Esclerosis cerebral difusa de Schilder
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Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder. Es una enfermedad neurológica crónica de naturaleza inflamatoria y autoinmune caracterizada por el desarrollo de lesiones desmielinizantes, y de daño axonal en el sistema nervioso central. Es una de las principales causas de discapacidad neurológica de origen no traumático en adultos jóvenes, principalmente mujeres, afectando a entre 2.3 y 2.5 millones de personas en el mundo.
Definición
Raro estado de desmielinización del sistema nervioso central que afecta a niños y adultos jóvenes. Los hallazgos histológicos incluyen un foco asimétrico, grande y bien definido de destrucción de mielina que puede afectar un lóbulo o un hemisferio cerebral completo. El curso clínico es progresivo e incluye demencia, ceguera cortical, sordera cortical, hemiplejia espástica, y parálisis pseudobulbar.
La esclerosis concéntrica de Balo se diferencia de la esclerosis cerebral difusa de Schilder por el hallazgo histológico de bandas alternas de destrucción y preservación de la mielina en anillos concéntricos. El síndrome de Alper se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por tener un deterioro cerebral progresivo y enfermedad hepática. La esclerosis cerebral difusa de Schilder es considerada como una variante o forma dudosa de esclerosis múltiple.
Histología
Histológicamente se caracteriza por la desmielinización bilateral generalizada de los hemisferios cerebrales con diferentes grados de lesión axonal. Su etiología no está clara. A saber. La esclerosis cerebral difusa de Schilder imita a menudo una neoplasia o un absceso intracraneal.
También se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos grasos en los peroxisomas (estructura celular, cuya función principal es la degradación de los ácidos grasos).
El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del peroxisoma, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a un defecto genético que es el responsable de un trastorno en la formación de una proteína de la membrana del peroxisoma.
El diagnóstico diferencial incluye una amplia gama de enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis múltiple, la encefalomielitis diseminada aguda, la [panencefalitis] esclerosante subaguda, la panencefalitis progresiva causada por rubéola, la brucelosis, la leucoencefalopatía metacromática, la enfermedad de Churg-Strauss y la granulomatosis de Wegener.
Características
Se caracteriza por placas de desmielinización extensas con degeneración secundaria de cilindroejes en el SNC. Los sitios más frecuentes donde se produce esta desmielinización son nervios ópticos, regiones periventriculares del cerebro, pedúnculos cerebelosos, neuroeje y médula espinal dorsal.
Los niños afectados por la esclerosis cerebral difusa de Schilder siguen un curso trágico, pues presentan sordera, ceguera, ataxia, hemiplejia, anestesia y deficiencia mental.
Síntomas
Síntomas clínicos más importantes
- cambios de personalidad.
- parálisis de los movimientos oculares.
- atrofia óptica.
- demencia progresiva.
- desmielinización de la sustancia blanca del cerebro.
- sordera.
- temblores.
- neuritis óptica.
- falta de atención.
- espasticidad muscular.
- afasia.
- hemiplejía.
- sordera.
- convulsiones.
- dolores de cabeza.
- equilibrio inestable.
- [[cuadriplejia.
- sintomas conductuales.
- incontinencia]].
- insuficiencia suprarrenal.
- vómitos.
- sintomas cerebrales.
- parálisis pseudobulbar.
- demencia.
- debilidad muscular.
- sintomas abdominales.
La desnutrición y la caquexia se presentan en las últimas etapas crónicas de la enfermedad. La supervivencia observada es de menos de diez años después de la aparición.
