Síndrome de kartagener

Síndrome de kartagener
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Enfermedad genética, autosómica recesiva que aparece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos.

Síndrome de kartagener. Se considera un síndrome de discinesia (dificultad para los movimientos) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones estructurales o funcionales en los microtúbulos de los cilios, responsables del movimiento de los mismos.

Estas alteraciones originan un mal aclaramiento del moco de los cilios, con las consiguientes infecciones bronquiales supurativas (forman y echan pus) y bronquiectasias (dilatación en forma de saco, irreversible, con destrucción de la pared de los bronquios). Se alteran todas las estructuras donde existen cilios: epitelios de las vías respiratorias, senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), trompa de Eustaquio, y espermatozoides.

Sintomatología

Desde el punto de vista clínico, combina tres síntomas mayores:

  • Situs inversus total o parcial (posición anormal de los órganos torácicos o abdominales, que se sitúan en los lados opuestos). Es una anomalía anatómica rara, que a menudo se asocia con malformaciones complejas múltiples. No existen datos concluyentes, pero parece que los trastornos que subyacen en la malposición de los órganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrión, están relacionados con las alteraciones ciliares.
  • Bronquiectasias
  • Sinusitis (inflamación de uno o más senos paranasales).

Pueden presentar también astenospermia (espermatozoides poco móviles o inmóviles) que en algunos casos provoca esterilidad, inflamación de la mucosa nasal cronica (rinitis), disminución o pérdida completa del olfato, cardiopatía, inflamación de la caja del tímpano, sordera, asplenia (ausencia de bazo), malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones corneales, cefaleas (dolor de cabeza) sinusales, defectos de lateralidad (trasposición de órganos) y en algunas ocasiones se asocia con otras enfermedades como artritis reumatoide.

Diagnóstico

El diagnóstico de confirmación del síndrome de Kartagener, se hace mediante biopsia de la mucosa nasal, dónde se ponen de manifiesto las alteraciones existentes en los cilios. El examen con el microscopio electrónico permite comprobar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional como estructural.

El diagnóstico se suele realizar en la infancia, pocos casos se diagnostican en la edad adulta y menos aún en mayores de 60 años. En ocasiones la afectación es focal y los pacientes se benefician, en este caso, de un diagnóstico precoz y un tratamiento quirúrgico.

Ayudar que brinda la fisioterapia respiratoria

La fisioterapia respiratoria podría ayudar con las técnicas de limpieza bronquial. Dichas técnicas las clasificamos de modo que:

  • Por efecto de la gravedad nos podríamos servir del drenaje postural.
  • Para conseguir efectos mecánicos por ondas de choque nos podríamos servir de técnicas como el clapping y las vibraciones.
  • Compresión de aire nos podríamos servir de:
  • Tos

Especialidad médica que la trata

Fuentes

  • Enfermedades respiratorias. Síndrome de kartagener. Disponible en: "www.saludalia.com". Consultado: 9 de septiembre del 2011.
  • Artículo Todo sobre el síndrome de Kartagener. Disponible en: "yasalud.com". Consultado: 9 de septiembre del 2011.
  • Apuntes de fisioterapia respiratoria del curso 2003/2004