Síndrome de Histidinemia
| ||||
Sumario
Introducción
La histidinemia es un defecto metabólico dentro del grupo de aminoacidemias. El defecto enzimático de la histidasa (histidin-amono-liasa) provoca alta concentración de histidina en sangre, líquido cefalorraquídeo, en la orina y en el sudor. La concentración de histidina se eleva en la sangre. En la orina se excretan cantidades excesivas de histidina, de ácido imidazol-pirúvico y de otros productos del metabolismo del imidazoles, causando daño cerebral permanente. En algunos casos de histidinemia hay retraso mental y un defecto del habla, mientras que en otros casos, no aparece ninguno de los síntomas típicos que indican que una persona puede tener esta enfermedad. En la ausencia completa de la enzima de la enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida y progresa rápidamente, a menudo conduce a la muerte.
La histidina es convertida por la histidasa en ácido urocánico, que es metabolizado luego a ácido formiminoglutámico y por último, a ácido glutámico. Se han hallado concentraciones elevadas de histidina en el plasma, orina y líquido cefalorraquídeo. Los ácidos imidazolpirúvico, imidazoláctico e imidazolacético son excretados por la orina en grandes cantidades, y se ha comprobado que el inidazolpirúvico es responsable de la reacción positiva con el cloruro férrico. El ácido urocánico existe en el sudor de los individuos normales y falta en los enfermos de histidinemia. Estas observaciones indican que hay en este estado una deficiencia de histidasa. La falta de histidasa ha sido demostrada mediante la investigación directa de esta enzima en la piel.
Los estudios genéticos ha revelado una menor excreción de ácido formiminoglutámico, después de una sobrecarga de histidina, en la orina de los progenitores de enfermos; una menor concentración de ácido urocánico en el sudor de un progenitor y en una hermana del paciente, y una actividad relativamente baja de la histidasa en el homogenizado de la piel del mismo progenitor y de la hermana del enfermo. Estos datos concuerdan con una transmisión hereditaria autosómica recesiva.
Diagnóstico
La selección o diferenciación de este estado se hace con la prueba del cloruro férrico, con la de la 2,4-dinitrofenilhidracina o buscando los aminoacidos en la orina por medio de la cromatografía sobre papel. Los candidatos que deber ser seleccionados incluyen enfermos con defectos del habla, así como los que sufren un retraso del desarrollo. El diagnóstico debe ser confirmado por la determinación cuatitativa de la concetración de histidina en la sangre.
Examen físico
Hipotonía muscular, hiperlaxitud articular, marcada protrusión de la lengua (engrosada y torpe), con sialorrea abundante, orejas grandes y prominentes, filtro largo, frente amplia, dedos largos y delgados, estrabismo convergente bilateral y pies valgus.
Exámenes complementarios
- Examen genético
- Prueba de histidina
- Examen del desarrollo
- Análisis neuropsicológico
Tratamiento
No se conoce un tratamiento eficaz. Pero se puede controlar un poco a través de la terapia nutricional, cuyo principio es la de limitar la admisión de histidina de los alimentos.
Los productos con un bajo contenido de histidina: los riñones de ternera, el bacalao, harina de maíz, cebollas, patatas, zanahorias, remolacha, frutas, aceite vegetal, mantequilla, leche materna, enlatados guisantes verdes, los tomates.
Los productos con alto contenido de histidina: carne de vaca, ternera, pollo, pollo, huevo entero, blanco, yema de huevo, leche, cuajada, queso, guisantes, cebada, centeno, harina de trigo, el arroz de vaca.
La dificultad de la elaboración de la dieta consiste en el hecho de que se requiere histidina para el desarrollo normal del niño y durante el primer año de vida de la única fuente de aminoácidos es un alimento que lo contiene. El requisito mínimo diario de un niño en la histidina es 16-34 mg / kg, esta cantidad está contenida en 100 ml de leche materna.
Para los niños mayores, hacer un especial mezcla de proteína que consiste en 13 aminoácidos sin las grasas ricas en histidina, glucosa, vitaminas y suplementos minerales, que corresponde a las necesidades de su edad. Toda la terapia de dieta se lleva a cabo bajo la estrecha supervisión de los análisis de sangre y orina para determinar los niveles de histidina, en el que el niño pueda desarrollarse con normalidad y sin ningún efecto tóxico en el cuerpo.
Los científicos descubrieron que en el primer año de vida en niños con histidinemia, se debe dar preferencia la leche materna, así como los alimentos - jugo y puré de verduras. Señuelo, el cual es administrado bajo la supervisión de un pediatra, comenzar con puré de verduras y después se añadió gradualmente a copos de avena y cereales de arroz, postres y gelatinas.
Contenido de histidina en el producto (en gramos por 100 gramos de producto):
- La leche femenina - 0.028.
- La leche de vaca - 0081.
- Los huevos - 0.294.
- La carne de vaca - 0.805.
- La carne de pollo - 0.697.
- Carne de hígado - 0.439.
- Arroz pulido - 0.135.
- Avena - 0.137.
- Guisantes - 0.395.
- Harina de trigo 17. - 0.096.
- Pasta - 0133.
- El pan de centeno - 0.118.
- El pan, el trigo - 0.106.
- Patatas - 0.027.
- Zanahorias - 0.024.
- Col - 0.028.
- Tomates - 0.016.
- Naranjas - 0,007.
- Limones - 0,018.28.
- El jugo de manzana - 0.010.
- Zumo de naranja - 0.009.
- Jugo de limón 30. - 0.016.
Con la aplicación del tratamiento dietético mientras que controla los niveles de histidina en la sangre, es posible hacer la corrección necesaria en el alimento.
Fuentes
https://ontermet.com/es/term/1128/histidinemia http://es.mymedinform.com/genetic-diseases/histidinemia.html http://www.biopsicologia.net/es/nivel-4-patolog%C3%ADas/3.1.05.-histidinemia
