Secuencia de Poland
| ||||||
Secuencia de Poland. Defecto muscular congénito dado por la ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón.
Sumario
Historia
Mc Kusick1 refiere que en 1841, Alfred Poland describió la asociación de anomalías torácicas congénitas y sindactilia ipsilateral. Trier en 1965 encontró 2 niños con secuencia de Poland. Fuhrman et al. En 1971 encontraron una familia con trasmisión padre-hijo y en 1972 este mismo autor estudió mujeres con aplasia de mama y vello axilar. David en 1972, de 10 casos estudiados con el síndrome, las madres de 5 de ellos tuvieron probabilidades de amenaza de aborto en edades tempranas del embarazo.
La incidencia de este síndrome varía entre 1/30 000 y 1/32 000 nacimientos vivos, con una incidencia familiar muy pequeña. Predomina el sexo masculino, en el 68% al 75% de los pacientes y entre el 67% y 70% delos casos el defecto está en el lado derecho.
Según investigaciones el síndrome es muy infrecuente y poco conocido en la práctica médica, por lo que dificulta la detención de un caso el que debe ser compartido con la comunidad científica ya que contribuye a la mejor comprensión y asociación con las teorías que existen acerca de esta rara enfermedad.
Diagnóstico clínico
Puede presentarse sin defectos de la mano, costales ni de otros músculos. No es raro pterigión de la axila. Puede acompañarse del síndrome de Moebius un 15 %, dado por parálisis de los pares craneales IV y VII.
Diagnostico prenatal
Estudios ecográficos. Fetoscopia.
Causa
Algunas de las causas que pueden provocar la enfermedad pueden ser:
- Factores mecánicos como trombosis, embolias, hemorragias o compresiones.
- Trastornos embrionarios con alteraciones del normal desarrollo de los vasos
Presencia de la enfermedad
Se caracteriza por agenesia o hipoplasia del músculo pectoral mayor (porción costal y esternal), ausencia de la porción cartilaginosa de la II a la V costilla, el brazo aparece unido por un relieve cutáneo al tórax, la glándula mamaria del mismo lado es más pequeña y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado (braquisindactilia).
En la mayoría de los pacientes las anomalías físicas se limitan a un lado del cuerpo. No se ha observado deficiencia mental, ni transmisión genética de la enfermedad. En algunos están afectados otros músculos como el serratus magnus, el pectoral menor, los músculos oblicuos externos, deltoides, y el latissimus dorsi, y en otros, pueden presentar signos clínicos compatibles con dextrocardia.
Manifestaciones desde el punto de vista clínico
La secuencia de Poland es variable desde el punto de vista clínico, se ha observado:
Ausencia unilateral de las porciones costal y esternal del músculo pectoral mayor y simbraquidactilia en la mano ipsolateral.
Hipoplasia de la piel y del tejido celular subcutáneo a nivel de la pared anterior del tórax e hipoplasia o aplasia del pezón.
Hipotricosis pectoral y axilar, ausencia del pectoral menor, ausencia de porciones de los cartílagos costales II, III, IV o III, IV y V, ausencia de falanges media y distal, con sindactilia entre las falanges proximales. No existe sinostosis ósea. La mano del lado ipsolateral suele ser más pequeña que la del lado no afectado. Puede haber otros músculos de la cintura escapular que presenten anomalías y en algunos casos puede haber deformidad de Sprenges.
Fuentes
- http://www.bvs.sld.cu/revistas/ped/vol75_1_03/ped11103.htm
- http://bvs.sld.cu/revistas/mgi/vol12_4_96/mgi03496.htm
- http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1025-02552010000200018&script=sci_arttext
- Elia Rosa Lemus Lago, Especialista de I Grado en Medicina Familiar. Policlínico 19 de Abril, Vedado. Ciudad de La Habana
