Aciduria glutárica tipo II
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La aciduria glutárica tipo II . GA-2 son las siglas en inglés. Las personas con GA-2 tienen problemas para descomponer las grasas y las proteínas y transformarlas en energía para su cuerpo o sea es un exceso de algún ácido en la sangre o en la orina. La GA-2 tiene síntomas que son parte de dos grupos de enfermedades diferentes: las enfermedades de la oxidación de ácidos grasos y la enfermedad de los ácidos orgánicos.
Causas
La GA-2 sucede cuando una de dos enzimas diferentes falta o no funciona bien. Las enzimas responsables de causar la GA-2 se llaman "flavoproteína de transferencia de electrones" (EFT, por sus siglas en inglés) y "FTE-ubiquinona oxidoreductasa" (ETF: QO, por sus siglas en inglés). El trabajo de estas enzimas es ayudar a producir energía para el cuerpo al descomponer ciertas grasas y proteínas de los alimentos que consumimos. También procesan la grasa y las proteínas ya almacenadas en nuestro cuerpo.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca (encías y amígdalas) con ulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando desde una enfermedad periodontal prematura hasta, en casos severos, la destrucción gangrenosa de los procesos alveolares con pérdida masiva de dientes e inclusive afectar los maxilares y las partes blandas que los cubre. Es endémica en el Japón donde cada 100.000 personas 2 tienen la enfermedad. Existe una variante mas benigna descrita en Suiza.
Diagnóstico
Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de producirse una marcada reacción espumosa, la sangre se torna de color marrón.
Tratamiento
Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con GA-2:
- Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños con GA-2 necesitan comer con frecuencia para evitar una hipoglucemia o una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia necesita comer su hijo. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para "días de enfermedad", adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.
- Dieta
Generalmente se recomienda una dieta baja en grasas, baja en proteínas y alta en carbohidratos. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos en la dieta deberían ser carbohidratos (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.). No quite todas las grasas y proteínas de la dieta. Los niños con GA-2 necesitan una determinada cantidad de cada una para crecer correctamente.
- Suplementos de riboflavina, L-carnitina y glicina
Algunos niños y adultos con GA-2 se benefician al tomar suplementos de riboflavina a diario. Consulte con su médico para ver si su hijo debería tomar riboflavina.
- Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:
- falta apetito;
- poca energía o demasiado sueño;
- vómitos;
- diarrea;
- una infección;
- fiebre.
