Síndrome de Weill-Marchesani
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Síndrome de Weill-Marchesani. Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta principalmente a los huesos y a los ojos.
Causas
El síndrome de Weill-Marchesani en la mayor parte de los casos es causado por mutaciones en el gen ADAMTS10. En algunos casos, puede ser causada por mutaciones en los genes FBN1 o LTBP2.
Herencia
En algunas familias, el síndrome se hereda de forma autosómica recesiva.
Síntomas
Las señales y los síntomas del síndrome de Weill-Marchesani varían bastante, y pueden incluir:
- Estatura baja (La altura de los hombres adultos varía desde 4 pies, 8 pulgadas a 5 pies, 6 pulgadas (142-169 cm) y la altura de las mujeres adultas varía desde 4 pies, 3 pulgadas a 5 pies, 2 pulgadas (130-157 cm )
- Dedos cortos (braquidactilia)
- Rigidez articular
- Problemas en los ojos, que son, por lo general, notados en la infancia e incluyen microesferofaquia (lente de los ojos esférica y pequeña), miopía severa, ectopia lentis (posición anormal de la lente) y glaucoma, todo lo cual puede resultar en pérdida de visión
- Anomalías del corazón tales como estenosis de la válvula pulmonar o conducto arterioso persistente
Por lo general, las personas con el síndrome de Weill-Marchesani tienen inteligencia normal.
Tratamiento
Todavía no hay cura para el síndrome de Weill-Marchesani. El tratamiento se enfoca en los síntomas que se desarrollen. Aunque no hay consenso sobre la mejor forma de tratamiento, las personas con esta enfermedad por lo general necesitan un equipo de especialistas médicos, incluyendo pediatras, especialistas de los ojos (oftalmólogos y optometristas), ortopedistas, y cardiólogos.
Los exámenes regulares de la vista son importantes para el diagnóstico precoz de los problemas oculares. Un diagnóstico y tratamiento oportuno es muy importante para mantener la función visual. Se pueden necesitar lentes correctivos, o cirugía ocular para mejorar la visión. La remoción de la microesferofaquia se recomienda para controlar la presión intraocular y mejorar la visión. El aumento de la presión dentro del ojo (glaucoma) se puede tratar con gotas para los ojos, terapia con láser, o con cirugía de glaucoma. La contracción o dilatación de la pupila del ojo puede causar glaucoma en algunas personas con síndrome de Weill-Marchesani y por eso los medicamentos que contraen la pupila (el agujero que se ve como un circulo negro en el centro de la iris del ojo) deben ser evitados y los medicamentos que dilatan la pupila deben ser administrados con cuidado.
Debido a la rigidez articular y a las anomalías óseas que pueden estar presente en algunas personas con el síndrome de Weill-Marchesani, ciertos tipos de anestesia pueden causar complicaciones y por eso se debe informar a un médico del diagnóstico antes de recibir la anestesia, ya que puede afectar la gestión de las vías respiratorias.
Se recomiendan las siguientes evaluaciones en personas diagnosticadas con el síndrome de Weill-Marchesani:
- Examen oftalmológico completo
- Evaluación por un médico genetista
- Ecocardiograma cardiaco
