Traslocación

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Traslocación

En Genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.

Características

El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca. El modo más fácil para que ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio. Si el intercambio incluye segmentos cromosómicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma.

Concecuencias

Las consecuencias genéticas de las traslocaciones reciprocas son similares a las de las inversiones. No hay perdida o ganancia de información genética; solo hay una reordenación del material genético. La presencia de una traslocación no afecta directamente a la viabilidad de los individuos que la llevan. Al igual que la inversión, una traslocación puede producir un efecto de posición, debido a que puede re ubicar ciertos genes en relación con otros. Este intercambio puede dar lugar a nuevas relaciones de ligamiento que se pueden detectar experimentalmente. Los homólogos heterocigotos para una traslocación reciproca presentan sinapsis complejas en la meiosis.

Tipos de Translocaciones

  1. Translocación equilibrada: se produce cuando una región cromosómica cambia de posición en el genoma, pero el número de copias de dicha región se mantiene. Las personas que tienen este tipo de translocaciones pueden o no estar afectadas (como en el caso de la leucemia mieloide crónica)
  2. Translocación desequilibrada: en este caso sí se produce un cambio en el número de copias. Por ejemplo, las dos copias del cromosoma 4 se mantienen intactas pero además encontramos un fragmento del cromosoma 4 en el cromosoma 14. En estos casos sí suele haber enfermedad.
  3. Translocación robertsoniana: en este tipo de translocación se forma un cromosoma con dos brazos cortos (brazo p) y otro con dos brazos largos (brazo q). El primero es tan pequeño que por norma general se termina perdiendo. Esto no suele tener mucha repercusión porque la información que codifican los brazos p de tan pequeño tamaño suele ser ADN ribosómico, el cual se codifica también en otros sitios del genoma.

Afectación en la reproducción

Todas las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas excepto los espermatozoides y los óvulos (gametos) que tienen 23. Para conseguir reducir la dotación cromosómica a la mitad, las células sexuales deben sufrir un complejo proceso de división llamado meiosis. En el caso de translocaciones, dado que el material genético esta organizado de manera diferente, se producen óvulos o espermatozoides portadores de alteraciones cromosómicas. Si estos gametos fecundan producirán un embrión con anomalías cromosómicas. Estos embriones pueden:

  1. No embarazar
  2. Producir un aborto
  3. Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de la alteración cromosómica que se haya producido.

Fuente

  1. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002330.htm
  2. http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/spanish/chromosome_translocations.pdf
  3. http://www.pgdcem.com/terminologia/translocacion_cromosomica.html