Síndrome de hipoventilación central congénita
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Síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) : Es un trastorno crónico del sistema nervioso vegetativo (SNV) y del control de la respiración. Es ocasionado por un gen anómalo (mutación genética) que causa problemas en el desarrollo del SNV.
Sumario
=Características
Si el SHCC es grave, no se controla adecuadamente la respiración tanto durante el sueño como durante la vigilia. En este síndrome, los pulmones, las vías respiratorias y el corazón son normales, pero el organismo no emite las señales apropiadas para la respiración o el latido del corazón. El SHCC es un padecimiento poco frecuente que afecta a casi 1000 personas a nivel mundial. Es probable que esta cifra aumente, dado que el trastorno se diagnostica con más frecuencia a medida que se lo conoce más y que se cuenta con análisis genéticos para detectarlo.
Síntomas Síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC)
El síndrome de hipoventilación central congénita es una enfermedad que dura toda la vida. En los recién nacidos que tienen SHCC el diagnóstico se confirma poco tiempo después que nacen porque no respiran correctamente. La respiración anormal (ineficaz) también puede ocasionar bajas concentraciones de oxígeno en la sangre (hipoxemia). La respiración poco profunda o las pausas en la respiración (llamadas apnea) pueden hacer que el bebé se ponga morado (lo que se llama cianosis).
Peligros
Los que padecen de este síndrome pueden contener la respiración por un largo tiempo sin saber el daño que pueden sufrir. Esto hace que la natación sea un deporte peligroso para las personas con este síndrome.
En los casos más leves de SHCC, es posible que no se haga el diagnóstico a los niños y los adultos hasta que tengan problemas en situaciones que exijan que el organismo ajuste la respiración automáticamente. Por lo tanto, es posible que se descubra que una persona tiene el SHCC sólo después de tener problemas durante la sedación para una intervención quirúrgica, al tomar medicamentos que ocasionen somnolencia (por ejemplo, antiepilépticos o sedantes) o cuando tenga neumonía u otra enfermedad respiratoria.
¿Cómo afectará el SHCC al estilo de vida de la persona o al de su hijo?
El diagnóstico y tratamiento temprano pueden limitar las complicaciones del SHCC. Los nuevos recursos tecnológicos ofrecen muchas opciones a los niños y las familias que enfrentan esta enfermedad. Los respiradores para uso en el domicilio, los monitores de saturación de oxígeno y dióxido de carbono portátiles, los enfermeros para cuidado en el hogar y otros recursos permiten que muchos bebés y niños sean dados de alta del hospital y no tengan que volver a internarse. En consecuencia, ahora los niños con SHCC tienen altas probabilidades de crecer en casa con su familia, participar en actividades normales, ir a la escuela (e incluso a la universidad) y convertirse en adultos productivos.
¿Cuál es el tratamiento del SHCC?
No se dispone de tratamiento curativo para el SHCC y dependerá de las partes del cuerpo afectadas y del grado de gravedad. Lo más importante es que todas las personas que padecen el SHCC necesitan ayuda para respirar mientras duermen (ya sea de noche o en la siesta). En los casos más graves, la persona necesita ayuda para respirar aun cuando no esté durmiendo (de día y de noche). Los niños pequeños con SHCC generalmente necesitan un respirador (aparato para respiración artificial) que los ayude a respirar. Esta máquina sopla aire a través de un orificio realizado en las vías respiratorias mediante un procedimiento quirúrgico (traqueostomía).
En algunos casos, los niños más grandes y adultos que tengan dificultades para respirar solamente durante el sueño se podrán tratar con el mismo aparato, pero a través de una mascarilla colocada sobre la nariz o sobre la nariz y la boca (esto se llama ventilación no invasiva). En otros casos se puede emplear un dispositivo especial llamado marcapasos diafragmático para ayudar a la respiración. En esta técnica es necesario un procedimiento quirúrgico en el que se colocan electrodos sobre los nervios para estimular el diafragma. El diafragma es el músculo grande y delgado que se halla inmediatamente debajo de los pulmones y se usa para respirar. El marcapasos diafragmático estimula los nervios que provocan el movimiento del diafragma para que ingrese aire en los pulmones.
¿Cuáles otros problemas pueden tener las personas con SHCC?
Se pueden producir otros problemas de salud junto con el SHCC debido a las anomalías del SNV. El riesgo de que aparezcan estos problemas varía según la mutación del PHOX2B que se presente. Algunas personas con el SHCC tienen problemas en algunos tejidos, como la enfermedad de Hirschsprung o los tumores de la cresta neural. En la enfermedad de Hirschsprung, determinadas células nerviosas (células ganglionares) están ausentes de una sección del intestino, por lo cual no funciona correctamente. Esta sección anómala no desplaza las heces correctamente por el intestino. Los tumores (masas anómalas del tejido de la cresta neural) están conformados por células que se suelen ver al comienzo del desarrollo del organismo. Estos tumores pueden aparecer a cualquier edad y pueden ser neuroblastomas, ganglioneuromas o ganglioneuroblastomas. Aparecen en el tórax o el abdomen. Otros tipos de anomalías del SNV pueden producir la pérdida de funciones “automáticas” de muchas otras partes del cuerpo.
Por ejemplo, las personas con SHCC pueden tener anomalías en el ritmo cardiaco (como pausas en los latidos, llamadas asistolia), regulación anormal de la temperatura con temperatura corporal baja (hipotermia) y menor sensibilidad al dolor así como ansiedad. En algunas personas, el desplazamiento lento de los alimentos y las heces en el intestino ocasiona estreñimiento, aunque no tengan enfermedad de Hirschsprung. Otras pueden tener también diferentes tipos de anomalías en los ojos.
