Síndrome de TAR
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Síndrome de TAR (Trombocitopenia Aplasia Radial) es un raro trastorno genético que se caracteriza por la ausencia del hueso del radio en el antebrazo, y un recuento de plaquetas reducido.
Sumario
Definición
Trombocitopenia y aplasia radial (TAR) es un síndrome de malformación congénita muy raro que no es más que la aplasia radial bilateral y trombocitopenia. No es muy común pero afecta a una persona por cada 100.000 nacidos vivos, tanto a hombres como a mujeres.
El Síndrome TAR se caracteriza por ausencia bilateral del radio, pero los pacientes presentan pulgares (principal característica que diferencia al síndromTAR de otros trastornos que también muestran aplasia radial), trombocitopenia y otros rasgos, como anomalías esqueléticas y cardiacas. Los pacientes que padecen de esta enfermedad presentan anomalías en cúbito, húmero y focomelia.
Las extremidades inferiores también pueden verse afectadas (dislocación de la rótula y la cadera, con ausencia de articulación tibioperonea y focomelia de las extremidades inferiores). La trombocitopenia hipomegacariocítica está presente en todos los casos. Los individuos más afectados presentan hematomas al nacer, petequias y pueden presentar hemorragias graves (gastrointestinal y, rara vez, intracerebral) durante el período neonatal y los primeros años de vida.
Durante la niñez acrecienta sucesivamente el número de plaquetas y en la edad adulta el recuento de plaquetas es casi normal o totalmente normal. Es frecuente la intolerancia a la leche de vaca (que se manifiesta por diarrea persistente y retraso del desarrollo).
Historia
El síndrome de Trombocitopenia Aplasia Radial fue definido por primera vez por Shaw y Oliver en 1959, y no fue hasta 10 años posteriores cuando Hall empieza a utilizar el término con el que se le conoce en la actualidad, TAR.
Síntomas
- Intolerancia a la lactosa
- Trombocitopenia
- Síntomas de sangrado (hemorragia potencialmente mortal)
- Recuento plaquetario disminuido, causando hematomas
- Eosinofilia
- Anemia
- Deformidad del brazo
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome TAR se realiza a las 16 semana de gestación empleando diferentes técnicas:
- Ecografía (para detectar la falta de extremidades y otras displasias esqueléticas posibles)
- Cordocentesis (técnica que consiste en la punción con control ecográfico del cordón umbilical del feto)
Complicaciones
- Artritis de la muñeca
- Artritis de la rodilla
- Anemia
- Trombocitopenia
Enlaces comunes del síndrome
- Problemas cardiacos.
- Problemas renales.
- Problemas en las articulaciones de rodilla y a menudo hipoplasia del dedo pulgar.
Genética del síndrome
La una región 1q21.1 (del cromosoma 1), que provoca el 1q21.1 contiene 11 genes:
- HFE2
- LIX1L
- PIAS3
- ANKRD35
- ITGA10
- RBM8A
- PEX11B
- POLR3GL
- TXNIP
- GNRR2
- NUDT 17
Tratamiento
- Se le realiza especialmente durante el primer año de vida y se basa en la transfusión sanguínea, para evitar la hemorragia intracraneal.
- Transfusiones de plaquetas
- Cirugía dirigida a la centralización de la mano sobre el cúbito, para mejorar su funcionalidad
- Transfusiones de plaquetas que se realizan intra-útero
