Trimetilaminuria
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Trimetilaminuria. La trimetilaminuria se caracteriza por un generalizado olor a pescado en descomposición que resulta de un exceso de secreción de trimetilamina en orina, aliento, sudor y fluidos reproductivos. No se han descrito síntomas físicos relacionados con la trimetilaminuria. Los síntomas están presentes en general desde el nacimiento y pueden empeorar durante la pubertad. En mujeres, los síntomas son mas fuertes justo antes de y durante la menstruación, despues de tomar anticonceptivos orales y durante la menopausia. El gen FMO3 es el único gen conocido asociado a este síndrome.
Sumario
Causas del SOC o trimetilaminuria
Sindrome de Olor Corporal ( SOC o trimetilaminuria) es causado por una emisión excesiva del cuerpo de compuestos trimetilamina (TMA). TMA es un producto natural derivado de la digestión de comidas ricas en colina, tales como peces de agua salada, yema de huevo, legumbres, habas de soja o guisantes. TMA es normalmente metabolizada por una encima especifica llamada flavina, que tiene monooxigenasa 3 (FMO3). Los investigadores han descubierto que los individuos que sufren SOC tienen una mutación genética que incita la producción defectuosa de la encima, incapaz de metabolizar correctamente TMA.
Actualmente no hay disponible ningún tratamiento para esta enfermedad, si bien los antibióticos (que solo se pueden tomar intermitentemente) y un cambio en la dieta pueden ayudar a disminuir los síntomas.
Todo el mundo tiene dos copias del gen FMO3, cada una heredada de cada padre. El desorden aparece cuando ambas copias son defectuosas. Normalmente aparece tras el nacimiento, las madres encuentran que el niño afectado "huele un poquito raro" y tratan de bañar al niño varias veces al día, aunque también puede aparecer mas tarde.
Aunque fue descrito por primera vez en 1970, solo 30 casos han sido recogidos en la literatura mundial y el fenotipo no ha sido todavía bien definido ni descrito. Los individuos afectados pueden presentar síntomas en la infancia, o posteriormente en la edad adolescente o en la pubertad, y estos aparecen con una variabilidad de expresiones y agudeza muy distintas entre poblaciones. Algunos pacientes no presentan síntomas hasta la edad adulta.
En suma, hay un severo estigma asociado a esta enfermedad, que incluye problemas dermatológicos y un ancho rango de síntomas neurológicos. Por otro lado trimetilaminuria ha sido vista en los síndromes de Noonan y Turner, en el de Prader-Willi, en afecciones renales y hepáticas, desordenes de carnitina y colina, anomalías hematológicas y deficiencia nicotínica N-, oxidación, entre otras enfermedades. La verdadera incidencia y prevalencia ha sido imposible de evaluar exactamente hasta el momento.
La determinación de trimetilaminuria en todas sus formas y manifestaciones no es fácil. Algunos individuos pueden controlar su enfermedad por la dieta. Todavía hay otros que incluso con la dieta no responden. El tratamiento con antibióticos se ha usado con algunos pacientes. Como frecuentemente hay involucrados varios sistemas orgánicos, la prevención y tratamiento de todo el rango de síntomas asociados y sus tratamientos pueden ser complejos, y no están hasta ahora claramente delimitados o resueltos.
Esta rara enfermedad causa la excreción relativamente alta de cantidades de TMA en orina, sudor y aliento, y presenta un característico olor corporal a pescado, por el mal olor de la amina liberada, dando pie a la designación de SOC. SOC afecta a uno de cada 25.000 en Inglaterra. La incidencia puede variar según la población, por ejemplo en Ecuador y en Guinea Nueva Papua, tienen un mayor índice de esta afección.
Los autores llaman la atención sobre el hecho de que el descubrimiento del origen genético de la enfermedad no ofrece una cura inmediata de ésta, pero sí ofrece una esperanza genética o terapia basada en encimas para el futuro. En el presente, algunos de los que sufren esta enfermedad pueden ser ayudados por la restricción en su dieta de alimentos ricos en colina.
Desafortunadamente para muchos afectados de SOC, este tipo de tratamiento no parece ayudar. Conocer que la enfermedad tiene una base genética y no es un asunto de higiene personal, puede proporcionar un pequeño grado de confort a los afectados.
Posibles causas del fuerte olor corporal
Las razones por las que algunas personas tienen un fuerte olor pueden ser por varias causas, unas fácilmente solucionadas, otras no, que se pueden analizar a continuación:
- Deficit de higiene
- Gingivitis
- Infecciones urinarias
- Infecciones vaginales
- Enfermadades de hígado y del riñón
Cuando OC es simplemente resultado de un aseo inadecuado (y limpieza y/o lavado de la ropa) la solución es igualmente simple: mejor higiene, baños regulares así como lavado de ropa, que debería ser preferiblemente de fibra natural, tal como el algodón.
Cuando OC es causado por la actividad bacteriana en la piel por el sudor, que será desecado en la piel, y esto favorablemente provoca en la gente que suda en exceso que sea mas afectada. En algunas personas el aspecto simpático del sistema nervioso y ellos tienden a sudar mas, mientras que en otros, el aspecto parasimpático es dominante y tienden a estar calmados.
Mantener bajos los niveles de estrés es importante para las personas que sudan en exceso. Algunas tácticas de aprender métodos de relajación y técnicas para controlar el estrés, así como un equilibrio nutricional, pueden ayudar a reducir esta tendencia.
En las mujeres, la menstruación y el estrés puede aumentar dramáticamente el grado de olor corporal; son necesarias una especial atención a la higiene personal y una dieta cuidada. OC se asocia algunas veces con problemas específicos de salud: disfunciones del hígado, diabetes, problemas digestivos (parásitos, etc.) e infecciones por levadura, y en estas condiciones requieren la atención de un profesional.
Un estudio medico en el Imperial College de Londres nos muestra como algunas personas con OC tienen un desequilibrio que afecta a la "bacteria amiga" que vive dentro de nuestro sistema digestivo. Si esos microorganismos vitales se encuentran desequilibrados por el uso de medicación (antibióticos y esteroides en particular) o un exceso de azúcar, un elevado nivel de grasa, mucha carne roja, o baja dieta en fibra que juega un papel importante en la destoxificacion del intestino, puede acarrear un empeoramiento de OC así como otros numerosos problemas. En algunos casos la repoblación del intestino con bacterias amigas saludables, así como unos esfuerzos de corta destoxificacion (desintoxicación) pueden ser sumamente beneficiosos en ambos sentidos, para ayudar a normalizar la flora intestinal a quitar los restos tóxicos del sistema. Cualquiera con OC (de cualquier tipo) debería suplementar diariamente con Lactobacillus acidophilus y Bifidobacteria de calidad, en orden de estimular su calidad de flora intestinal.
Síntomas
En los pacientes con trimetilaminuria, la trimetilamina que es un producto de la degradación bacteriana de algunos aminoácidos tales como la colina, se acumula en sus organismos ya que no cuentan con el mecanismo enzimático que a las personas sanas les permite deshacerse de ella.
Esta trimetilamina termina siendo liberada en el sudor, orina, fluidos reproductivos y aliento de la persona otorgándole un desagradable olor corporal similar al del pescado. Algunas personas con trimetilaminuria padecen un fuerte olor todo el tiempo, pero la mayoría posee un olor moderado que varía en intensidad a lo largo del tiempo. Los individuos con esta condición no padecen ningún síntoma físico, y aparecen por lo común como personas saludables. La condición parece ser más común entre las mujeres que entre los hombres, aunque los motivos de esto son desconocidos. Los científicos sospechan que las hormonas femeninas, tales como la progesterona y los estrógenos, agravan los síntomas.
Existen varios reportes de que esta condición empeora cerca de la pubertad. Entre las mujeres, los síntomas pueden agravarse un par de días antes y durante el período menstrual, luego de la toma de anticonceptivos, y cerca de la menopausia. La percepción de este olor varía dependiendo de numerosos factores bien conocidos, que incluyen la dieta, cambios hormonales, otros olores en el ambiente y el sentido individual del olfato de cada persona. Incidencia La TMAU es una enfermedad muy rara.
Es común en estos casos que exista una cantidad muy limitada de información disponible acerca de los desordenes metabólicos más extraños y de cómo diagnosticarlos. Pero de todas maneras, los profesionales de la salud pueden ahora conseguir información muy esclarecedora de numerosas bases de datos sobre desórdenes genéticos y enfermedades raras. La TMAU es una enfermedad que atenta contra la calidad de vida y es causada por factores genéticos y ambientales.
Vivir con TMAU es un desafío constante, y puede afectar de manera adversa la calidad de vida de los adultos que la padecen y de sus familias. Los niños con esta condición deben enfrentar el rechazo y la falta de comprensión de sus pares durante los años escolares y en sus juegos. TMAU es más que nada una enfermedad social. Existen varios grupos de apoyo online creados para brindar ayuda a aquellas personas que padecen condiciones de mal olor tales como la TMAU.
Diagnóstico
El TMA en sí mismo tiene un fuerte olor a pescado, pero sólo del 10 al 15% de las personas con trimetilaminuria tienen ese aroma específico. Y eso podría dificultar el diagnóstico en muchos individuos afectados.
El examen estándar de búsqueda para TMAU es el que mide la relación entre trimetilamina y óxido de trimetilamina en orina. Existe a disposición un examen que permite hacer un análisis genético. La principal enzima responsable de la N -oxigenación de la trimetilamina se encuentra codificada por el gen FMO3.
Se puede utilizar un examen similar para identificar a los portadores sanos de esta condición (es decir aquellos individuos que poseen una copia del gen mutado, pero que no muestran síntomas ya que con la copia restante en condiciones normales les alcanza para manejar los niveles de TMA incorporados con la dieta).
En estos individuos portadores se puede medir los niveles de trimetilamina en orina luego de administrarles una alta dosis de colina (uno de los precursores de la trimetilamina). Un nivel elevado de TMA es indicativo de la presencia del gen mutado.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura definitiva y las opciones de tratamiento son bastante limitadas. De cualquier manera, es posible para un cierto número de personas con esta condición llevar unas vidas relativamente normales, vidas saludables sin el miedo de ser excluidos por su desagradable olor. Conseguir que se lo diagnostique es un importante primer paso.
Algunas estrategias para reducir el mal olor
Evitar algunos alimentos tales como huevos, legumbres, ciertos tipos de carnes, pescados, y alimentos que contienen colina, carnitina, o altas proporciones de nitrógeno y azufre. La colina está presente en un gran número de alimentos como un componente natural, particularmente en los huevos, los peces, las legumbres (soja), los granos (trigo), las nueces (cacahuates), los órganos de los animales, la carne magra y en los vegetales, así como en la leche materna.
Tomar pequeñas dosis de algunos antibióticos (tales como neomicina y/o metronidazol6 ) para reducir la cantidad de flora bacteriana intestinal. Utilizar para la higiene personal detergentes con Ph ligeramente ácido de entre 5.5 y 6.5 Al menos un estudio sugiere que la ingesta diaria de carbón activado y/o clorofilina de cobre (que se puede adquirir en tiendas naturistas) pueden causar una mejora significativa en la calidad de vida de individuos que sufren formas de mediana gravedad de TMAU. Las tasas de éxito varían:
- 85% de los pacientes examinados perdió totalmente su olor a pescado.
- 10% perdió parcialmente su aroma.
- 5% mantuvo los síntomas.
Mientras que este tratamiento pareció ser beneficioso en algunos casos, mucha gente en grupos de apoyo para pacientes con TMAU quienes trataron con carbón activado y clorofilina de cobre han reportado resultados desalentadores. El estudio arriba citado no ha sido repetido, de modo que los resultados no pueden ser verificados.
Alimentos involucrados
Los cambios en la dieta (particularmente reduciendo alimentos ricos en el aminoácido carmitina y lisina y más importante alimentos ricos en lecitina y colina pueden reducir la intensidad del problema en casos severos. Los investigadores enfatizan que aparte de la dieta descrita, OC se puede agravar durante la menstruación, cuando hay fiebre, ocupando la persona esta con estrés.
Cuando aumenta el olor a pescado, es necesario un cuidado especial con la selección de alimentos, porque estudios en Londres demuestran que la dieta agrava esa condición usualmente heredada. Alimentos ricos en aminoácidos carnitina pueden dejar residuos en el intestino que tiene que trabajar con la flora natural (bacteria amiga). Si las encimas especificas (conocidas como flavinas monooxigenasas) que rompen los residuos en un proceso inodoro listos para la excreción, están deficientes o no están (o si la flora del intestino esta desestabilizada) aparece el característico olor a pescado.
Para personas con ese particular olor a pescado la siguiente lista de alimentos que son ricos en lecitina o colina o carnitina/lisina deben ser evitados o mantenidos solo en una pequeña parte en la dieta diaria.
Chocolate, cacahuetes, nueces, uvas pasas, cereales. (Carnitina/lisina) Pescados, huevos, productos de soja, maíz, germen de trigo, (colina/lecitina). En cambio necesitan aumentar el énfasis en el consumo de verduras, arroz, fruta, y aves de corral como fuente de proteínas no vegetarianas. En realidad lo peor del Síndrome de Olor a Pescado es sin duda el Olor a Pescado, afortunadamente afecta a un número pequeño de la población, y las estrategias descritas anteriormente pueden normalmente arreglar los peores aspectos.
Problema social
Aquellos que sufren el SOC también experimentan un agónico ridículo social, y aislamiento. El ostracismo social debido al ofensivo aroma corporal, dirige los adversos efectos psicológicos, incluyendo depresión, sentimientos de rechazo, dificultad para establecer normales relaciones sociales, problemas en la escuela.
Una investigación reciente muestra que algunas personas con olor corporal (OC) pueden sufrir un agudo problema en sus relaciones personales y sociales. Sentimientos de vergüenza, apuro, baja autoestima, aislamiento, frustración, ansiedad y depresión son extremadamente comunes cuando OC esta presente.
Con seguridad la solución no pasa por los desodorantes y sprays, que muchas veces solo enmascaran el problema, aunque algunas se pueden usar a corto plazo en tanto no engorde el problema de la persona.
Algunos afectados alcanzan la adolescencia sin salir porque otros les rechazan. Muchas victimas van a trabajos donde tienen que estar solos. Algunos empiezan a fumar mucho para tapar el olor. Tienen muchísimos condicionantes a la hora de vivir con el, especialmente en la edad adolescente y gente joven, cuando tratan de hacer su vida y sus carreras. El trabajo bajo estas condiciones es una desventaja.
