Síndrome de Lynch
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Síndrome de Lynch. También denominado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), es una enfermedad hereditaria que provoca un mayor riesgo de aparición precoz de cáncer colorrectal (a menudo antes de los 50 años), así como otros tipos de cáncer relacionados. La mayoría de los casos de síndrome de Lynch se deben a una mutación en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, o EPCAM. Estas mutaciones se pueden heredar de la madre o del padre.
Sumario
Causas del síndrome de Lynch
Está causado por una mutación genética. Los genes son las instrucciones que informan a cada una de las células del cuerpo qué es lo que deben hacer. Una mutación genética es un error en el ADN del gen que hace que el gen deje de funcionar. En el caso del síndrome de Lynch, un gen que usualmente previene el cáncer de colon o del endometrio ha dejado de funcionar. Es por ello que hay más posibilidades de desarrollar un cáncer de colon o del endometrio y que estos ocurran a una edad más temprana que la usual.
La mayoría de los síndromes de Lynch se debe a una mutación en el gen MLH1 o el gen MSH2. Las mutaciones en el gen MSH6, el gen PMS2 y posiblemente otros genes también pueden causar el síndrome de Lynch.
Posibilidades de heredar el síndrome de Lynch
Cada persona tiene dos copias de cada uno de los genes del síndrome de Lynch. Una copia se hereda de la madre y la otra del padre. Una mutación heredada en cualquiera de las copias causará el síndrome de Lynch. Hay un 50% de posibilidades de que una persona con síndrome de Lynch le transmita la mutación a cada uno de sus hijos. El síndrome de Lynch no se salta las generaciones. Las mujeres y los hombres corren el mismo riesgo de ser afectados.
Los cánceres del síndrome de Lynch
Una persona que tiene la mutación del síndrome de Lynch está en riesgo de que le dé uno o más de estos cánceres o quizá no le dé cáncer en lo absoluto:
- Cáncer colorrectal
- Cancer de Intestino delgado
- Cáncer de útero (mujeres)
- Cáncer cerebral
- Cáncer ovárico (mujeres)
- Cáncer de riñón
- Cáncer de estómago
- Cáncer de piel
Importante del diagnóstico
Las personas que tienen el síndrome de Lynch corren un riesgo mucho más alto de contraer el cáncer colorrectal, del endometrio y otros cánceres que las otras personas. Para alguien que tiene cáncer , el diagnóstico de síndrome de Lynch puede indicar un aumento del riesgo de contraer un cáncer nuevo en el futuro. Sin embargo, se pueden reducir estos riesgos siguiendo las pautas de detección temprana y prevención que han sido establecidas para el síndrome de Lynch.
Dado que el síndrome de Lynch se hereda, el diagnóstico también afecta a los familiares. Si la mutación especifica causante del síndrome de Lynch en la familia puede identificarse durante las pruebas genéticas, entonces el resto de la familia puede realizarse las pruebas.
Diagnóstico
Historia familiar
Se usa una historia médica y familiar incluyendo la construcción de un árbol genealógico multigeneracional para detectar el síndrome de Lynch. Un consejero g enético usualmente conduce este proceso y evalúa el riesgo de la familia para el síndrome de Lynch. Se pueden considerar pruebas más minuciosas si la historia familiar y médica sugieren la posibilidad del síndrome de Lynch.
Pruebas
Se pueden realizar pruebas específicas de patología sobre un tumor del colon u otro tumor. Estas pruebas de detección precoz se llaman ensayos de inestabilidad de microsatélites (MSI, siglas en inglés) y análisis inmuno histoquímico (IHC, siglas en inglés). Estas pruebas buscan características en los tumores que sugieran que éstos pueden haber sido causados por el síndrome de Lynch y pueden identificar al gen responsable por el síndrome de Lynch en la familia. Se recomiendan pruebas genéticas si los resultados de patología sugieren la posibilidad del síndrome de Lynch.
Las pruebas genéticas buscan mutaciones en los genes del síndrome de Lynch. Usualmente se realizan con una muestra de sangre. Si se encuentra una mutación, entonces se confirma el diagnóstico del síndrome de Lynch. Además, se pueden ofrecer pruebas genéticas a otros familiares que deseen saber si tienen o no el síndrome de Lynch.
