Mapa del genoma humano
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Mapa del genoma humano. Herramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre.
Sumario
Generalidades
El mapa del Genoma humano es una herramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre y que cambiará drásticamente la medicina actual tal como se conoce hoy. Será una cambio de paradigma. Permitirá el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura.
Le llaman el Libro de Instrucciones del Ser Humano, el verdadero manual de funcionamiento de un ser vivo, porque incluirá descifrados, uno por uno, los más de 80.000 genes responsables de cómo es el individuo, desde el color de los ojos, a la predisposición a sufrir un cáncer terminal.
Proyecto del mapa del genoma humano
El proyecto comenzó en 1990 con la pretensión de obtener, mediante 'supercomputadoras', la relación completa de la secuencia genética del ser humano e identificar los genes que la integran. Otra de sus pretensiones fue conocer los genes que intervienen en la aparición del cáncer, las dolencias cardíacas, el mal de Alzheimer o la hemofilia.
Con un presupuesto de 3000 millones de dólares los participantes fueron: Estados Unidos, Gran Bretaña y equipos investigadores de Francia, Alemania, Japón y China. El plazo estipulado para completar la hazaña se fijó en 15 años pero, al cabo de 10 años ya existía un borrador de la propuesta definitiva que el 26 de junio de 2000, fue anunciado al mundo por Bill Clinton y Tony Blair. Un suceso científico que la alianza USA/Inglaterra no podía desperdiciar para fortalecer su supremacía global.
Este nuevo conocimiento no solo traería beneficios y alegrías a la humanidad sino que, se observan ciertas áreas de conflicto y problemas éticos en la selección de embriones durante el embarazo, la discriminación económica social debido a patologías hereditarias, el pago de altas pólizas de seguro de vida, discriminación laboral, entre otros. Estas preocupaciones están fuera del propósito inicial de dotar a la humanidad de un instrumento de trascendencia e innovación para el conocimiento, tratamiento y prevención de enfermedades.
La elaboración del deseado mapa ha superado distintos hitos a lo largo de la década. En 1990 se ideó el proyecto y, en 1996, comenzó a buscarse la secuencia completa del genoma. En 1998 se lograron identificar más de 30.000 genes y ese mismo año, en diciembre, se logró el genoma completo del primer ser vivo, un pequeño gusano conocido como 'C.Elegans'.
El conocimiento completo del mapa genético humano podría también hacer revivir el mito del hombre superior agregándole a la idea de la raza pura, las características de inmortalidad y perfección.
El Mapa completo del Genoma humano desvelará a los científicos los más complicados procesos del cuerpo humano, incluído como se produce la predisposición a las enfermedades o incluso el modo en que el cerebro funciona.
La presentación oficial del primer borrador completo del genoma humano, el 26 de junio de 2000, marcó el comienzo de una nueva era en la historia de la ciencia. En esta primera versión se logró descifrar el 97% de la información codificada en la molécula del ADN (ácido desoxirribonucleico), formada por tres mil millones de pares de bases, del cual el 85 % se estableció de modo preciso.
Importancia
El mapa del genoma humano está considerado por los científicos como una especie de “panacea” o “Santo Grial” que puede ayudar a combatir el cáncer, las malformaciones congénitas, la distrofia muscular o los problemas de la piel. De acuerdo con los científicos, descifrar estos códigos tendrá un efecto incalculable en el futuro de la medicina. Los investigadores han podido identificar genes vinculados con enfermedades como la epilepsia o la sordera por sólo mencionar algunos ejemplos.
Entre las pruebas genéticas que se están haciendo actualmente están las de los cáncer de mama y ovario, el síndrome de Down (mongolismo) o la hemocromatosis, una enfermedad que sube el nivel de hierro en la sangre. En el futuro se usarán estas pruebas para estudiar posibles curas a dolencias del corazón o al terrible mal de Alzheimer (fallas temporales del cerebro, como perdida de la razón), terapia para frenar la predisposición al cáncer hepático,etc.
