 de junio de 2011.
- Documento (pdf): Síndrome de Moebius. Disponible en: ¨www.cirujanosdechile.cl¨. Consultado: 24 de junio de 2011.
- Artículo: Las enfermedades mas raras del mundo. Disponible en: ¨artigoo.com¨. Consultado: 24 de junio de 2011.
