Enanismo primordial
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Enanismo Primordial. Es una rara forma de enanismo que se traduce en un menor tamaño corporal en todas las etapas de la vida a partir desde antes de nacer. Más concretamente, el enanismo primordial es una categoría de diagnóstico, incluidos ciertos tipos de enanismo, en el cual los individuos son muy pequeños para su edad, incluso en un feto. La mayoría de las personas con enanismo primordial no son diagnosticadas hasta casi los 3 años de edad.
Sumario
Historia
Esta condición se observó por primera vez en 1815 en una niña nacida en Italia. Esta chica era Caroline Crachami, quien es considerado como el primer individuo reconocido con la EP. Un poco de tiempo antes de su muerte en 1824, fue medida por un periodista llamado William Jerdan. De acuerdo con estas mediciones, se quedó a sólo 19 centímetros de altura.
Causas
No se ha registrado ningún tratamiento eficaz para el enanismo primordial. La falta de crecimiento normal en el trastorno no se debe a una deficiencia de la hormona del crecimiento, como en el enanismo hipofisario. La administración de hormona del crecimiento, por lo tanto, tiene poco o ningún efecto sobre el crecimiento de la persona con enanismo primordial. En enero de 2008, se publicó que las mutaciones en el gen pericentrina (PCNT) se encontró que causa enanismo primordial.
Tipos de Enanismo Primordial
Síndrome de Seckel
En personas con Síndrome de Seckel se observó que la microcefalia en muchos de ellos también sufren de escoliosis, luxación de cadera, retraso en la edad ósea, luxación de la cabeza radial, y convulsiones.
Enanismo Osteodysplastic Primordial, de tipo I (ODPDI)
Esta forma de enanismo primordial es a menudo abreviada como ODPDI. En el interior de su cerebro, su cuerpo calloso es a menudo poco desarrollado (llamada agenesia del cuerpo calloso) y se sabe que tienen convulsiones y apnea . La delgadez de pelo también es común, incluyendo el cuero cabelludo, el cabello, las pestañas y las cejas. Ellos sufren de un esqueleto con vértebras cortas, alargadas clavículas, inclinación de fémures y el desplazamiento de la cadera. Al igual que las personas con Síndrome de Seckel también a menudo tienen microcefalia.
Enanismo Osteodysplastic Primordial, tipo II (ODPDII)
Los que tienen a menudo tienen más ODPDII problemas médicos que los otros tipos, como una voz chillona, microdoncia, muy separados entre sí los dientes primarios, los patrones de sueño pobres (en los primeros años), retraso mental, enfermedad frecuente, problemas respiratorios, problemas de alimentación, hiperactividad, problemas de la visión, los aneurismas cerebrales, y no responden a la terapia hormonal, ya que el enanismo primordial no es causado por una falta de hormona del crecimiento. Después de revisar los Rayos X también se encuentra que muchos tienen articulaciones dislocadas, la escoliosis y la edad ósea retrasada, así como microcefalia. No van a llegar al tamaño de un recién nacido medio hasta que estén entre las edades de 3-5 años.
Síndrome de Russel-Plata
La altura final de las personas con Síndrome de Russel-Plata a menudo excede la altura de otras personas con enanismo primordial, y todos en conjunto son muy diferentes. Algunas propiedades de las personas que tienen Síndrome de Russel-plata son palmeados dedos de los pies, no descienden los testículos (en varones), el tono muscular débil, retraso en la edad ósea, labio superior delgado, hipospadias, la voz de tono alto, mentón pequeño, retraso en el cierre de la fontanela, hipoglucemia, y una frente ancha. Sus cabezas pueden parecer de forma triangular y grande para su tamaño pequeño cuerpo.
Síndrome de Gorlin-Meier
Es conocido por sus víctimas con orejas pequeñas y rótulas no. También se le encuentran curvas en las clavículas, costillas muy delgadas, y la dislocación del codo. Al igual que el síndrome de Russel-Plata, por lo general superior a la altura de las personas con Síndrome de Seckel y ODPDI y II.
Los médicos pueden diagnosticar el feto como de pequeño para la edad gestacional, o que tienen discapacidades del crecimiento intrauterino cuando un ultrasonido se lleva a cabo. Normalmente, las personas con enanismo primordial nacen con muy bajo peso al nacer. Después del nacimiento, el crecimiento continúa a una tasa de retraso en el crecimiento, dejando a las personas con enanismo primordial en estatura y en peso.
La mayoría de los casos de baja estatura son causados por malformaciones esqueléticas o trastornos endocrinos. Los cinco subtipos de enanismo primordial son las formas más graves de la mayoría de los 200 tipos de enanismo, y se estima que sólo hay 100 personas en el mundo con el trastorno. Otras fuentes de la lista del número de personas actualmente afectadas viven en América del Norte (EUA).
Es raro que las personas afectadas por enanismo primordial vivan más allá de la edad de 30 años. En el caso de microcefalia en el enanismo primordial osteodysplastic (MOPD) tipo II puede incrementarse el riesgo de problemas vasculares, que pueden causar la muerte prematura.
Síntomas
Los síntomas de esta afección generalmente se hacen evidentes mientras el niño está en la etapa fetal. El vientre de una mujer embarazada no crece como se esperaba, incluso con meses progresando. En tales casos, las pruebas de ultrasonido y otras imágenes muestran un pequeño feto, sin embargo, la proporción de crecimiento se encuentra que es normal.
En las mujeres que llevan primordiales enanismo (PD) que sufren, los dolores de parto comienzan temprano. El nacimiento ocurre generalmente antes de tiempo, aproximadamente a las 35 semanas de gestación. Después del nacimiento, el bebé se encuentra que tiene muy bajo peso y la altura, sin embargo, todos los órganos de tales recién nacidos se encuentran a desarrollar y separar de una manera apropiada. Lactantes PD se encontró que pesan menos de 3 libras y que tiene una altura de menos de 16 pulgadas.
Con la edad, los síntomas se manifiestan más en un niño que sufre problemas óseos, ser más desenfrenado, especialmente en la articulación de las rodillas, las caderas y los codos. En algunos casos, puede haber escoliosis de la columna (la columna vertebral puede ser más curvada).
Diagnóstico
El correcto diagnóstico del EP no puede hacerse hasta que el niño tiene 5 años y se hace evidente que el niño tiene enanismo severo.
Tratamiento
Desafortunadamente, no existe un método curativo para revertir los cambios provocados por esta enfermedad, esto se debe principalmente a la falta de conocimientos acerca de la causa de la enfermedad.
Puesto que la condición no es un resultado de la deficiencia hormonal ni nutricional, la administración de inyecciones y suplementos no son eficaces en curar el problema. En la actualidad, el enfoque principal que se utiliza para curar la EP consiste en tratar los problemas periféricos que se producen debido a la condición, estos problemas incluyen:
- Las dificultades en la lactancia materna durante la lactancia.
- Las dificultades de la columna vertebral y las articulaciones.
- Los problemas de visión.
Se sabe que es causada debido a la herencia de un gen mutado de cada padre. Una deficiencia de la hormona de crecimiento no es la causa de una falta de crecimiento normal. Por lo tanto, la administración de la hormona del crecimiento tiene un efecto insignificante o nulo sobre el crecimiento de un individuo afectado con este trastorno.
Esperanza de vida
La esperanza de vida de las personas con esta enfermedad es de aproximadamente 30 años. La baja esperanza de vida de estas personas se debe al hecho de que frecuentemente se acompaña de complicaciones médicas como trastornos vasculares.
Fuentes
- Información sobre Enanismo Primordial (en línea). Consultado: 08 de octubre de 2014. Disponible en: www.lasaludfamiliar.com
- Información sobre Enanismo Primordial (en línea). Consultado: 08 de octubre de 2014. Disponible en: www.enanismoprimordial.blogspot.com
