Hidranencefalia
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La Hidranencefalia, es una de las malformaciones cerebrales que se presenta desde el final del tercer trimestre de gestación hasta los dos años de edad, caracterizada por compromiso isquémico, especialmente en la circulación cerebral anterior, que induce a destrucción del parénquima cerebral y cavitación.
Es un defecto que se genera después de la neurulación y que consiste en la ausencia total o casi total del cerebro (la presencia de pequeñas bandas de cerebro puede ser indicativa del diagnóstico, pero la bóveda y las meninges craneales permanecen intactas y la cavidad intracraneal está llena de LCR. Por lo general, se observa un crecimiento progresivo del perímetro craneal, pero el tamaño de la cabeza puede ser normal (sobre todo, en el momento del nacimiento y, ocasionalmente, puede presentarse macrocefalia. Es poco frecuente observar dismorfismo facial.
Sumario
Características
La hidranencefalia integra un grupo de malformaciones cerebrales que varían en tiempo de aparición, patogénesis y organización de cualquier remanente cerebral que persista, resultando en una gran cavidad parenquimatosa cerebral que no se comunica con el espacio subaracnoideo, con un efecto común de marcada reducción de la masa cerebral que se reemplaza por líquido cefalorraquídeo. Este defecto generalmente ocurre in útero por un proceso destructivo a mitad de la gestación, después de la formación del telencéfalo.
Etiología
Su etiología ha sido atribuida a múltiples causas que conducen a la lesión isquémica; las infecciones virales son las principales implicadas, como herpes, virus, parvovirosis, citomegalovirus congénito, otra posible etiología son los procesos tóxicos (alcohol) o genéticos (síndrome de Fowler, enfermedad de Border, síndrome de PEH0, entre otras).
Generalmente los rasgos faciales son normales, lo cual difiere con otras malformaciones del sistema nervioso central. El déficit motor focal depende de la ubicación y extensión de la lesión, siendo contralateral.
Causas
Esta afección puede deberse a una gran variedad de causas, pero se la atribuye con mayor frecuencia a infartos de la arteria carótida interna (que provocan la ausencia del tejido cerebral que es irrigado por la arteria cerebral anterior y la arteria cerebral media, pero se conserva la distribución de las arterias cerebrales posteriores). Las causas también pueden ser infecciosas (herpes congénito o neonatal, toxoplasmosis, encefalitis equina).
Evolución
Los lactantes menos afectados pueden parecer normales al nacer pero, por lo general, son hiperirritables y mantienen los reflejos primitivos (reflejo de moro, de prensión y reflejo de marcha automática), hasta pasados los 6 meses de edad. Es muy poco frecuente que logren un progreso más avanzado que la producción espontánea de vocales y la sonrisa social. Por lo general, se asocia un cuadro convulsivo.
La dilatación progresiva de los espacios subaracnoideos puede simular una hidrocefalia extrema (“máxima”). Es fundamental diferenciar estas dos afecciones, puesto que la hidrocefalia debe tratarse con un sistema de derivación, tratamiento que permite cierta reexpansión del manto cortical. Se han descrito varios métodos para distinguir la hidranencefalia de la hidrocefalia, entre los que se cuentan:
- EEG: en la hidranencefalia, no hay actividad cortical (en la hidrocefalia máxima, el trazado de EEG es típicamente anómalo, pero se detecta actividad cerebral de fondo en todo el cerebro), es uno de los mejores métodos para diferenciar estas dos afecciones.
- TC, RM o ecografía: la mayor parte del espacio intracraneal está ocupado por LCR. Por lo general, no son visibles los lóbulos frontales ni las astas frontales de los ventrículos laterales (puede llegar a haber vestigios de corteza en las regiones temporal, occipital y subfrontal).
En la línea media, se observa una estructura compuesta por el nódulo diencefálico (las masas redondeadas del tálamo y el hipotálamo) y los lóbulos occipitales mediales apoyados en el tentorio, rodeada de LCR.
Las estructuras de la fosa posterior permanecen intactas en líneas generales. La hoz también suele estar intacta (a diferencia de lo que se observa en la holoprosencefalia alobar) y no presenta engrosamiento, pero puede estar desplazada hacia el lateral. En la hidrocefalia, es posible identificar el manto cortical, aun cuando tenga escasos milímetros de espesor.
- Transiluminación del cráneo: por lo general, una cabeza hidrocéfalica no se transilumina, salvo en los pacientes menores de 9 meses de edad, en quienes el manto cortical que está bajo la fuente de luz tiene < 1 cm de espesor o si hay líquido que desplace la corteza hacia adentro (p. ej., efusiones subdurales). Este estudio es demasiado poco específico y, por ende, no tiene mucha utilidad.
- Angiografía: en los casos “típicos” originados en una oclusión bilateral de las carótidas internas, no se observa flujo correspondiente a vasos supraclinoideos, pero generalmente la circulación posterior es normal
Hallazgos fisiopatológicos y anatómicos
Físiopatológicos. Se considera que estos agentes etiológicos originarán una alteración de la circulación anterior cerebral con necrosis y destrucción de la masa cerebral y posterior cavitación. Se encuentra necrosis de las placas germinales del sistema nervioso central e infiltración de células inflamatorias, especialmente macrófago. Experimentalmente se encontró que la prevalencia de la hidranencefalia depende del tipo de agente y del estado inmunitario materno.
Anatómicos. Estos se relacionan con la supervivencia, cuando se conservan las relaciones anatómicas e histológicamente la estructura y las conexiones están preservadas, la sobrevida es mayor. La atrofia talámica e hipoplasia de los pedúnculos cerebrales con ausencia de las pirámides medulares tienen una sobrevida menor.
Pronóstico
La hidranencefalia no se presenta posterior a una hidrocefalia, mientras que puede iniciarse como encefalopatía multiquística y progresar a hidranencefalia, ya que en esta también hay una lesión vascular severa de base.
Con el mejoramiento de las neuroimágenes, la resonancia magnética y la angioresonancia cerebral, más casos de hidranencefalia se han descrito, diferenciándola de hidrocefalias severas y otras malformaciones cerebrales que cursan con cavidades en el encéfalo. Dada la posible etiología isquémica de la hidranencefalia es posible diferenciarla de la hidrocefalia por la morfología vascular cerebral. La sobrevida a largo plazo de estos pacientes es menor que en la población general, además, muchos de los fetos son óbitos o mueren pocos días o semanas después del nacimiento. Se han publicado pocos casos con sobrevida a largo plazo.
En el período postnatal hay un crecimiento progresivo del perímetro cefálico, con alteraciones importantes del neurodesarrollo. Como no se encuentran estudios acerca de la supervivencia a largo plazo de estos pacientes, presentamos este caso de hidranencefalia de aparición postnatal.
Tratamiento
Es posible colocar un sistema de derivación para estabilizar el tamaño de la cabeza pero, a diferencia de lo que ocurre con la hidrocefalia máxima, no hay restitución del manto cerebral.
