Autosómico recesivo
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Autosómico recesivo . Es uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.
Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores.
Sumario
Definición
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Nombres alternativos
Genética autosómica recesiva; Herencia autosómica recesiva
Patrón de herencia
Los linajes donde se segrega una característica autosómica recesiva muestran un árbol genealógico característico en el que, llama la atención la aparición de una determinada característica en un individuo proveniente de dos familias sin antecedentes cercanos, por regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen tener un progenitor afectado.
En la herencia autosómica recesiva se cumplen los siguientes hechos:
- Pocos individuos afectados.
- Los afectados no suelen ser hijos de afectados (a excepción de unos muy escasos casos de disomía uniparental).
- Se afectan por igual hombres y mujeres.
- Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador, ninguno de los descendientes hereda la afección, pero todos ellos son portadores.
- De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, y los restantes resultan portadores pero sin heredar la afección.
- De una cruza entre dos individuos portadores, existe un 25% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, un 50% de que resulten portadores pero sin manifestar la afección, y un 25% de probabilidad de no presentar ningún alelo recesivo.
- Los individuos sanos pueden tener hijos enfermos.
- Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
- La característica puede saltar varias generaciones sin manifestarse.
- El patrón ofrece un aspecto cuasi aleatorio.
- La característica es más común entre progenitores con algún grado de consanguineidad, y es más probable cuanto mayor sea el grado de esta.
En este caso los individuos afectados son usualmente homocigóticos y tienen un riesgo del 100% en cada intento reproductivo de que su hijo herede el gen en forma portadora independientemente del sexo de los mismos. En algunos casos los afectados son heterocigóticos compuestos, es decir que presentan 2 versiones diferentes de alelos anormales, pero ninguno normal.
Algunas características autosómicas recesivas
Características normales con herencia autosómica recesiva
- Pelo lacio o fino
- Cabello y ojos claros
- Piel pálida
- Nariz fina
- Pabellones auriculares grandes
- Labios finos
- Piel lampiña
Enfermedades con herencia autosómica recesiva
- Enfermedad de Wolman
- Alcaptonuria
- Anemia falciforme
- Síndrome de Chediak-Higashi
- Síndrome de Bloom
- Fenilcetonuria
- Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN IV)
- Síndrome de Lucey-Driscoll
- Síndrome de Werner
- Síndrome de Refsum
- Cistinosis
- Trimetilaminuria
- Fibrosis quística
- Enfermedad de Wilson
- Porfiria
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Enfermedad de Stargardt
