Epidermodisplasia verruciforme
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Epidermodisplasia verruciforme. (También llamado Lewandowsky-Lutz displasia o Lutz-Lewandowsky epidermodisplasia verruciforme), es una rara dominancia genética del trastorno de la piel hereditaria asociada a un alto riesgo de carcinoma. Existen numerosos grupos de interesantes síndromes en los que ciertos tumores de la piel indican la presencia de desórdenes hereditarios. La asociación de cáncer de piel con otras anormalidades son encontradas en el Síndrome de Gorlin (S. Nevoide basocelular), el Síndrome de Bazex, Síndrome de Rombo, el Xeroderma Pigmentoso, y la Epidermodisplasia verruciforme (E.V.).
Sumario
Diagnóstico
Se caracteriza por la susceptibilidad anormal al virus del papiloma humano (VPH).El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el desarrollo de escamas máculas y pápulas, sobre todo en manos y pies. Es típicamente asociados a tipos de VPH 5 y 8, que se encuentran cerca del 80% de la población normal, como las infecciones asintomáticas aunque otros tipos también pueden contribuir.
La condición suele comenzar entre las edades de 1 a 20 años, pero en ocasiones se puede presentar en personas de mediana edad. Esta enfermedad se puede presentar en todas las razas, no hay predilección de sexos y es más frecuente durante la niñez y la pubertad, la edad de inicio generalmente es entre los 5 y 8 años de edad. El nombre se debe a los dermatólogos que documentaron por primera vez un caso, Félix Lewandowsky (1879-1921) y Wilhelm Lutz (1888-1958).
Causa genética
La causa de la enfermedad es una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que están situadas una junto a otra en el cromosoma 17. La función de estos genes no es precisa aún, pero desempeñan un rol en la regulación distributiva de zinc en el núcleo de la célula. Se ha demostrado que el zinc es un cofactor necesario para muchas proteínas virales, y que la actividad del complejo EVER1/EVER2 parece restringir el acceso de las proteínas virales, lo que limita su crecimiento.
Signos y Síntomas
Al inicio las lesiones son sólo manchas escamosas hipocrómicas localizadas en cara y cuello. Con el tiempo aumentan en número y tienden a evolucionar a pápulas, semejando verrugas planas de color rosado a pardusco, de pocos milímetros, de superficie lisa. Posteriormente se extienden a dorso de las manos, antebrazos, rodillas, piernas y dorso de los pies (se encuentran frecuentemente involucrados los HVP 24, 25, 36, 38, 46, 47, 49) puede presentarse fenómeno de Köebner.
Entre los 7 y los 17 años de edad, aparecen manchas más grandes en tronco, cuello y región proximal de extremidades. Son lesiones asintomáticas, eritematoescamosas, hiper o hipopigmentadas de aspecto semejante a la pitiriasis versicolor (se encuentran generalmente los HVP 5, 89, 12, 15, 17, 19, 20, 21, 22 y 23). No se afectan mucosas.
En las zonas de mayor exposición solar como cara, especialmente la frente, zona V del escote y dorso de las manos las placas eritematoescamosas se sobreelevan, tornándose queratósicas con tendencia a erosionarse y son las que hacia la tercera década de la vida pueden degenerar en enfermedad de Bowen o epiteliomas espinocelulares (generalmente se encuentran en estas lesiones HPV 5, 8, 14, 17, 20).
La forma benigna de este padecimiento se presenta como magulladuras de verrugas en el cuerpo, mientras que la forma maligna muestra una mayor tasa de lesiones de la piel polimórficos y el desarrollo de múltiples tumores cutáneos.
Tratamiento
No existe un método totalmente efectivo contra la Epidermodisplasia verruciforme (EV), pero se ha sugerido el tratamiento más eficaz: Acitretina (Soriatane) para 6 meses de duración, debido a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que induce.
Los interferones también se puede utilizar eficazmente con los retinoides. Hay otros métodos de tratamiento contra la EV, sin embargo, lo más importante, es la educación del paciente, su diagnóstico precoz y la extirpación de las lesiones tumorales como prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos.
