Enfermedades de Baja Prevalencia

Enfermedades de Baja Prevalencia|imagen_del_virus=| DEFINICION SEGÚN LA UNION EUROPEA: Son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una Prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Dentro de ellas se incluyen las de origen genético. Sinonimias: enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuente. En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

Término Prevalencia. La prevalencia de una enfermedad es el número total de los individuos que presentan un atributo o enfermedad en un momento o durante un periodo dividido por la población en ese punto en el tiempo o en la mitad del periodo. Cuantifica la proporción de personas en una población que tienen una enfermedad (o cualquier otro suceso) en un determinado momento y proporciona una estimación de la proporción de sujetos de esa población que tenga la enfermedad en ese momento. Es un parámetro útil porque permite describir un fenómeno de salud, identificar la frecuencia poblacional del mismo y generar hipótesis explicatorias. La utilizan normalmente los epidemiólogos, las personas encargadas de la política sanitaria, las agencias de seguros y en diferentes ámbitos de la salud pública.

POR QUE SE PRODUCEN LAS ENFERMEDADES RARAS?

Nuestro cuerpo se compone de millones de células de varios tipos. El núcleo es un componente esencial en cada célula.

• Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas.

• El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes.
• El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma contiene 4.000 o más genes

• Los genes proveen de instrucciones a las células para hacer las proteínas o químicos esenciales para una vida sana. Es por ello que los genes determinan las características de una persona.

Todos tenemos en nuestro cuerpo genes que contienen pequeños errores o variaciones, aunque la mayoría de tales anomalías no causa enfermedades, un grupo de ellas SI .

Síndrome de Smith Lemli Opitz

Prevalencia

• 1/40.000 nacidos vivos
• Se presenta con más frecuencia en los varones.
• la cuarta parte son prematuros.
• Raramente sobreviven hasta la edad adulta y un 25% de los casos no superan los dos años de vida.

Causa: Un fallo de la enzima 7deshidrocolesterol D7reductasa, produciendo unos bajos valores séricos de colesterol y la acumulación de su precursor, el 7deshidrocolesterol.

Principales características clínicas

• retraso mental, convulsiones.
• hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo)
• dismorfismo facial (cabeza anormalmente pequeña , (párpados caídos, opacidad del cristalino , mandíbula anormalmente pequeña,
• anomalías de las extremidades, orificios nasales antevertidos, etc)
• Genitales: genitales ambiguos, testículos descendidos al escroto, apertura del meato urinario fuera de lugar.
• Extremidades (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí, dedos adicionales, malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo, desviación del metatarso hacia dentro o hacia fuera), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), pulgares de implantación próxima

• OTRAS MALFORMACIONES: Cardiopatías congénitas, Dilataciones Renales, Paladar Fisurado.

Hemofilia

Las tres formas principales de hemofilia son las siguientes:

Hemofilia A - causada por una carencia del factor VIII de coagulación; aproximadamente el 85 por ciento de los hemofílicos padece el tipo A de esta enfermedad.

Hemofilia B - causada por una deficiencia del factor IX.

Enfermedad de von Willebrand . El factor von Willebrand colabora con las plaquetas (células de la sangre que controlan los sangrados)

Cuales son las causas de las HEMOFILIAS ?

La hemofilia de tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por un gen que se encuentra en el cromosoma X.

Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Una mujer portadora de este trastorno tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X.

Cuando una portadora está embarazada, hay un 50 por ciento de posibilidades de que el gen de la hemofilia se transmita. Si el gen se transmite a un hijo varón, éste adquirirá el trastorno; Si el gen se transmite a una hija mujer, ésta será portadora del trastorno.

Si el padre padece hemofilia pero la madre no es portadora del gen, entonces ninguno de los hijos varones contraerá la enfermedad, pero todas las hijas mujeres serán portadoras.

Principales características clínicas:

Los niños hemofílicos no sangran más rápido que los niños sanos; sangran durante más tiempo. Moretones Pueden producirse moretones por pequeños accidentes, que pueden a su vez generar un hematoma grande (una acumulación de sangre debajo de la piel que causa inflamación). Por este motivo, en la mayoría de los casos este trastorno se diagnostica entre los 12 y 18 meses de edad, cuando el niño se hace más activo.

Sangrados que se producen con facilidad: La tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia, durante el cepillado de dientes o los tratamientos odontológicos a menudo constituye un indicador de hemofilia.

Hemorragia en una articulación: La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede provocar dolor, inmovilidad y, con el tiempo, deformidad si no se realiza el tratamiento médico adecuado. Las articulaciones son los lugares más comunes donde se producen complicaciones debido a la hemorragia por hemofilia. Si estas hemorragias son recurrentes, pueden derivar en artritis crónica y dolorosa, deformidad e incapacidad.

Hemorragia en los músculos:

La hemorragia en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, provocando daño y, o deformación permanente.

Hemorragia por lesiones o hemorragia cerebral:

La hemorragia por lesión o espontánea en el cerebro es la causa más común de muerte en los niños que tienen hemofilia y la complicación hemorrágica más grave. Una hemorragia cerebral puede producirse a partir de una caída o un pequeño golpe en la cabeza. Las hemorragias cerebrales pequeñas pueden ocasionar ceguera, retraso mental y varias deficiencias neurológicas y puede llevar a la muerte si no se diagnostica ni se trata inmediatamente.

SINDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos Incidencia: una de cada 10.000 personas

Por que se produce esta enfermedad?

El síndrome de Marfan es causado por defectos en el gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo. Un problema con este gen ocasiona cambios en los tejidos elásticos, particularmente en la aorta, el ojo y la piel.

Principales características clínicas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos .

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas y dedos de arañas.

Problemas visuales como: defectos del cristalino o la córnea, o desprendimiento de retina.

Tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)

Trastornos cardiacos como el aneurisma de la arteria aorta.

No se afecta negativamente la inteligencia sino que, al contrario, los pacientes suelen ser brillantes y carismáticos

Ataxias

Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso de causas muy heterogéneas .

SE DISTINGUEN DOS TIPOS BASICOS DE ATAXIAS

Donde no hay ningún antecedente familiar de la enfermedad: Se les llama casos esporádicos y son aproximadamente un 60 por ciento del total.

El resto son ataxias claramente hereditarias, también llamados casos familiares, que tienen una base genética consistente en una mutación en una serie de genes. Las ataxias hereditarias se trasmiten de generación a generación a través de genes defectuosos.

CARACTERISTICAS CLINICAS:

• la marcha inestable

• movimientos anormales

• alteraciones en los reflejos

• incontinencia vesical

• dificultades para tragar y para la articulación de las palabras

• lentitud en el habla, fundamentalmente, que pueden verse agravadas en estadíos avanzados de la enfermedad

Cuba y el Desarrollo de estas enfermedades

La forma molecular más frecuente observada en nuestro país es la ataxia espinocerebelosa tipo 2 SCA2, del inglés Spinocerebellar Ataxia type 2—, de la que los colegas del Centro de Investigaciones y Rehabilitación de Ataxia Hereditaria (CIRAH) de Holguín llevan un registro de más de un centenar de familias.

PROGRAMA DEL DESARROLLO DE LA GENÉTICA MEDICA EN CUBA.

DERECHOS DE INDIVIDUOS CON DISCAPACIDADES DE ETIOLOGIA GENÉTICA

DISPONER DE SERVICIOS GENETICOS Y A UTILIZARLOS VOLUNTARIAMENTE. A RECIBIR EDUCACION SOBRE LA GENETICA DE SU DISCAPACIDAD. A RECIBIR ASESORAMIENTO GENETICO Y A QUE SE RESPETEN SUS DECISIONES REPRODUCTIVAS. DISPONER DE LAS OPCIONES REPRODUCTIVAS QUE CORRESPONDAN. RECIBIR APOYO A TRAVES DE TRABAJADORES SOCIALES.

Fuentes

Síndrome de Marfan: ¿enfermedad rara o poco frecuente?Dr. Fernando Cabrera Bueno.