Síndrome de Refsum
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Síndrome de Refsum. Es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamiento de lípidos). Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991). Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente los síntomas, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador. En este síndrome se encuentra un defecto metabólico que consiste en una anormalidad de la degradación del ácido titánico (ácido graso de 20 átomos de carbono dotado de 4 grupos metílicos).
Sumario
Síntomas
Los síntomas visuales suelen empezar después de los 20 años. Los neurológicos, en la niñez o a principio de la edad adulta.
Causas de la enfermedad
Es causada por un defecto en la enzima acido fitanico oxidasa que es la que degrada el ácido fitánico de la dieta. La acumulación de ácido fitánico en diferentes tejidos del organismo ocasiona lesiones en la retina y los nervios periféricos. Los síntomas principales son sordera, perdida de visión nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones óseas y ataxia. En ocasiones existen también trastornos cardiacos como miocardiopatías. Las primeras manifestaciones pueden aparecer desde la infancia hasta los 20 años de edad. El diagnóstico se basa en la determinación del ácido fitánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas. Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.
Exámenes paraclínicos
• Cultivo de fibroblastos: Permite el diagnóstico de los portadores.
• Amniocentesis: Establece el diagnóstico prenatal.
• Sangre: Se encuentran niveles muy elevados en plasma de ácido titánico que son 100 veces mayores que en los casos normales. El ácido titánico representa en los casos afectados el 5-20% de los ácidos grasos totales del plasma.
• Electrorretinograma: Anormal, propio de la retinosis pigmentaria.
• Electroencefalograma: Anormal en la mayoría de los casos.
• Audiometría: Sordera.
• Biopsia de nervio: Polineuritis hipertrófica.
• Pruebas metabólicas en orina y sangre.
• Cromatografía gaseosa: Para demostrar presencia de ácido titánico.
Sindromogénesis y etiología
Estos pacientes no hidroxilan el ácido titánico y por ello no pueden transformarlo en ácido prostático, que es uno de los pasos esenciales del catabolismo del ácido titánico, lo que da lugar a su acumulación en la sangre. La lesión del hueso temporal comprende, degeneración de la estría vascular y atrofia del órgano de Corti. El sistema vestibular (parte superior) es normal. El síndrome de Refsum es de etiología genética con herencia autonómica recesiva.
El defecto básico se ha identificado como una deficiencia de actividad de la enzima peroxisomal-ácido-fitánico-oxidasa que cataliza el proceso alfa-oxidativo por el cual el ácido titánico se acorta en un átomo de carbono
Fuentes
• Manual Merck de información médica para el hogar. Capitulo 139: Alteraciones del colesterol y otras grasas.
• Steinberg, D. et al.: ¨Refsum´s diseasa: nature of the enzyme defect¨. Science, 156:1740-1742, 1967.
• Paparella, M.M and D.A Shumrick: Otorrinolaringología. Científico-Técnica, La Habana, 1984.
